АкушерствоАнатомияАнестезиологияВакцинопрофилактикаВалеологияВетеринарияГигиенаЗаболеванияИммунологияКардиологияНеврологияНефрологияОнкологияОториноларингологияОфтальмологияПаразитологияПедиатрияПервая помощьПсихиатрияПульмонологияРеанимацияРевматологияСтоматологияТерапияТоксикологияТравматологияУрологияФармакологияФармацевтикаФизиотерапияФтизиатрияХирургияЭндокринологияЭпидемиология

Задания для самоподготовки, контроля знаний и умений

1. Прочитайте внимательно лекцию и подготовьте устный ответ на следующие вопросы:

1. Классификация генных заболеваний.

2. Перечислите известные вам генные, аутосомно-доминантные заболевания.

3. Перечислите известные вам генные, аутосомно-рецессивные заболевания.

4. Перечислите известные вам заболевания, сцепленные с Х – половой хромосомой.

5. Назовите аномалии, сцепленные с У – половой хромосомой.

6. Перечислите наследственные заболевания, включенные в программу скрининг новорожденных в рамках национального проекта «Здоровье» 2007 года.

2. Прочитайте внимательно лекцию, проверьте себя, записав определение следующих понятий:

1. Ахондроплазия _____________

2. Астигматизм_______________

____________________________

3. Альбинизм_________________

____________________________

4. Гемофилияза_______________

____________________________

5. Гипотериоз_________________

____________________________

6. Галактоземия_______________

____________________________

7. Дальтонизм________________

____________________________

8. Полидактилия______________

____________________________

9. Синдактилия _______________

_____________________________

10. фенилкетонурия____________

_____________________________

3. Задание для самоконтроля и взаимоконтроля.

Прочитайте внимательно утверждения и оцените правильность их. Если утверждение верно поставьте «+», если неверно поставьте «-» в соответствующей ячейке.

1. Ахондроплазия – генная аутосомно-рецессивное заболевание.

2. Гемеролопия – тип наследования - аутосомно-доминантный.

3. Альбинизм – заболевание с нарушением белкового обмена.

4. Брахидактилия – многопалость.

5. Синдактилия – короткопалость.

6. 45; Х0 – кариотип больного с синдромом Дауна.

7. 47; ХХY – кариотип больного с синдромом Клайнфельтера.

8. Дальтонизм – тип наследования: сцепленный с Х - рецессивный.

9. Гемофилия – аутосомно-доминантное заболевание.

10.Локус – место гена в хромосоме.

4. Дополните таблицу. В графе «заболевание» запишите название заболеваний, выявляемых путем скрининга новорожденных.

Задача 5.

Какие из перечисленных признаков являют­ся показанием для проведения биохимического исследова­ния: а) кожная шейная складка, низкий рост, недоразви­тие первичных и вторичных половых признаков; б) задер­жка психомоторного развития, гипопигментация кожи, нео-бычный.запах мочи; в) синдром Эдварса; г) синдром «ко­шачьего крика»; д) умственная отсталость, увеличение пе-ченя и селезенки, общая дистрофия, катаракта. Признаки подчеркните.

Задача 6.

Для диагностики каких из перечисленных болезней можно применить методы рекомбинантной ДНК: а) синдром Патау; б) синдром Дауна; в) гемофилия А; г) фенилкетонурия; д) болезнь Коновалова-Вильсона?

Болезни подчеркните.

Задача 7.

В семье имеется ребенок 5 лет с умственной отсталостью, микроцефалией, «мышиным» запахом, по­вышенным тонусом мышц, судорожными эпилептиформ-ными припадками, слабой пигментацией кожи и волос:

а) какое заболевание можно предположить?

б) как поставить диагноз?

а) какова вероятность появления в этой семье следующего ребенка с такой же патологией?

г) какие методы пренатальной диагностики можно применить для установления этой наследственной патологии?

____________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________

Задача 8.

В семье у здоровых родителей, являющих­ся троюродными сибсами, родился доношенный ребенок, который вскармливался молоком матери. В процессе раз­вития у него появились рвота и понос, желтуха, умственная отсталость, увеличение печени и селезенки, общая дистрофия, катаракта, выраженность которых постепенно усиливалась:

а) какое заболевание можно предположить?

б) какие лабораторные исследования следует провести?

в) как предотвратить дальнейшее развитие заболевания?

г) какова вероятность рождения в этой семье второго больного ребенка?______________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________

Задача 9.

Какие из перечисленных симптомов явля­ются диагностическими признаками фенилкетонурии: а) умственная отсталость, увеличение печени и селезенки, общая дистрофия, катаракта; б) умственная отсталость, микроцефалия, «мышиный» запах, судорожные эпилептиформные припадки, слабая пигментация кожи и волос; в) подвывих хрусталика, пороки сердца, высокий рост, длинные тонкие пальцы, воронкообразное вдав-ление грудины; г) голубой цвет склер, врожденная глухота, ломкость костей; д) плоское лицо, низкий скошенный лоб, светлые пятна на радужке, толстый, выступающий изо рта язык, деформированные низко расположенные ушные раковины, дефект межпредсерднои перегородки, задержка умственного развития? Перечисленные симптомы, являющиеся диагностическими признаками фенилкетонурии подчеркните.

Задача 10.

Какие из перечисленных симптомов являются диагностическими признаками синдрома Марфана: а) умственная отсталость, увеличение печени и селезен­ки, общая дистрофия, катаракта; б) микроцефалия, мик-рофтальмия, двухсторонние расщелины верхней губы и неба, синдактилия пальцев ног, дефекты межжелудочко­вой перегородки сердца, задержка психического развития; в) подвывих хрусталика, пороки сердца, высокий рост, длинные тонкие пальцы, воронкообразное вдавление грудины; г) голубой цвет склер, врожденная глухота, ломкость костей; д) плоское лицо, низкий скошенный лоб, светлые пятна на радужке, толстый, выступающий изо рта язык, деформированные низко расположенные ушные раковины, дефект межпредсердной перегородки, задержка умственного развития? Перечисленные симптомы, являющиеся диагностическими признаками синдрома Марфана подчеркните.

Задача 11.

Укажите возможные варианты изменений структуры генетического материала, которые лежат в ос­нове возникновения болезней обмена веществ: а) трисомии, нонсенс-мутации, делеции; б) нонсенс-мутации, мисценс-мутации, сдвиг рамки считывания генетического кода; в) инверсии, моносомии, сдвиг рамки считывания генетического кода; г) дупликации, нехватки, транслокации, делеции; д) полиплоидия, мисценс-мутации, инверсии. Возможные варианты изменений структуры генетического материала, которые лежат в основе возникновения болезней обмена веществ подчеркните.

Задача 12.

Какие из перечисленных признаков, ха­рактеризуют рецессивный, сцепленный с Х-хромосомой тип наследования; а) заболевание преимущественно встре­чается у мужчин; б) заболевание встречается не в каждом поколении; в) у больного отца все дочери больны; г) сын наследует заболевание отца; д) если здоровая мать является носительницей гена, то вероятность того, что сыновья будут больны равна 50%?

Признаки, характеризующие рецессивные, сцепленные с Х-хромосомой тип наследования подчеркните.

Дата добавления: 2015-05-19 | Просмотры: 1507 | Нарушение авторских прав