Профилактика наследственных заболеваний
Массовые, скринирующие методы выявления наследственных заболеваний. Неонатальный скрининг на наследственные заболевания
Рис. 29 Фильтровальная бумага, применяемая при скрининг - исследовании новорожденных на фенилкетонурию (ФКУ).
Одним из эффективных подходов в профилактике тяжелых нарушений при наследственной патологии является организация массовых программ в обследовании населения. Такое обследование, позволяя выявить заболевание на доклинической стадии, дает возможность ранней коррекции нарушений и предупреждает формирование осложнений. В основе этого подхода лежат научно обоснованные положения о том, что можно влиять на фенотииическое проявление действия генов. О возможности такой коррекции при наследственной патологии писал С.Н. Да-виденков, выступая с критикой теории об обреченности таких больных и вырождении их семей
Массовые программы обследования людей — скрининг (от английского «screening» — просеивание) впервые были внедрены в медицинскую практику в начале XX в. в США. Тогда стали проводить осмотры школьников, рабочих на некоторых предприятиях. Позже подобные программы были приняты в других странах мира и в настоящее время широко используются. Определение термина «скрининг» было дано I. Wilson, G. Jugner в 1968 г. в официальном
документе ВОЗ, согласно которому это предположительное обнаружение не диагностированной ранее болезни или дефектов с помощью тестов, обследований или других процедур, дающих быстрый ответ.
Основная задача просеивающих программ заключается в раннем выявлении заболеваний на доклинической стадии, когда их терапия может оказаться особенно эффективной.
Общими свойствами таких программ являются:
♦ Безвыборочное обследование, т.е. основанием для тестирования оказывается не клиническое состояние больного, а отношение к определенной группе населения (например, новорожденных).
♦ Массовый характер, так как только в такой ситуации возможно выявление большинства больных с определенной патологией и обеспечение экономической эффективности скрининга.
♦ Профилактическая направленность, поскольку ранняя доклиническая диагностика заболевания создает условия для наиболее успешной коррекции имеющихся нарушений и даже предупреждения повторного случая рождения ребенка с аналогичным дефектом в семье.
♦ Двухэтапность обследования. Просеивающие программы не позволяют окончательно поставить диагноз, а только выявляют предположительно больных людей. Уточнение диагноза требует их повторного, подтверждающего обследования.
Существует много различных просеивающих программ, которые имеют разные цели в зависимости от потребности общества и экономических возможностей. Иногда тестируется только одно заболевание, в других случаях используется целая серия сложных лабораторных методов для обнаружения большого числа патологических состояний. В зависимости от поставленных задач обследуются люди
разного возраста или отдельных популяций. По заключению ВОЗ, скрининг является только начальным этапом в целом комплексе дальнейших диагностических и лечебных мероприятий, необходимых для коррекции состояния здоровья людей, страдающих тестируемым заболеванием.
Около 30 лет назад в США впервые внедрили массовое обследование новорожденных на наличие наследственных дефектов обмена веществ. Первоначально проводилось выявление только одного заболевания — фенилкетонурии. В настоящее время в большинстве цивилизованных стран мира новорожденные исследуются на несколько дефектов обмена веществ, спектр и количество которых могут варьировать в зависимости от распространенности того или иного патологического состояния в конкретной популяции. Однако практически всегда просеивание включает тесты на ФКУ и врожденный гипотиреоз.
Дата добавления: 2015-05-19 | Просмотры: 835 | Нарушение авторских прав
1 | 2 | 3 | 4 | 5 | 6 | 7 | 8 | 9 | 10 | 11 | 12 | 13 | 14 | 15 | 16 | 17 | 18 | 19 | 20 | 21 | 22 | 23 | 24 | 25 | 26 | 27 | 28 | 29 | 30 | 31 | 32 | 33 | 34 | 35 | 36 | 37 | 38 | 39 | 40 | 41 | 42 | 43 | 44 | 45 | 46 | 47 | 48 | 49 | 50 | 51 | 52 | 53 | 54 | 55 | 56 | 57 | 58 | 59 | 60 | 61 | 62 | 63 | 64 | 65 | 66 | 67 | 68 | 69 | 70 | 71 | 72 |
|