Акушерство Анатомия Анестезиология Вакцинопрофилактика Валеология Ветеринария Гигиена Заболевания Иммунология Кардиология Неврология Нефрология Онкология Оториноларингология Офтальмология Паразитология Педиатрия Первая помощь Психиатрия Пульмонология Реанимация Ревматология Стоматология Терапия Токсикология Травматология Урология Фармакология Фармацевтика Физиотерапия Фтизиатрия Хирургия Эндокринология Эпидемиология

Тема: «Медико-генетическое консультирование. Пренатальная диагностика»

Прочитайте:

В соответствии с ФГОС- 4 СПО по специальности 31.02.01. «Лечебное дело»

в результате освоения дисциплины «Генетика человека с основами медицинской генетики» студент должен уметь:

- проводить опрос и вести учет пациентов с наследственной патологией;

- проводить беседы по планированию семьи с учетом имеющейся наследственной патологии;

- проводить предварительную диагностику наследственных болезней.

В результате освоения дисциплины «Генетика человека с основами медицинской генетики» студент должен знать:

- цели, задачи, методы и показания к медико-генетическому консультированию.

План:

1. Дифференцированный зачет.

1.1 Выполнение тестовых заданий на компьютере для промежуточной аттестации.

1.2 Санитарно-просветительская деятельность по вопросам диагности- ки, профилактики наследственных заболеваний(подготовлена памятка, буклет, проведена беседа и т.д..)

2. Посещение Медико-генетической консультации.

Подготовьтесь к выполнению тестовых заданий для промежуточной аттестации

Тестовые задания для промежуточной аттестации выполняются на компьютере.

1.Мономером ДНК является:

- углевод;

- азотистое основание;

- триплет;

-нуклеотид.

2.Процесс синтеза и - РНК называется:

- трансляция;

- репликация;

- транскрипция;

- редуплекация.

3.Процесс синтеза ДНК называется:

- трансляция;

- репликация;

- транскрипция;

- редуплекация.

4.В клетке ДНК находится в органоиде, который называется:

- ЭПС;

- рибосомы;

- ядро;

- цитоплазма.

5.Биосинтез белка осуществляется в органоидах клетки, которые называются:

- митохондрии;

- рибосомы;

- аппарат Гольджи;

- ядро.

6.Часть цепи ДНК состоит из нуклеотидов… А-Т-Ц-Г-Г-А… Определить последовательность нуклеотидов на комплиментарном ей участке молекулы РНК:

- …Ц – Г – Т – А – А – Ц…

- …У – А – Г – Ц – Ц – У…

- …У – Г – А – У – У – Г…

- …Т – А – Г – Ц – Ц – Т…

7.Три последовательно расположенных нуклеотида в молекуле ДНК называются:

- кодон;

- триплет;

- антикодон;

- нуклеотид.

8.Три нуклеотида, в молекуле и - РНК, комплиментарные триплету, называются:

- кодон;

- триплет;

- антикодон;

- нуклеотид.

9.Участок молекулы ДНК, кодирующий синтез одного белка, называется:

- экзон;

- ген;

- инторн;

- нуклеотид.

10.Транслируемые участки генов эукариот называются:

- экзоны;

- гены;

- интроны;

- домены.

11. Нетранслируемые участки генов эукариот называются:

- экзоны;

- инторны;

- гены;

- домены.

12.Комплекс белков, ДНК и РНК называется:

- хромосома;

- хроматин;

- ген;

- гетерохроматин.

13. Носителями наследственной информации в клетки являются:

- мезосомы;

- хромосомы;

- периксиомы;

- жгутики.

14. На каком этапе клеточного деления из хроматина формируются:

- в профазе;

- в метафазе;

- в анафазе;

- в телофазе.

15. Набор хромосом клетки называется:

- генотип;

- фенотип;

- кариотип;

- генофонд.

16. Все хромосомы кариотипа человека по внешнему виду делятся на:

- 5 групп;

- 4 группы;

- 7 групп;

- 6 групп.

17.Самые крупные хромосомы в кариотипе человека относятся к группе:

- F (19, 20);

- С (6 - 12);

- А (1, 2, 3);

- G (21, 22).

18. Субметацентрические хромосомы средних размеров составляют группу:

- F (19, 20);

- С (6 - 12);

- А (1, 2, 3);

- G (21, 22).

19.Самые мелкие акронтрические хромосомы в кариотип человека принадлежат к группе:

- F (19, 20);

- С (6 - 12);

- А (1, 2, 3);

- G (21, 22).

20. Самые мелкие метацентрические хромосомы кариотипа человека составляют группу:

- F (19, 20);

- С (6 - 12);

- А (1, 2, 3);

- G (21, 22).

21.Хромосомы, в которых центромера расположена точно в центре, называются:

- акроцентрические;

- метацентрические;

- субметацентрические;

- интерфазные.

22.Хромосомы, в которых центромера чуть сдвинута от центра к краю, называются:

- акроцентрические;

- метацентрические;

- субметацентрические;

- интерфазные.

23.Хромосомы, в которых центромера сдвинута к самому краю и одно плечо гораздо больше другого, называются:

- акроцентрические;

- метацентрические;

- субметацентрические;

- интерфазные.

24. Число хромосом в кариотип человека равно:

- 48;

- 44;

- 23;

- 46.

25.Хромосомы кариотипа человека, определяющие все признаки. Кроме половой принадлежности, называются:

- мезосмы;

-аутосомы;

- пероксисомы;

- хроматиды.

26.Здоровая женщина имеет кариотип:

- 46; ХУ;

- 46; ХХ;

- 45; Х0;

- 47; ХХУ.

27.Здоровый мужчина имеет кариотип:

- 46; ХУ;

- 46; ХХ;

- 45; Х0;

- 47; ХХУ.

28.Тельце Барра в клетках всех особей женского пола представляет собой:

- ядрышко;

- структурный гетерохроматин;

- конденсированную Х-хромосому;

- конденсированную У-хромосому.

29.Совокупность генов – это:

- генотип;

- фенотип;

- кариотип;

- генофонд.

30.Место гена на хромосоме называется:

- геном;

- локус;

- аллель;

- оперон.

31.Гены, расположенные в одинаковых локусах гомологичных хромосом, называются:

- геном;

- локус;

- аллель;

- оперон.

32.Организм, содержащий разные аллели одного гена, называется:

- гомозигота;

- гемизигота;

- гетерозигота;

- зигота.

33.Организм, в котором содержаться одинаковые аллели одного гена, - это:

- гомозигота;

- гемизигота;

- гетерозигота;

- зигота.

34.Вероятность проявления гена, выражаемая в %, называется:

- пенетрантность;

- плейотропия;

- экспрессивность;

- эпистоз.

35.Тяжесть заболевания или степень проявления гена – это:

- пенетрантность;

- плейотропия;

- экспрессивность;

- эпистоз.

36.Свойство живых организмов повторять в ряду поколений сходные признаки – это:

- кроссинговер;

- наследственность;

- изменчивость;

- мутация.

37.Совокупность различий между особями одного вида – это:

- кроссинговер;

- наследственность;

- изменчивость;

- мутация.

38.Обмен участками ДНК между гомологичными хромосомами – это:

- кроссинговер;

- наследственность;

- изменчивость;

- мутация.

39.Количественные и качественные изменения в генотипе – это:

- кроссинговер;

- наследственность;

- изменчивость;

- мутация.

40.Мутации, связанные с изменением числа хромосом, называются:

- генными;

- хромосомными;

- геномными;

- индуцированными.

41.Мутации, связанные с изменением структуры гена, называются:

- генные;

- хромоосмные;

- геномные;

- индуцированные.

42.Мутации, связанные с изменением структуры и числа отдельных хромосом, называются:

- генные;

- хромосомные;

- геномные;

- индуцированные.

43. Мутации, происходящие в клетках тела, называются:

- генеративные;

- вегетативные;

- соматические;

- спонтанные.

44.Мутации, происходящие в половых клетках, называются:

- генеративные;

- вегетативные;

- соматические;

- спонтанные.

45.Мутации, происходящие в результате действия факторов внешней среды, называются:

- генеративные;

- индуцированные;

- соматические;

- спонтанные.

46.Факторы внешней (внутренней) среды, вызывающие мутации, называются:

- канцерогены;

- экстрагены;

- мутагены;

- андрогены.

47.Утрата участка хромосомы или гена называются:

- дупликация;

- инверсия;

- делеция;

- транслокация.

48.Удвоение участка хромосомы или гена называются:

- дупликация;

- инверсия;

- делеция;

- транслокация.

49.Перенос участка хромосомы на другую, негомологичную ей, называется:

- дупликация;

- инверсия;

- делеция;

-транслокация.

50. Замена одного пиримидинового азотистого основания в нуклеотиде на другое пиримидиновое основание – это:

- транслокация;

- трансцизия;

- трансверсия;

- инверсия.

51.Замена пиримидинового азотистого основания в нуклеотиде на пуриновое основание, и наоборот, называется:

- транслокация;

- трансцизия;

- трансверсия;

- инверсия.

52.Изменение числа отдельных хромосом в кариотипе называется:

- полисомия;

- анеуплоидия;

- полиплоидия;

- моносомия.

53.Кратное увеличение числа гаплоидных наборов хромосом называется:

- полисомия;

- анеуплоидия;

- полиплоидия;

- моносомия.

54.Увеличение числа отдельных хромосом в кариотипе называется:

- полисомия;

- анеуплоидия;

- полиплоидия;

- моносомия.

55.Уменьшение числа отдельных хромосом в кариотипе называется:

- полисомия;

- анеуплоидия;

- полиплоидия;

- моносомия.

56.Организм с генотипом АаВв образует следующие типы гамет:

- Аа АА ВВ Вв;

- АВ АВ ав ав;

- Ав АВ аВ ав;

- А В А В.

57. Организм с генотипом АаВВСс образует следующие типы га мет:

- АВС аВС Авс аВС;

- Ав Ас аВ аС;

- АВС аВс аВ аС;

- Ас АС аВ ас.

58. Наследственные заболевания, причиной которых является мутация в пределах одного гена, называется:

-ненаследственные;

- моногенные;

- хромосомные;

- мультифакториальные.

59. Наследственные заболевания, причиной которых являются ге номные мутации в половых клетках здоровых родителей, называ ются:

- наследственные;

- моногенные;

- хромосомные;

- мультифакториальные.

60.Заболевания с наследственной предрасположенностью, причиной которых является совокупное действие мутаций в нескольких локусах хромосом – это:

- ненаследственные;

- моногенные;

- хромосомные;

-мультифакториальные.

61.Какой из методов лечения наследственных заболеваний применяется для лечения сахарного диабета:

- заместительная терапия;

- хирургическое вмешательство;

- витаминотерапия;

- диетотерапия.

62.Какой из методов лечения наследственных заболеваний применяется для лечения фенилкетонурии:

- заместительная терапия;

- хирургическое вмешательство;

- витаминотерапия;

- диетотерапия.

63.Какой из методов лечения наследственных заболеваний применяется для лечения синдактилии:

- заместительная терапия;

- хирургическое вмешательство;

- витаминотерапия;

- диетотерапия.

64.Какой из методов лечения наследственных заболеваний применяется для лечения болезней под названием «моча с запахом кленового сиропа»:

- заместительная терапия;

- хирургическое вмешательство;

- витаминотерапия;

- диетотерапия.

65.В каком возрасте у пациента появляются признаки фенилкетонурии:

- в первые недели жизни;

- в эмбриональном периоде;

- в зрелом возрасте;

- в пожилом возрасте.

66.В каком возрасте у пациента появляются признаки подагры:

- в первые недели жизни;

- в эмбриональном периоде;

- в зрелом возрасте;

- в пожилом возрасте.

67.По какому типу наследуется полидактилия:

- аутосомно-доминантный;

- аутосомно-рецессивный;