АкушерствоАнатомияАнестезиологияВакцинопрофилактикаВалеологияВетеринарияГигиенаЗаболеванияИммунологияКардиологияНеврологияНефрологияОнкологияОториноларингологияОфтальмологияПаразитологияПедиатрияПервая помощьПсихиатрияПульмонологияРеанимацияРевматологияСтоматологияТерапияТоксикологияТравматологияУрологияФармакологияФармацевтикаФизиотерапияФтизиатрияХирургияЭндокринологияЭпидемиология

Профилактика наследственных заболеваний

Массовые, скринирующие методы выявления наследственных заболеваний. Неонатальный скрининг на наследственные заболевания

Рис. 29 Фильтровальная бумага, применяемая при скрининг - исследовании новорожденных на фенилкетонурию (ФКУ).

Одним из эффективных подходов в профилактике тяжелых нарушений при наследственной патоло­гии является организация массовых программ в обследовании населения. Такое обследование, позволяя выявить заболевание на доклинической стадии, дает возможность ранней коррекции нарушений и предупреждает формирование осложнений. В основе этого подхода лежат научно обоснованные положения о том, что можно влиять на фенотииическое проявление действия генов. О возможности такой коррекции при наследственной патологии писал С.Н. Да-виденков, выступая с критикой теории об обреченно­сти таких больных и вырождении их семей

Массовые программы обследования людей — скрининг (от английского «screening» — просеивание) впервые были внедрены в медицинскую прак­тику в начале XX в. в США. Тогда стали проводить осмотры школьников, рабочих на некоторых пред­приятиях. Позже подобные программы были при­няты в других странах мира и в настоящее время широко используются. Определение термина «скри­нинг» было дано I. Wilson, G. Jugner в 1968 г. в официальном

документе ВОЗ, согласно которому это предположительное обнаружение не диагностированной ранее болезни или дефектов с помощью тестов, обследований или других процедур, дающих быстрый ответ.

Основная задача просеивающих программ заключается в раннем выявлении заболеваний на доклинической стадии, когда их терапия может оказаться особенно эффективной.

Общими свойствами таких программ являются:

♦ Безвыборочное обследование, т.е. основанием для тестирования оказывается не клиническое состояние больного, а отношение к определенной группе населения (например, новорожденных).

♦ Массовый характер, так как только в такой ситуации возможно выявление большинства больных с определенной патологией и обеспечение экономической эффективности скрининга.

♦ Профилактическая направленность, поскольку ранняя доклиническая диагностика заболевания создает условия для наиболее успешной коррекции имеющихся нарушений и даже предупреждения повторного случая рождения ребенка с аналогичным дефектом в семье.

♦ Двухэтапность обследования. Просеивающие программы не позволяют окончательно поставить диагноз, а только выявляют предположительно больных людей. Уточнение диагноза требует их повторного, подтверждающего обследования.

Существует много различных просеивающих программ, которые имеют разные цели в зависимо­сти от потребности общества и экономических возможностей. Иногда тестируется только одно заболе­вание, в других случаях используется целая серия сложных лабораторных методов для обнаружения большого числа патологических состояний. В зависимости от поставленных задач обследуются люди

разного возраста или отдельных популяций. По зак­лючению ВОЗ, скрининг является только начальным этапом в целом комплексе дальнейших диагностических и лечебных мероприятий, необходимых для коррекции состояния здоровья людей, страдающих тестируемым заболеванием.

Около 30 лет назад в США впервые внедрили массовое обследование новорожденных на наличие наследственных дефектов обмена веществ. Первоначально проводилось выявление только одного заболевания — фенилкетонурии. В настоящее время в большинстве цивилизованных стран мира ново­рожденные исследуются на несколько дефектов обмена веществ, спектр и количество которых могут варьировать в зависимости от распространенности того или иного патологического состояния в конкретной популяции. Однако практически всегда про­сеивание включает тесты на ФКУ и врожденный гипотиреоз.

Дата добавления: 2015-05-19 | Просмотры: 850 | Нарушение авторских прав