 |
|
АкушерствоАнатомияАнестезиологияВакцинопрофилактикаВалеологияВетеринарияГигиенаЗаболеванияИммунологияКардиологияНеврологияНефрологияОнкологияОториноларингологияОфтальмологияПаразитологияПедиатрияПервая помощьПсихиатрияПульмонологияРеанимацияРевматологияСтоматологияТерапияТоксикологияТравматологияУрологияФармакологияФармацевтикаФизиотерапияФтизиатрияХирургияЭндокринологияЭпидемиология |
ПРАКТИЧЕСКАЯ РАБОТА № 7Тема: «Генные болезни. Наследственное предрасположение к болезням». В соответствии с ФГОС- 4 СПО по специальности 31.02.01. «Лечебное дело» в результате освоения дисциплины «Генетика человека с основами медицинской генетики» студент должен уметь:
- проводить опрос и вести учет пациентов с наследственной патологией; - проводить беседы по планированию семьи с учетом имеющейся наследственной патологии; - проводить предварительную диагностику наследственных болезней.
В результате освоения дисциплины «Генетика человека с основами медицинской генетики» студент должен знать:
- основные группы наследственных заболеваний, причины и механизмы возникновения. План: 1. Выполнение тестовых заданий. 2. Решение типовых ситуационных задач. 3. Решение комбинированных и «визуальных» ситуационных задач повышенной сложности.
1. Выполните тестовые задания, выбрав правильный ответ - подчеркните его или дайте определение понятию.
Вариант № 1 1. Совокупность генов: а) генотип б) фенотип в) кариотип
2. Гомозигота: а) особь, дающая расщепление в потомстве б) особь, недающая расщепление признака в потомстве в) близнецы
3. Кариотип здорового человека а) 46; хх б) 45; ху в) 45; хо
4. Альбинизм – тип наследования________________________________ __________________________________________________________________________________________________________________________
5. Д – резистентный рахит – тип наследование______________________ __________________________________________________________________________________________________________________________
6. Резус-конфликтная ситуация плода с матерью, если: а) п rh rh – м Rh rh б) п Rh Rh – м rh rh в) п Rh rh – м Rh Rh
1. Кариотип больного с синдромом Дауна: а) 46; хх б) 47; хх +21 в) 45; хх +13 2. Гемофилия – тип наследования: а) аутосомно-доминантный б) аутосомно-рецессивный в) сцепленный с полом, рецессивный
3. Гипертония относится к заболеваниям: а) хромосомным б) генным в) мультифакториальным
4. Лицо, на которое составляется родословная: а) сибс б) кондуктор в) пробанд Вариант № 2 1. К заболеваниям с нарушением жирового (липидного) обмена относится: а) галактоземия б) фенилкетонурия в) Гоше
2. Облысение – тип наследования: а) аутосомно-доминантный б) аутосомно-рецессивный в) сцепленный с полом, рецессивный
3. Псориаз – заболевание: а) мультифакториальное б) хромосомное в) генное
4. Моногенные заболевания, причина: а) нарушено количество хромосом в клетке б) нарушен один ген в) нарушено много генов
5. Заболевание, при котором организм не усваивает фенилаланин (незаменимую аминокислоту): а) галактоземия б) фенилкетонурия (ФКУ) в) альбинизм
6. IV группа; резус «-»: а) аАаВ; rh rh б) аАа; rh rh в) аВа; rh rh
7. Хромосома, первичная перетяжка у которой смещена к краю: а) субметацентрическая б) акроцентрическая в) метацентрическая
8. Совокупность хромосом в клетке: а) генотип б) фенотип в) кариотип
9. Умственная отсталость, «выпавший язык» - признак больного с синдромом: а) Дауна б) Клайнфельтера в) «Трисомии Х»
10.Кариотип больного с синдромом Клайнфельтера: а) 47; хху б) 47; ххх в) 47; хх +15
Вариант № 3 1. Совокупность внешних признаков: а) генотип б) фенотип в) кариотип 2. Муковисцидоз – тип наследования _____________________________ 3. Совокупность хромосом в клетке человека: а) генотип б) фенотип в) кариотип 4. Неонатальгый скрининг наследственных болезней: а) ФКУ б) Тея - Сакса в) синдром Патау. 5. Врожденный гипотериоз – тип наследования_____________________ 6. Можно ли перелить человеку II группу крови, кровь IV группы: а) да б) нет в) возможно. 7. Кариотип больного с синдромом Патау: а) 46; ху б) 47; хху в) 47; хх +13 8. Альбинизм – тип наследования: а) аутосомно-рецессивный б) аутосомно-доминантный в) сцепленный с полом, доминантный 9. Мультифакториальное заболевание: а) аллергия б) альбинизм в) астигматизм 10.Братья и сёстры пробанда: а) кондукторы б) гомозиготы в) сибсы Вариант № 4
1. Совокупность качественных и количественных признаков хромосом: а) генотип б) фенотип в) кариотип 2. Галактоземия – тип наследования_____________________________
3. Нарушение обмена липидов: а) Вольмана б) галактоземия в) ФКУ Энзимопатия: а) глухота б) ФКУ в) астигматизм. 4.Резус фактор - а) Rh Rh б) Rh rh в) rh rh 5.У мамы II группа + у сына I группа +, какой генотип отца: а) аАа б) аВаВ в) аАаВ 6.Кариотип больного с синдромом Эдвардса: а) 47; хх +13 б) 47; хх +18 в) 47; хх +22 7.Дальтонизм – тип наследования: а) аутосомно-доминантный б) аутосомно-рецессивный в) сцепленный с полом, рецессивный 8.Сахарный диабет это: а) хромосомное заболевание б) моногенное в) полигенное 9.Энзимопатии- диагностика: а) биохиммический метод б) цитогенетический в) близнецовый
Вариант № 5
1. Акроцентрическая хромосома: а) х б) у 2. Самые крупные хромосомы в кариотипе человека: а) метацентрические б) субметацентрические в) акроцентрические 3. Адреногенитальный синдром – тип наследования: а) А – Д б) А – Р в) Х – Д 4. Нарушение белкового обмена: а) ФКУ б) галактоземия в) муковисцидоз. 5. Неонатальгый скрининг наследственных болезней: а) муковисцидоз б) Тея - Сакса в) синдром Патау. 6. Может ли у родителей с I и II группой крови родится ребёнок с III группой: а) может б) не может 7. Кариотип больной с синдромом Шерешевского-Тернера: а) 45; хо б) 46; хх в) 47; хху 8. Полидактилия, тип наследования: а) аутосомно-доминантный б) аутосомно-рецессивный в) сцепленный с полом, рецессивный 9. Хромосомное заболевание: а) диатез на молоко б) альбинизм в) синдром Клайнфельтера 10.К энзимопатиям относится заболевание: а) брахидактилия б) синдактилия в) галактоземия
Вариант № 6
1. Нарушение обмена гормонов: а) гипотериоз б) мукополисахаридоз в) ФКУ 2. Самая мелкая хромосома в кариотипе человека: а) х б) у 3. Гемофилия – больны а) женщины б) мужчины в) мужчины и женщины. 4. IV группа крови; резус +: а) аАаВ; Rh Rh б) аАа; Rh Rh в) аАаВ; rh rh 5. Для диагностики хромосомных заболеваний пользуются методами: а) цитогенетическим б) биохимическим в) близнецовым 6. Бесплодие у женщин с синдромом: а) Клайнфельтера б) Шерешевского-Тернера в) синдром Дауна 7. Кариотип с синдромом Клайнфельтера: а) 46; хх б) 47; хху в) 47; ххх 8. Синдактилия: а) многопалость б) короткопалость в) пальцы сращены 9. Полигенное заболевание: а) близорукость б) дальтонизм в) сахарный диабет 10.К заболеваниям с нарушением обмена веществ относится: а) миопия б) Гоше в) гипертония Вариант № 7 1. Тельце Барра – это: а) х-хромосома конденсированная б) у- хромосома 2. ФКУ - а) нарушен обмен липидов б) нарушен обмен белков в) нарушен обмен углеводов. 3. Галактозимия: тип наследования _______________________________ 4. Группа крови I, резус «-»: а) аа; rh rh б) аАа; rh rh в) аВа; rh rh 5. Для лечения энзимопатии пользуются методом лечения: а) диетотерапия б) заместительная терапия в) хирургический метод 6. Бесплодие у мужчины с синдромом: а) 45; хо б) 47; ххх в) 47; хху 7. Кариотип с синдромом «трисомия Х»: а) 47; хху б) 47; ууу в) 47; ххх 8. Брахидактилия – тип наследования: а) аутосомно-доминантный б) аутосомно-рецессивный в) сцепленный с полом, доминантный 9. Моногенное заболевание: а) ахондроплазия б) синдром Дауна в) ревматизм 10.К заболеваниям с нарушением белкового обмена относится: а) альбинизм б) Гоше в) галактоземия Вариант № 8
1. Тельце Барра содержится в ядре: а) мужской клетки б) женской клетки
2. Полигенное заболевание: а) близорукость б) дальтонизм в) сахарный диабет
3. Кариотип с синдромом Клайнфельтера: а) 46; хх б) 47; хху в) 47; ххх
4. II группа крови; + резус: а) аАаА; Rh Rh б) аАа; rh rh в) аВа; rh rh
5. Для лечения сахарного диабета пользуются методами лечения: а) хирургический б) заместительной терапии в) диетотерапией
6. Бесплодие у женщины с синдромом: а) Клайнфельтера б) Шерешевского-Тернера в) Эдвардса
7. Кариотип для больного синдромом Клайнфельтера: а) 47; хху б) 47; ххх в) 47; +21
8. Куриная слепота – тип наследования: а) аутосомно-доминантный б) аутосомно-рецессивный в) сцепленный с полом
9. Дальтонизм – тип наследования: а) аутосомно-доминантный б) аутосомно-рецессивный в) сцепленный с полом, рецессивный
10.К заболеваниям с нарушением углеводного обмена относится заболевание: а) фенилкетонурия б) галактоземия в) Тея-Сакса
Вариант № 9
1. К заболеваниям с нарушением жирового (липидного) обмена относится: а) галактоземия б) фенилкетонурия в) Тея-Сакса
2. Гемофилия – тип наследования: а) аутосомно-доминантный б) аутосомно-рецессивный в) сцепленный с х рецессивный
3. Глухота – состояние: а) аутосомно-доминантное б) аутосомно-рецессивное в) сцепленное с х доминантный
4. Кариотип больного с синдромом Патау: а) 47; хх +13 б) 47; хх +18 в) 47; хх +21
5. Для лечения галактоземии пользуются: а) хирургическим методом лечения б) диетотерапия в) заместительной терапией
6. III группа крови; резус +: а) аАаВ; rh rh б) аВа; Rh Rh в) аВаВ; rh rh
7. К энзимопатиям относится заболевание: а) брахидактилия б) синдактилия в) альбинизм
8. Для диагностики хромосомных заболеваний пользуются методами: а) цитогенетическим б) биохимическим в) близнецовым
9. Кариотип больного с синдромом Дауна: а) 47; хх +21 б) 47; хх +14 в) 47; хх +15
10.Наследственность: а) передача признаков из поколения в поколение б) изменение признаков в поколении
Вариант №10
1. К заболеваниям с нарушением углеводного обмена относится: а) фенилкетонурия б) галактоземия в) Гоше
2. Сращение пальцев: а) брахидактилия б) галактоземия в) синдактилия
3. Гипертония – заболевание: а) генное б) хромосомное в) мультифакториальное
4. Аллергия – заболевание: а) генное б) мультифакториальное в) хромосомное
5. Женщина-носитель, а сын её болен в случае заболевания: а) альбинизм б) дальтонизм в) глухота 6. Гемофилия – больны а) женщины б) мужчины в) мужчины и женщины.
7. Неонатальгый скрининг наследственных болезней: а) врожденный гипотериоз, муковисцидоз б) Тея - Сакса в) синдром Патау
8. Вторичные половые признаки неразвиты у юноши с синдромом: а) Дауна б) Клайнфельтера в) Патау
9. Кариотип больного с синдромом Дауна: а) 47; хх +21 б) 47; хх +18 в) 47; хх +13 10.Гипертония – заболевание: а) моногенное б) полигенное
Дата добавления: 2015-05-19 | Просмотры: 1408 | Нарушение авторских прав |
