АкушерствоАнатомияАнестезиологияВакцинопрофилактикаВалеологияВетеринарияГигиенаЗаболеванияИммунологияКардиологияНеврологияНефрологияОнкологияОториноларингологияОфтальмологияПаразитологияПедиатрияПервая помощьПсихиатрияПульмонологияРеанимацияРевматологияСтоматологияТерапияТоксикологияТравматологияУрологияФармакологияФармацевтикаФизиотерапияФтизиатрияХирургияЭндокринологияЭпидемиология

Справочная часть, или, в узком смысле, паспортные данные

1. Несмотря на то что пробандом может быть маленький ребенок, его фамилия, имя, отчество записываются полностью. В паспортных

данных женщины отмечают ее девичью фамилию, так как возможные совпадения с фамилией супруга могут свидетельствовать об отдаленном родстве. Иногда фамилия ядерной семьи отношения к «родовым» фамилиям мужа и жены не имеет (смена неблагозвучной фамилии).

2. Пол. Особенно важно указать для тех родственников, по фамилии, имени и отчеству которых невозможно установить половую принадлежность. У лиц с нарушением психосексуальной ориентации записывается паспортный пол.

3. Как правило, в генетической карте отмечают не возраст, а дату рождения, что является более точным показателем.

4. Если пробанд - ребенок, то в карте фиксируют не только место настоящего (если было, то предыдущего) жительства, но и место рождения. Наряду с датой рождения это позволяет оценить воздействие каких-либо неблагоприятных эндемических, экологических и т.п. факторов.

Место жительства предков важно знать для выявления «эффекта родоначальника», особенно при редких рецессивных заболеваниях. В настоящее время этот эффект может наблюдаться чаще в относительных изолятах сельской местности.

В генетической карте записывается почтовый адрес семьи, телефоны (домашний, рабочий, мобильный), так как бывает необходимость в пересылке по почте заключений, результатов анализов, дополнительных запросов в различные лечебные учреждения на других родственников и т.д. Телефон - для удобства оперативной связи с семьей.

5. Сведения о национальности должны быть достаточно подробными. Не секрет, что иногда у всех ближайших родственников в официальных документах значатся разные национальности. Если у родителей пробанда разные национальности, необходимо записать национальность обоих родителей. Эта информация помогает при оценке фенотипических проявлений (пигментация, гипертрихоз, синофриз и т.п.), при оценке вероятности патологии, преимущественно поражающей лиц определенной национальности или этнической группы. К примеру, болезни Тея-Сакса, Нимана-Пика, Гоше чаще встречаются у евреев. Причем популяционная частота для болезни Тея-Сакса у евреев-ашкенази составляет 1:3000, а для других национальностей - от 1:300 000 до 1:3 000 000. Непереносимость конских бобов - фавизм, встречается в основном у азербайджанцев,

что связано с дефектом фермента глюкозо-6-фосфатдегидрогеназы. Негры - гетерозиготы по гену серповидно-клеточной анемии не поражаются малярийным плазмодиумом. В каталоге наследственных болезней встречаются нозологические формы, в названии которых отражается национальная принадлежность. Например, семейная еврейская дизавтономия, периодическая болезнь армян.

6. Важно учитывать характер профессиональной деятельности, наличие производственных вредностей, время и интенсивность их воздействия, полученную дозу. Иногда контакт с особыми повреждающими факторами происходит во время службы в армии. Подробности должны быть зафиксированы в генетической карте.

7. Образование,специальность,квалификация,должность.Иногда по этому показателю косвенно можно судить об интеллектуальном развитии обратившихся и их психологических характеристиках. Эти знания помогают в общении с пациентами, семьей, в выборе адекватной формы изложения генетической информации, которая нередко бывает трудна для понимания людьми с низким образовательным уровнем.

8. Предварительный диагноз или повод для обращения.

9. Цель консультации. Чаще всего это уточнение диагноза, прогноз здоровья будущего потомства, расчет генетического риска для здоровых родственников и проведение среди них профилактических мероприятий, а в последнее время и назначение патогенетического лечения.

10. Дата консультации.

11. Фамилия врача-консультанта.

12. Серия, номер дата выдачи полиса обязательного медицинского страхования, название страховой компании.

13. Если есть, номер и дата выдачи инвалидного удостоверения.

Жалобы

Этот раздел относится к сфере субъективности, ощущений. Жалобы бывают очень разнообразными, порой к изучаемой патологии никакого отношения они не имеют. В то же время иногда пациенты (или родители ребенка) обращают внимание врача на узкий круг жалоб, упуская из виду диагностически значимые, поэтому задачей врача является получение максимальной информации обо всех обращающих на себя особенностях, выходящих за рамки нормы. В отдельных семьях явно патологические признаки рассматриваются как

нормальные, потому что они имеются у многих членов родословной. В данной ситуации необходимо активное выяснение подробностей симптоматики. В некоторых случаях вместо жалоб пациенты предъявляют готовые диагнозы и заключения других врачей-специалистов или результаты параклинических обследований.

Дата добавления: 2015-02-06 | Просмотры: 943 | Нарушение авторских прав