АкушерствоАнатомияАнестезиологияВакцинопрофилактикаВалеологияВетеринарияГигиенаЗаболеванияИммунологияКардиологияНеврологияНефрологияОнкологияОториноларингологияОфтальмологияПаразитологияПедиатрияПервая помощьПсихиатрияПульмонологияРеанимацияРевматологияСтоматологияТерапияТоксикологияТравматологияУрологияФармакологияФармацевтикаФизиотерапияФтизиатрияХирургияЭндокринологияЭпидемиология

ПРАКТИЧЕСКАЯ РАБОТА № 7

Прочитайте:
  1. I. Индивидуальная работа
  2. I. Медицинские осмотры работников, занятых на вредных работах и на работах с вредными и опасными производственными факторами
  3. II. Индивидуальная работа
  4. II. Индивидуальная работа.
  5. II. Общие требования к курсовым работам
  6. II. Практическая часть
  7. II. Самостоятельная работа
  8. II. Самостоятельная работа
  9. II. Самостоятельная работа
  10. II. Самостоятельная работа

Тема: «Генные болезни. Наследственное предрасположение к болезням».

В соответствии с ФГОС- 4 СПО по специальности 31.02.01. «Лечебное дело»

в результате освоения дисциплины «Генетика человека с основами медицинской генетики» студент должен уметь:

 

- проводить опрос и вести учет пациентов с наследственной патологией;

- проводить беседы по планированию семьи с учетом имеющейся наследственной патологии;

- проводить предварительную диагностику наследственных болезней.

 

В результате освоения дисциплины «Генетика человека с основами медицинской генетики» студент должен знать:

 

- основные группы наследственных заболеваний, причины и механизмы возникновения.

План:

1. Выполнение тестовых заданий.

2. Решение типовых ситуационных задач.

3. Решение комбинированных и «визуальных» ситуационных задач повышенной сложности.


1. Выполните тестовые задания, выбрав правильный ответ - подчеркните его или дайте определение понятию.

 


Вариант № 1

1. Совокупность генов:

а) генотип

б) фенотип

в) кариотип

 

2. Гомозигота:

а) особь, дающая расщепление в потомстве

б) особь, недающая расщепление признака в потомстве

в) близнецы

 

3. Кариотип здорового человека

а) 46; хх

б) 45; ху

в) 45; хо

 

4. Альбинизм – тип наследования________________________________

__________________________________________________________________________________________________________________________

 

5. Д – резистентный рахит – тип наследование______________________

__________________________________________________________________________________________________________________________

 

6. Резус-конфликтная ситуация плода с матерью, если:

а) п rh rh – м Rh rh

б) п Rh Rh – м rh rh

в) п Rh rh – м Rh Rh

 

1. Кариотип больного с синдромом Дауна:

а) 46; хх

б) 47; хх +21

в) 45; хх +13

2. Гемофилия – тип наследования:

а) аутосомно-доминантный

б) аутосомно-рецессивный

в) сцепленный с полом, рецессивный

 

3. Гипертония относится к заболеваниям:

а) хромосомным

б) генным

в) мультифакториальным

 

4. Лицо, на которое составляется родословная:

а) сибс

б) кондуктор

в) пробанд


Вариант № 2

1. К заболеваниям с нарушением жирового (липидного) обмена относится:

а) галактоземия

б) фенилкетонурия

в) Гоше

 

2. Облысение – тип наследования:

а) аутосомно-доминантный

б) аутосомно-рецессивный

в) сцепленный с полом, рецессивный

 

3. Псориаз – заболевание:

а) мультифакториальное

б) хромосомное

в) генное

 

4. Моногенные заболевания, причина:

а) нарушено количество хромосом в клетке

б) нарушен один ген

в) нарушено много генов

 

5. Заболевание, при котором организм не усваивает фенилаланин (незаменимую аминокислоту):

а) галактоземия

б) фенилкетонурия (ФКУ)

в) альбинизм

 

6. IV группа; резус «-»:

а) аАаВ; rh rh

б) аАа; rh rh

в) аВа; rh rh

 

7. Хромосома, первичная перетяжка у которой смещена к краю:

а) субметацентрическая

б) акроцентрическая

в) метацентрическая

 

8. Совокупность хромосом в клетке:

а) генотип

б) фенотип

в) кариотип

 

 


 

9. Умственная отсталость, «выпавший язык» - признак больного с синдромом:

а) Дауна

б) Клайнфельтера

в) «Трисомии Х»

 

10.Кариотип больного с синдромом Клайнфельтера:

а) 47; хху

б) 47; ххх

в) 47; хх +15

 


Вариант № 3

1. Совокупность внешних признаков:

а) генотип

б) фенотип

в) кариотип

2. Муковисцидоз – тип наследования _____________________________

3. Совокупность хромосом в клетке человека:

а) генотип

б) фенотип

в) кариотип

4. Неонатальгый скрининг наследственных болезней:

а) ФКУ

б) Тея - Сакса

в) синдром Патау.

5. Врожденный гипотериоз – тип наследования_____________________

6. Можно ли перелить человеку II группу крови, кровь IV группы:

а) да

б) нет

в) возможно.

7. Кариотип больного с синдромом Патау:

а) 46; ху

б) 47; хху

в) 47; хх +13

8. Альбинизм – тип наследования:

а) аутосомно-рецессивный

б) аутосомно-доминантный

в) сцепленный с полом, доминантный

9. Мультифакториальное заболевание:

а) аллергия

б) альбинизм

в) астигматизм

10.Братья и сёстры пробанда:

а) кондукторы

б) гомозиготы

в) сибсы


Вариант № 4

 

1. Совокупность качественных и количественных признаков хромосом:

а) генотип

б) фенотип

в) кариотип

2. Галактоземия – тип наследования_____________________________

 

3. Нарушение обмена липидов:

а) Вольмана

б) галактоземия

в) ФКУ

Энзимопатия:

а) глухота

б) ФКУ

в) астигматизм.

4.Резус фактор -

а) Rh Rh

б) Rh rh

в) rh rh

5.У мамы II группа + у сына I группа +, какой генотип отца:

а) аАа

б) аВаВ

в) аАаВ

6.Кариотип больного с синдромом Эдвардса:

а) 47; хх +13

б) 47; хх +18

в) 47; хх +22

7.Дальтонизм – тип наследования:

а) аутосомно-доминантный

б) аутосомно-рецессивный

в) сцепленный с полом, рецессивный

8.Сахарный диабет это:

а) хромосомное заболевание

б) моногенное

в) полигенное

9.Энзимопатии- диагностика:

а) биохиммический метод

б) цитогенетический

в) близнецовый

 


Вариант № 5

 

1. Акроцентрическая хромосома:

а) х

б) у

2. Самые крупные хромосомы в кариотипе человека:

а) метацентрические

б) субметацентрические

в) акроцентрические

3. Адреногенитальный синдром – тип наследования:

а) А – Д

б) А – Р

в) Х – Д

4. Нарушение белкового обмена:

а) ФКУ

б) галактоземия

в) муковисцидоз.

5. Неонатальгый скрининг наследственных болезней:

а) муковисцидоз

б) Тея - Сакса

в) синдром Патау.

6. Может ли у родителей с I и II группой крови родится ребёнок с III группой:

а) может

б) не может

7. Кариотип больной с синдромом Шерешевского-Тернера:

а) 45; хо

б) 46; хх

в) 47; хху

8. Полидактилия, тип наследования:

а) аутосомно-доминантный

б) аутосомно-рецессивный

в) сцепленный с полом, рецессивный

9. Хромосомное заболевание:

а) диатез на молоко

б) альбинизм

в) синдром Клайнфельтера

10.К энзимопатиям относится заболевание:

а) брахидактилия

б) синдактилия

в) галактоземия

 


Вариант № 6

 

1. Нарушение обмена гормонов:

а) гипотериоз

б) мукополисахаридоз

в) ФКУ

2. Самая мелкая хромосома в кариотипе человека:

а) х

б) у

3. Гемофилия – больны

а) женщины

б) мужчины

в) мужчины и женщины.

4. IV группа крови; резус +:

а) аАаВ; Rh Rh

б) аАа; Rh Rh

в) аАаВ; rh rh

5. Для диагностики хромосомных заболеваний пользуются методами:

а) цитогенетическим

б) биохимическим

в) близнецовым

6. Бесплодие у женщин с синдромом:

а) Клайнфельтера

б) Шерешевского-Тернера

в) синдром Дауна

7. Кариотип с синдромом Клайнфельтера:

а) 46; хх

б) 47; хху

в) 47; ххх

8. Синдактилия:

а) многопалость

б) короткопалость

в) пальцы сращены

9. Полигенное заболевание:

а) близорукость

б) дальтонизм

в) сахарный диабет

10.К заболеваниям с нарушением обмена веществ относится:

а) миопия

б) Гоше

в) гипертония


Вариант № 7

1. Тельце Барра – это:

а) х-хромосома конденсированная

б) у- хромосома

2. ФКУ -

а) нарушен обмен липидов

б) нарушен обмен белков

в) нарушен обмен углеводов.

3. Галактозимия: тип наследования _______________________________

4. Группа крови I, резус «-»:

а) аа; rh rh

б) аАа; rh rh

в) аВа; rh rh

5. Для лечения энзимопатии пользуются методом лечения:

а) диетотерапия

б) заместительная терапия

в) хирургический метод

6. Бесплодие у мужчины с синдромом:

а) 45; хо

б) 47; ххх

в) 47; хху

7. Кариотип с синдромом «трисомия Х»:

а) 47; хху

б) 47; ууу

в) 47; ххх

8. Брахидактилия – тип наследования:

а) аутосомно-доминантный

б) аутосомно-рецессивный

в) сцепленный с полом, доминантный

9. Моногенное заболевание:

а) ахондроплазия

б) синдром Дауна

в) ревматизм

10.К заболеваниям с нарушением белкового обмена относится:

а) альбинизм

б) Гоше

в) галактоземия


Вариант № 8

 

1. Тельце Барра содержится в ядре:

а) мужской клетки

б) женской клетки

 

2. Полигенное заболевание:

а) близорукость

б) дальтонизм

в) сахарный диабет

 

3. Кариотип с синдромом Клайнфельтера:

а) 46; хх

б) 47; хху

в) 47; ххх

 

4. II группа крови; + резус:

а) аАаА; Rh Rh

б) аАа; rh rh

в) аВа; rh rh

 

5. Для лечения сахарного диабета пользуются методами лечения:

а) хирургический

б) заместительной терапии

в) диетотерапией

 

6. Бесплодие у женщины с синдромом:

а) Клайнфельтера

б) Шерешевского-Тернера

в) Эдвардса

 

7. Кариотип для больного синдромом Клайнфельтера:

а) 47; хху

б) 47; ххх

в) 47; +21

 

8. Куриная слепота – тип наследования:

а) аутосомно-доминантный

б) аутосомно-рецессивный

в) сцепленный с полом

 


 

9. Дальтонизм – тип наследования:

а) аутосомно-доминантный

б) аутосомно-рецессивный

в) сцепленный с полом, рецессивный

 

10.К заболеваниям с нарушением углеводного обмена относится заболевание:

а) фенилкетонурия

б) галактоземия

в) Тея-Сакса

 


Вариант № 9

 

1. К заболеваниям с нарушением жирового (липидного) обмена относится:

а) галактоземия

б) фенилкетонурия

в) Тея-Сакса

 

2. Гемофилия – тип наследования:

а) аутосомно-доминантный

б) аутосомно-рецессивный

в) сцепленный с х рецессивный

 

3. Глухота – состояние:

а) аутосомно-доминантное

б) аутосомно-рецессивное

в) сцепленное с х доминантный

 

4. Кариотип больного с синдромом Патау:

а) 47; хх +13

б) 47; хх +18

в) 47; хх +21

 

5. Для лечения галактоземии пользуются:

а) хирургическим методом лечения

б) диетотерапия

в) заместительной терапией

 

6. III группа крови; резус +:

а) аАаВ; rh rh

б) аВа; Rh Rh

в) аВаВ; rh rh

 

7. К энзимопатиям относится заболевание:

а) брахидактилия

б) синдактилия

в) альбинизм

 

8. Для диагностики хромосомных заболеваний пользуются методами:

а) цитогенетическим

б) биохимическим

в) близнецовым


 

9. Кариотип больного с синдромом Дауна:

а) 47; хх +21

б) 47; хх +14

в) 47; хх +15

 

10.Наследственность:

а) передача признаков из поколения в поколение

б) изменение признаков в поколении

 


Вариант №10

 

1. К заболеваниям с нарушением углеводного обмена относится:

а) фенилкетонурия

б) галактоземия

в) Гоше

 

2. Сращение пальцев:

а) брахидактилия

б) галактоземия

в) синдактилия

 

3. Гипертония – заболевание:

а) генное

б) хромосомное

в) мультифакториальное

 

4. Аллергия – заболевание:

а) генное

б) мультифакториальное

в) хромосомное

 

5. Женщина-носитель, а сын её болен в случае заболевания:

а) альбинизм

б) дальтонизм

в) глухота

6. Гемофилия – больны

а) женщины

б) мужчины

в) мужчины и женщины.

 

7. Неонатальгый скрининг наследственных болезней:

а) врожденный гипотериоз, муковисцидоз

б) Тея - Сакса

в) синдром Патау

 

8. Вторичные половые признаки неразвиты у юноши с синдромом:

а) Дауна

б) Клайнфельтера

в) Патау


 

9. Кариотип больного с синдромом Дауна:

а) 47; хх +21

б) 47; хх +18

в) 47; хх +13

10.Гипертония – заболевание:

а) моногенное

б) полигенное

 


Дата добавления: 2015-05-19 | Просмотры: 1414 | Нарушение авторских прав



1 | 2 | 3 | 4 | 5 | 6 | 7 | 8 | 9 | 10 | 11 | 12 | 13 | 14 | 15 | 16 | 17 | 18 | 19 | 20 | 21 | 22 | 23 | 24 | 25 | 26 | 27 | 28 | 29 | 30 | 31 | 32 | 33 | 34 | 35 | 36 | 37 | 38 | 39 | 40 | 41 | 42 | 43 | 44 | 45 | 46 | 47 | 48 | 49 | 50 | 51 | 52 | 53 | 54 | 55 | 56 | 57 | 58 | 59 | 60 | 61 | 62 | 63 | 64 | 65 | 66 | 67 | 68 | 69 | 70 | 71 | 72 |



При использовании материала ссылка на сайт medlec.org обязательна! (0.062 сек.)