АкушерствоАнатомияАнестезиологияВакцинопрофилактикаВалеологияВетеринарияГигиенаЗаболеванияИммунологияКардиологияНеврологияНефрологияОнкологияОториноларингологияОфтальмологияПаразитологияПедиатрияПервая помощьПсихиатрияПульмонологияРеанимацияРевматологияСтоматологияТерапияТоксикологияТравматологияУрологияФармакологияФармацевтикаФизиотерапияФтизиатрияХирургияЭндокринологияЭпидемиология

Симпсона-Голаби-Бехмеля синдром, тип 1 (SGBS-синдром)

Локализация гена Xq26. Заболевание обусловлено мутацией гена GPC3. Характеризуется пре- и постнатнальным большим весом, широким лицом, макроцефалией, врожденным пороком сердца и другими врождеными аномалиями. По своим клиническим проявлениям напоминает синдром Беквита-Видеманна (имеются преаурикулярные ямки, насечки на мочках ушей, гепатомегалия спленомегалия и др.). Снижение слуха. Диафрагмальные и пупочные грыжи. Скелетные нарушения (сколиоз, брахидактилия, синдактилия и др.). Макростомия, макроглоссия, подслизистая расщелина губы, расщелина нёба, нарушение прикуса.

Фронтометафизарная дисплазия. Х-сцепленный рецессивный тип наследования. Ген локализован в районе Xp22.2-p22.1. Наследственный синдром с множественными аномалиями развития зубов (частичная анодентия, нарушение прорезывания зубов, нарушение прикуса). Множественные аномалии скелета, патология кистей и стоп.

Фокальная дермальная дисплазия. Х-сцепленный доминантный тип наследования. Множественные аномалии развития: микроцефалия, ассиметрия лица, оттопыреные, низкопосаженные уши, снижение слуха, страбизм, колобомы радужки, микрофтальмия (15%), анофтальмия, эктопия хрусталиков (6%), аниридия (3%), атрофия зрительных нервов, нистагм. Аномалии развития скелета, урогенитальной системы кожи (очаги атрофии, телеангиоэктазы, ленейная гиперпигментацияи др.),умственнаяотсталость(15%),гидроцефалия, агенезия мозолистого тела, аномалия Арнольда-Киари. Большинство случаев спорадические (95%). Все пораженные - лица мужского пола, как результат вновь возникшей мутации. Множественные аномалии развития зубов: гиподентия, олигодентия, гипоплазия эмали, нарушение прорезывания зубов, нарушение прикуса.

Коффина-Лоури синдром. Впервые синдром описан в 1966 г. Тип наследования: Х-сцепленный доминантный. Минимальными диагностическими признаками являются: антимоноголоидный разрез глаз, луковицеобразный нос, низкий рост, конусовидные пальцы, умственная отсталость. Синдром характеризуется специфическими черепно-лицевыми признаками: микроцефалия, выступающие надбровные дуги, гипертелоризм, антимонголоидный разрез глаз,

открытые вперед ноздри, переорбитальная полнота тканей, широкая спинка носа, оттопыренные уши. Множественные признаки патологии соединительной ткани и скелета (гипермобильность суставов кистей и стоп, деформация грудной клетки, сколиоз, кифоз и др.). К стоматологическим проявлениям синдрома относятся: большой приоткрытый рот, узкое высокое нёбо, гиподентия, нарушение прикуса, широко расставленные зубы, большие срединные резцы (макродентия).

Микрофтальмия синдромальная 2 (окуло-фацио-кардиодентальный синдром). Заболевание вызвано мутацией в BCL6 корепрессорном гене, локализованном в Xp11.4. Тип наследования: Х-сцепленный доминантный. Впервые описание заболевания выявлено в 1993 г. В последующем было описано еще несколько случаев патологии, включавшей в себя характерные лицевые аномалии (узкое длинное лицо), нейросенсорную глухоту, глазные аномалии (микрокорнеа, врожденная катаракта, вторичная глаукома, птоз, блефарофимоз и др.). Пороки сердечно-сосудистой системы, умственная отсталость средней степени. Множественные аномалии развития зубов (нарушение прорезывания, персистенция временных зубов, олигодентия сверхкомплектные зубы, сращение зубов, дилацерация корней зубов, нарушение прикуса).

8.4. ПРОБЛЕМЫ МЕДИКО-ГЕНЕТИЧЕСКОГО КОНСУЛЬТИРОВАНИЯ И ЛЕЧЕНИЯ НАСЛЕДСТВЕННЫХ БОЛЕЗНЕЙ В СТОМАТОЛОГИИ

Аномалии развития зубов, неблагоприятно отражаясь на эмоциональном состоянии людей, тем не менее, не входят в круг угрожающих жизни заболеваний и существенно не влияют на репродуктивное поведение. Благодаря этому можно наблюдать значительное количество семейных случаев стоматологических наследственных заболеваний, где наличие патологии регистрируется на протяжении нескольких поколений. Это создает благоприятные условия для изучения генетической этиологии таких болезней. Знание нормы и патологии очень важны для разработки новых подходов в лечении стоматологических заболеваний, в частности на основе развивающихся исследований в области клеточных технологий. Уже в ближайшее время можно рассчитывать на применение этих научных достижений в стоматологической практике. Вся логика исследований в этой

области говорит о том, что перспектива использования современных восстановительных медико-генетических технологий реальна не только на экспериментальных животных, но и у человека. В частности, очень перспективным направлением является использования для этих целей стволовых клеток. Как известно, эти мультипотентные клетки можно получать из стромы костного мозга, а также из тканей эмбриональных зубов или интактных зачатков зубов. Кроме того, было показано, что популяции стволовых клеток, существующие в молочных зубах и со временем утрачивающиеся, обладают потенциалом образовывать минерализованные зубные структуры, в частности дентин и кость, а также регенерировать нервную ткань.

Следует учитывать, что до тех пор, пока агенезия одного или более зубов не является составной частью наследственного синдрома или тяжелого заболевания, генетический и медицинский прогноз для пациента и его семьи относительно благоприятен, даже несмотря на то, что отдельные наследственные формы патологии зубов иногда с вовлечением многих зубов приводят к значительным эстетическим, эмоциональным и финансовым проблемам.

Часто врожденные аномалии зубов сопряжены с дополнительными стоматологическими проблемами в виде нарушения прикуса изза неправильного расположения зубов, слабого роста альвеолярных отростков, отсутствия зубов и наличия пустого пространства в пределах зубных дуг. Хотя клиницисты давно знакомы с гиподентией и олигодентией, возможности ранней диагностики, профилактики и лечения этих состояний всегда были крайне ограничены. Стратегия лечения в каждом случае определяется числом и типом отсутствующих зубов, индивидуальными пропорциями скелета и эстетическими соображениями. Терапия, как правило, включает с в себя много этапов, каждый из которых является часто сложным и длительным и требует участия по меньшей мере двух-трех специалистов разного стоматологического профиля.

Ортодонтические подходы наиболее адекватны для восстановления позиции существующих зубов и консолидации пространства для постоянного или съемного протеза. Однако при утрате нескольких зубов, наблюдаемой при олигодентии моляров, ортодонтическая коррекция дополняется процедурами наращивания кости, направленными на увеличение костной массы и проводимыми еще до установки имплантата. Олигодентия моляров сопровождается самыми тяжелыми последствиями для зубов, если не считать синдромных

форм адонтии. Надежных мер профилактики агенезии зубов нет, а ее пренатальная диагностика невозможна или рассматривается многими специалистами как необоснованная. Теоретически многие аномалии зубов можно выявлять пренатально при помощи ультразвука. Но представляется весьма сомнительным, чтобы супружеская пара решилась на радикальные меры в отношении беременности при изолированных пороках развития зубов, а это делает профилактический подход для части стоматологических заболеваний спорным. Что касается тяжелой, сочетанной патологии, когда поражения зубов составляют часть синдрома, то вопрос о целесообразности пренатальной диагностики и последующего решения относительно пролонгирования беременности должен решаться индивидуально исходя из тяжести поражения, перспектив и эффективности терапевтического или хирургического лечения.

Дата добавления: 2015-02-06 | Просмотры: 1197 | Нарушение авторских прав