Медико-генетическое консультирование
Медико-генетическое консультирование впервые в мире было организовано в 1929 году на базе Института нервно-психической профилактики С.Н.Давиден-ковым. Это был первый шаг врача-генетика на пути советов семье и пропаганды медико-генетических знаний среди пациентов, составляющих «группу повышенного риска» с точки зрения наличия патологического гена.
В медико-генетическую консультацию, как правило, обращаются:
▪ здоровые родители, у которых родился больной ребенок;
▪ семьи, где болен один из супругов, и родителей интересует прогноз здоровья будущих детей;
▪ семьи практически здоровых детей, у которых по линии одного или обоих родителей имеются - родственники с наследственной патологией;
▪ родители, желающие узнать прогноз здоровья братьев и сестер больного ребенка (не возникнет ли аналогичное заболевание у них в дальнейшем, а также у их детей);
▪ семьи, в которых супруги являются кровными родственниками;
▪ беременные женщины с повышенным риском рождения аномального ребенка (пожилой возраст, перенесенное на ранних сроках беременности серьезное заболевание, прием лекарственных препаратов, работа на вредном предприятии и др.).
Медико-генетическое консультирование — это вид высоко специализированной медицинской помощи, целью которого является предупреждение наследственных болезней. Эффективность его высока. Достаточно сказать, что 15-17% врожденных пороков развития могут быть реально снижены путем его организации. И хотя методики, используемые для выявления скрытого носительства генов разными специалистами разных государств, несколько отличаются друг от друга, задача такого консультирования везде общая: распознав или обнаружив в родословной обратившихся за советом людей патологический ген, врач предупреждает об опасности, грозящей их потомству. А поскольку из года в год количество наследственных болезней, для которых возможно выявление скрытого носительства, увеличивается, то растет и эффективность самого консультирования.
Конечно, результативность его в первую очередь зависит от того, когда, в какие сроки и по какому поводу семья обратилась к генетику за помощью. Часто бывает, что муж и жена (самостоятельно или по совету доктора) приходят на медико-генетическое консультирование, уже имея в семье больного ребенка, а иногда и нескольких. Приходят, чтобы узнать, какая участь ожидает очередного малыша, если они решаются еще на одни роды, и насколько реальна новая угроза появления наследственной болезни. Такого рода консультирование специалисты-генетики именуют ретроспективным.
Для проведения проспективного консультирования необходимо знание законов наследования причин заболеваний. Так как, зная эти законы, можно предсказывать возможность появления врожденных болезней с весьма высокой степенью вероятности и, следовательно, достаточно обоснованно разъяснять людям, собирающимся вступать в брак, насколько велик риск появления у них потомства с дефектной наследственностью.
Но дело это, конечно, весьма деликатное. Врачебные советы нередко вступают в противоречие с жизненной ситуацией, с взаимоотношениями людей, с их чувствами.
Пример. Как-то к врачу пришла молодая супружеская чета - «просто посоветоваться». Оба историки, одногодки. Закончили одновременно один и тот же институт, поженились на четвертом курсе. Работают пятый год. Очень хотят иметь ребенка, но... основательно начитались и научно-популярной, и специальной медицинской литературы. И захотелось очень точно рассчитать свою жизнь, разложить все по полочкам.
Разговор начал муж. «Мы очень любим друг друга и хотим иметь двух детей. Но никак не можем решиться. Везде пишут о страшных наследственных болезнях. К нам это как будто не относится. Мы подробно изучили свою родословную и установили, что ни у жены, ни у меня на протяжении, по крайней мере, трех поколений не было браков даже среди отдаленных родственников, когда возможность появления ребенка с врожденной патологией повышается до 10-25%. В этом отношении мы спокойны. Затем, ни у родственников жены, ни у моих вообще никогда не отмечались наследственные болезни. И тут вроде бы полный порядок. Но почему-то во всех руководствах пишут, что все равно остается 3-5% риска появления патологии у новорожденных. Как же быть, как избежать этого риска?»
Отмечаемый 3-5% риск — явление закономерное. Это та доля, которую вносят в Природный процесс продолжения рода спонтанные мутации, то есть естественная наследственная изменчивость, а потому возможно и выявление скрытых наследственных факторов, полученных будущими родителями от одного из предшествующих поколений.
Но правильно предсказать это даже специалистам достаточно сложно. Здесь играет роль не только сама четко установленная патологическая наследственность, но и множество факторов, определяющих ее проявление в потомстве, в том числе возраст родителей, возможные заболевания в период беременности, интоксикации, включая такие, как алкоголь, курение и многое другое. Именно поэтому столь важно при возникновении подобных вопросов обратиться в генетическую консультацию. Только в этом случае можно получить обоснованный, квалифицированный ответ: как велик риск рождения ребенка с наследственным заболеванием.
В отличие от других лечебно-профилактических учреждений, объектом исследования в медико-генетических консультациях является не только больной, но и его семья, поскольку диагноз в ряде случаев невозможно поставить без обследования всех членов семьи. В деятельности медико-генетических консультаций постоянно возникает не только медицинские, но и серьезные этические и правовые вопросы. Это связано с тем, что современная медицинская генетика не может дать однозначной рекомендации относительно деторождения у некоторых категорий родителей. Она может установить лишь степень генетического риска. Обычно при высокой степени риска (более 20%) генетик не рекомендует деторождение, но окончательное решение принимают родители.
Главная цель медико-генетического консультирования — предупреждение рождения больного ребенка.
Задачи:
1. Определение прогноза здоровья для будущего потомства в семьях, где есть риск наследственной патологии.
2. Помощь в принятии решения по поводу деторождения в зависимости от степени риска.
3. Помощь в постановке диагноза наследственной болезни.
4. Диспансерное наблюдение и выявление группы повышенного риска среди родственников.
5. Пропаганда медико-генетических знаний среди населения.
Показания для медико-генетического консультирования:
1. Возраст родителей, особенно женщин, старше 35 лет, если предполагаемые роды будут первыми.
2. Наличие наследственных болезней в роду и у родственников.
3. Рождение неполноценных детей.
4. Кровный брак.
5. Первичное бесплодие супругов.
6. Первичное невынашивание беременности.
7. Непереносимость лекарств и продуктов.
8. Первичная амерорея, особенно в сочетании с недоразвитием вторичных половых признаков.
Одним из методов медико-генетического консультирования является пренатальная диагностика, которая позволяет определить прогноз здоровья ребенка в семьях с отягощенной наследственностью. Она проводится в 1-й триместр беременности, когда еще можно прервать ее. В настоящее время возможно обнаружение всех хромосомных болезней и около 100 других наследственных болезней с биохимическими дефектами.
Основные методы:
1. Ультразвуковое исследование (УЗИ) или эхография проводится на 14-20 неделе беременности. Практически абсолютно безопасно.
2. Фетоскопия (амниоскопия) — визуальное наблюдение плода в матке с помощью эластического зонда, оснащенного оптической системой. Применяется для определения видимых врожденных пороков развития, для получения биопсии кожи плода и крови из пуповинных сосудов.
3. Цитогенетическое и биохимическое исследование амниотической жидкости и клеток плода с помощью амниоцентеза имеет наибольшее значение из всех методов. Оптимальные сроки — 15-17 недель беременности. Как правило, после УЗИ трансабдоминально извлекают 15 мл околоплодной жидкости. Биохимическими и цитогенетическими методами определяется пол плода и его дефекты. Осложнения — выкидыш (не более 1%).
4. Биопсия хориона (щипцами) не ранее 16 недели беременности. Проводится под контролем УЗИ с помощью катетера. В 3-6% случаев угроза прерывания беременности.
Основные понятия и законы экологии человека
Слово «экология» происходит от греческого oikos что означает «жилище», «местопребывание», «убежище». Каждый вид имеет свой дом. Для современного человека — это вся планета Земля и околоземное Космическое пространство.
Конституция Российской Федерации (1993), статья 42 гласит: «Каждый имеет право на благоприятную окружающую среду, достоверную информацию о ее состоянии и на возмещение ущерба, причиненного его здоровью или имуществу экологическим правонарушением».
Однако за последние 200 лет качество окружающей среды, благодаря активному вмешательству человека, резко изменилось. Развитие мировой цивилизации привело к формированию острейшего экологического кризиса, который в той или иной форме проявляется во всех индустриально развитых странах.
Экологический кризис — это устойчивое нарушение равновесия между обществом и природой, проявляющееся в деградации окружающей природной среды — с одной стороны, и неспособности государственных управленческих структур выйти из создавшегося состояния и восстановить равновесие общества и природы — с другой стороны.
Деградация окружающей природной среды — это разрушение или существенное нарушение экологических связей в природе, обеспечивающих обмен веществ и энергии внутри природы, между природой и человеком, вызванное деятельностью человека, проводимой без учета законов развития природы.
В настоящее время к глобальному экологическому кризису ведет неумеренная хозяйственная деятельность человека. Среди причин истощения, загрязнения и разрушения природной среды, исходящих от антропогенной деятельности человека можно выделить объективные и субъективные.
К объективным можно отнести следующие:
1. Предельные способности земной природы к самоочищению и саморегуляции.
2. Физическая ограниченность земельной территории в рамках одной планеты.
3. Безотходность производства в природе и отходность человеческого производства.
4. Неполное познание и использование человеком законов развития природы.
К субъективным причинам экологического кризиса относятся:
1. Недостатки организационно-правовой и экономической деятельности государства по охране окружающей среды.
2. Дефекты экологического воспитания и образования.
3. Экологическое невежество — нежелание изучать законы взаимосвязи человека и окружающей среды.
4. Экологический нигилизм — нежелание руководствоваться этими законами, пренебрежительное отношение к данным законам.
Следует назвать две особенности проявления результатов воздействия человека на природную среду.
Первая особенность касается влияния загрязнений на окружающую среду во времени. Результаты производственно-хозяйственной деятельности, загрязнение окружающей среды, разрушение ее экологических связей проявляются не только в настоящем, при жизни данного поколения, но и в будущем, при жизни других поколений.
Вторая особенность относится к проявлению последствий хозяйственной деятельности в пространстве. Воздействие, оказываемое хозяйствованием на природу в определенном месте, в определенной точке, благодаря действующим законам единства и взаимосвязи природной среды оказывает свое влияние на другие регионы, отдаленные от точки воздействия человека на окружающую среду. Даже во льдах Антарктиды, где нет никаких промышленных производств, а люди живут только на небольших научных станциях, ученые обнаружили различные токсические вещества — отходы современных производств, которые заносятся сюда потоками атмосферного воздуха с других континентов.
Экологический кризис характеризуется Реймерсом (1992), не столько, усилением воздействия человека на природу, сколько резким увеличением влияния измененной людьми природы на общественное развитие (эффект бумеранга).
Вместе с тем, несмотря на всеобщее осознание наличия экологических проблем, до настоящего времени в обществе не сложилось единого взгляда на то, какова же истинная экологическая ситуация на планете Земля.
Существуют 3 мнения:
• мы уже находимся в экологической катастрофе;
• мы вступаем в глобальный экологический кризис;
• есть лишь отдельные (локальные) места экологического неблагополучия.
Разница заключается в том, что кризис — это обратимое состояние, в котором человек выступает активно действующей стороной. Катастрофа — необратимое явление, человек тут вынуждено пассивная, страдающая сторона, он не может изменить ситуацию.
Антропогенный фактор — это совокупная деятельность человечества, которая приводит к изменению природы как среды обитания для самого человека и для других видов.
Загрязнение окружающей среды — это любое внесение в ту или иную экологическую систему (биогеоценоз) не свойственных ей живых или неживых компонентов, физических или структурных изменений, прерывающих или нарушающих процессы круговорота и обмена веществ, потоки энергии с непременным следствием в форме снижения продуктивности или разрушения данной экосистемы.
Загрязнители в среде обитания чаще всего образуют «коктейли поллютантов», их комбинированное действие (совместное действие) может быть синергидным (усиление вредного эффекта), аддитивным, антагонистическим (защитным). «Коктейли поллютантов», широко представленные в антропогенном загрязнении, могут иметь непредсказуемый эффект за счет синергидного действия.
Экология человека как аутоэкология особи, изучает взаимоотношения организма со средой обитания. В основе этих отношений лежат морфофизиологические реакции организма (генотипа) человека на воздействие среды (абиотических, биотических и антропогенных факторов).
С экологических позиций человечество можно рассматривать как общемировую популяцию биологического вида, составную часть экосистемы Земли. Однако этот вид особый, существенно отличный от всех других на планете. Экологической нишей человека является вся Земля.
Все процессы в биосфере взаимосвязаны. Человечество лишь незначительная часть биосфера, а человек является лишь одним из видов органической жизни — Ноmо sapiens (человек разумный). Разум выделил человека из животного мира и дал ему огромное могущество. Человек на протяжении веков стремился не приспособиться к природной среде, а сделать ее удобной для своего существования. Теперь мы осознали, что любая деятельность человека оказывает влияние на окружающую среду, а ухудшение состояния биосферы опасно для всех живых существ, в том числе и для человека.
Среди законов, принципов и правил экологии можно отметить те, которые непосредственно имеют отношение к здоровью человека, например:
1. Слабые воздействия могут и не вызывать ответных реакций природной системы, но, накопившись, они приведут к развитию бурного, непредсказуемого динамического процесса. Для человека слабые воздействия различных загрязнений вызывают долгое время незаметные разрушения в организме, которые, накопившись, через несколько лет выливаются в «пышный букет» различных заболеваний.
2. Вид организма может существовать до тех пор и постольку, поскольку окружающая его природная среда соответствует генетическим возможностям приспособления этого вида к ее колебаниям и изменениям. Человеческий организм эволюционно не приспособлен к такому мощному воздействию антропогенных загрязнений, которое испытывает в настоящее время. Итог — снижение иммунитета и рост заболеваемости, сокращение продолжительности жизни.
3. Экологическая ниша, т. е. место вида в природе, обязательно заполняется. Например, возникновение новых заболеваний: СПИД был предсказан учеными за 10 лет до его выявления, как гриппоподобный вирус с высоким летальным исходом. Основанием для предсказания послужило то, что победа над многими инфекционными заболеваниями человека высвободила экологическую нишу.
4. Биосферный ответ: в ходе эксплуатации природных систем нельзя переходить пределы, позволяющие этим системам сохранять свойства самоподдержания (самоорганизации и саморегуляции). Ответная сила противодействия природы равна силе антропогенного воздействия.
Варианты биологического действия загрязнителей окружающей среды
Загрязнители окружающей среды вызывают в организме человека различные биологические эффекты — от раздражения слизистых оболочек верхних дыхательных путей до токсического поражения печени, сердца, почек и мутагенного эффекта (врожденные уродства и наследственные болезни).
1. Раздражающее действие. Вещества вызывают острое или хроническое раздражение, а затем асептическое воспаление слизистых оболочек верхних дыхательных путей, кожи, коньюнктивит. При длительном воздействии и в более значительных концентрациях в последствии развивается атрофия слизистых оболочек и развивается хронический бронхит.
2. Токсическое действие загрязнителей — ядовитое действие, вызывающее отравление, поражение ткани печени, легких, почек, сердца. Такое вещество в токсикологии рассматривают в качестве яда. Ядами называют чужеродные химические соединения (ксенобиотики), которые при поступлении в организм любыми путями (через дыхательные пути, кожные покровы, пищеварительный тракт) в незначительных количествах способны вступать во взаимодействие с жизненно важными структурами организма и вызывать нарушение его жизнедеятельности, переходящее при определенных условиях в болезненное состояние, т.е. в отравление или смерть.
3. Аллергенное действие вещества вызывает сенсибилизацию организма и развитие аллергических болезней и состояний: аллергический дерматит, ринит, коньюнктивит, бронхиальную астму, отек Квинке, анафилактический шок.
4. Иммунодепрессивное действие загрязнителей приводит к снижению иммунитета, развитию вторичного иммунодефицита.
5. Тератогенное действие загрязнителей — действие вещества на организм человека в стадии внутриутробного развития, приводящее к ненаследуемому уродству (например, дефект конечностей, неба, врожденные пороки сердца и т. д.).
6. Эмбриотоксическое или токсическое действие вещества на организм плода при внутриутробном развитии; вызывает гибель плода или болезни новорожденных детей (гипотрофия плода, гепатит, нарушение функции почек, дыхания и сердечно-сосудистой системы).
7. Мутагенное действие загрязнителей — действие, вызывающее мутационные изменения в организме. Различают химический и радиационный мутагенез. Химический мутагенез — явление возникновения мутаций, т. е. изменений химической структуры молекул ДНК под действием химических поллютантов. Радиационный мутагенез — явление возникновения мутаций под действием радиоактивных веществ. Онкогенное (канцерогенное) действиезагрязнителей приводит к образованию злокачественных опухолей (вариант мутагенного действия).
Дата добавления: 2015-02-06 | Просмотры: 1956 | Нарушение авторских прав
1 | 2 | 3 | 4 | 5 | 6 | 7 | 8 | 9 | 10 | 11 | 12 | 13 | 14 | 15 | 16 | 17 | 18 | 19 | 20 | 21 | 22 | 23 | 24 | 25 | 26 | 27 | 28 | 29 | 30 | 31 | 32 | 33 | 34 | 35 | 36 | 37 | 38 | 39 | 40 | 41 | 42 | 43 | 44 | 45 | 46 | 47 | 48 | 49 | 50 | 51 | 52 | 53 | 54 | 55 | 56 | 57 | 58 | 59 | 60 | 61 | 62 | 63 | 64 | 65 | 66 | 67 | 68 | 69 | 70 | 71 | 72 | 73 | 74 | 75 | 76 | 77 | 78 | 79 | 80 | 81 | 82 | 83 | 84 | 85 | 86 |
|