Тема: «Методы изучения наследственности и изменчивости человека в норме и патологии»
В соответствии с ФГОС- 4 СПО по специальности 31.02.01. «Лечебное дело»
в результате освоения дисциплины «Генетика человека с основами медицинской генетики» остудент должен уметь:
- проводить опрос и вести учет пациентов с наследственной патологией;
- проводить беседы по планированию семьи с учетом имеющейся наследственной патологии;
- проводить предварительную диагностику наследственных болезней.
В результате освоения дисциплины «Генетика человека с основами медицинской генетики» студент должен знать:
- методы изучения наследственности и изменчивости человека в норме и патологии;
- основные группы наследственных заболеваний, причины и механизмы возникновения;
нию.
План:
1 «Защита» родословной.
2 Решение задач по составлению родословной.
3.Решение ситуационных типовых задач
Задача № 1
Используя необходимую символику, составьте родословную сцепленного с у – хромосомой заболевания при условии, что муж болен, его мать здорова, а отец болен. Жена здорова. Определить вероятность рождения здорового сына в этой семье.
______________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________
Задача № 2
Используя необходимую символику, составьте родословную по аутосомно – рецессивному заболеванию при условии, что муж и жена здоровы, их родители тоже здоровы, но ребенок рано умер. Определить вероятность рождения здорового ребенка в этой семье. Приведите примеры возможных наследственных заболеваний в данной ситуации
___________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________
Задача № 3
Используя необходимую символику, составьте родословную сцепленного с Х – хромосомой рецессивного заболевания при условии, что муж здоров, его мать здорова, а отец здоров. Жена «кондуктор» гена дальтонизма. Определить вероятность рождения больного ребенка в этой семье.
______________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________
Задача № 4
Используя необходимую символику, составьте родословную по аутосомно-доминантному заболеванию при условии, что муж здоров, его мать здорова, а отец болен. Жена больна. Определить вероятность рождения здорового ребенка в этой семье.
______________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________
Задача № 5
Используя необходимую символику, составьте родословную по аутосомно – рецессивному заболеванию при условии, что муж и жена здоровы, их родители тоже здоровы, но ребенок родился больной и умер на первьм году жизни. Определить вероятность рождения здорового ребенка в этой семье__________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________
Задача № 6
Используя необходимую символику, составьте родословную по аутосомно – рецессивному заболеванию при условии, что муж и жена здоровы и являются двоюродными братом и сестрой. Отец мужа имел проблемы с обменом веществ и для лечения применял диетотерапию. О группе каких заболеваний, идет речь? Определить вероятность рождения больного ребенка в этой семье._______________________________
_________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________
Задача № 7
Используя необходимую символику, составьте родословную по аутосомно – доминантному заболеванию при условии, что муж болен жена здорова. Родители мужа больны. Определить вероятность рождения больного ребенка в этой семье.
______________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________
Задача № 8
Используя необходимую символику, составьте родословную сцепленного с Х – хромосомой рецессивного заболевания при условии, что в семье умер ребенок с проблемой в свертываемости крови. Мать ребенка росла в семье. где дядя и родной её брат имели теже проблемы и рано умерли. Со стороны отца у родственников проблем в здоровьи небыло. О каком заболеваний идет речь? Определить вероятность рождения здоровых детей в этой семье.
______________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________
Задача № 9
Используя необходимую символику, составьте родословную по аутосомно – рецессивному заболеванию при условии, что муж и жена здоровы, но среди родственников старшего поколения были и больные. Многие поколения данной семьи, проживали в глуши в небольшой деревушке. Определить вероятность рождения здорового и больного ребенка в этой семье. Приведите примеры возможных наследственных заболеваний в данной ситуации____________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________
Задача №10
Используя необходимую символику, составьте родословную сцепленного с Х – хромосомой доминантного заболевания при условии, что муж болен, его мать здорова, а отец болен. Жена здорова. Определить вероятность рождения здорового сына в этой семье.___________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________
3.Решите ситуационные типовые задачи
Для решения данных задач воспользуйтесь следующими формулами:
Влияние наследственности на заболевания определяют по формуле Хольцингера: Н+Е=1, где Н-коэффициент наследуемости; Е-коэффициент влияния среды. Н определяют по формуле: ,где К-конкордантность близнецов; мб – монозиготные близнецы, дб дизиготные близнецы.
Популяционно-статистический метод – даёт возможность рассчитать в популяции частоту нормальных и патологических генов и генотипов по формуле Харди-Вайнберга.
p2 + 2рq + q2 = 1, где:
p2 – частота доминантных гомозигот;
2pq – частота гетерозигот;
q2– частота рецессивных гомозигот..
Например: частота ФКУ в популяции 1:10000, значит
g2 = 0,0001, g = 0,01, p + g =1, тогда p = 1 – g = 1 – 0,01 = 0,99,
а 2pg = 2 x 0,99 x 0,01 = 0,0198 – 0,02 или 2 % Значит, частота гетерозигот по гену ФКУ в изучаемой популяции 2 %.
Задача № 21
Конкордантность монозиготных близнецов по заболеванию туберкулезом составляет 37%, а дизиготных- 15%. Что оказывает большее влияние на развитие этого заболевания – наследственность или среда?
Задача № 22
Оба монозиготных близнеца страдают маниакально – депрессивным психозом в 96% случаев, а дизиготные близнецы – только в 19%. Определите долю влияния наследственности на развитие данного заболевания.
Задача № 23
Фенилкетонурия встречается в популяциях человека с частотой 1:10000. Сколько людей, гетерозиготных по этому заболеванию будет в популяции состоящей из 25 тыс. человек?
Задача № 24
Укажите, каков прогноз потомства у женщины, имеющий сбалансированную транслокацию хромосомы с нормальным фенотипом. Ее кариотип 45 XX(+t13/13). Муж здоров, кариотип его в норме.
Задача № 25
Аниридия {отсутствие радужной оболочки) наследуется как аутосомно-доминантный признак и встречается с частотой 1:10 000 (В. П. Эфроимсон, 1968). Определите частоту встречаемости гетерозигот в популяции.
Задача № 26. Эссенциальная пентозурия (выделение с мочой L-ксилулозы) наследуется как аутосомно-рецессив-ный признак и встречается с частотой 1: 50 000 (Л.О.Бадалян, 1971). Определите частоту встречаемости доминантных гомозигот в популяции.
Задача № 27 Алькаптонурия (выделение с мочой гомо-гентизиновой кислоты, окрашивание хрящевых тканей, развитие артритов) наследуется как аутосомно-рецессив-яый признак с частотой 1: 100 000 (В. П. Эфроимсон, 1968). Определите частоту встречаемости гетерозигот в популяции.
Задача №28
Группы крови по системе антигенов М и N (М, MN.N) детерминируются кодоминантными генами LN и LM. Частота встречаемости гена LM у белого населения США составляет 54%, у индейцев — 78%, у эскимосов Гренландии — 91%, у австралийских аборигенов — 18%. Определите частоту встречаемости группы крови MN в каждой из этих популяций.
Задача № 29
На пустынный островок случайно попало одно зерно пшеницы, гетерозиготной по гену А. Зерно
взошло и дало начало серии поколений, размножающихся путем самоопыления. Какова будет доля гетерозиготных растений среди представителей первого, второго, третьего, четвертого поколений, если детерминируемый геном признак не влияет на выживаемость растений и на их размножение?
Задача № 30
Альбинизм у ржи наследуется как ауто-сомно-рецессивный признак. На обследованном участке среди 84 000 растений обнаружено 210 альбиносов. Определите частоту встречаемости гена альбинизма у ржи.
Задача № 31. В большой по численности популяции частота гена дальтонизма (рецессивный, сцепленный с X-хромосомой признак) среди мужчин составляет 0,08. Определите частоту встречаемости генотипов доминантных гомозигот, гетерозигот, рецессивных гомозигот у женщин данной популяции.
____________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________
Запишите общий вывод к практической работе по данной теме: ____________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________
Отметьте свои достижения при изучении данной темы в «Индивидуальном маршруте студента».
«паутинка - самооценка»
Дата добавления: 2015-05-19 | Просмотры: 1949 | Нарушение авторских прав
1 | 2 | 3 | 4 | 5 | 6 | 7 | 8 | 9 | 10 | 11 | 12 | 13 | 14 | 15 | 16 | 17 | 18 | 19 | 20 | 21 | 22 | 23 | 24 | 25 | 26 | 27 | 28 | 29 | 30 | 31 | 32 | 33 | 34 | 35 | 36 | 37 | 38 | 39 | 40 | 41 | 42 | 43 | 44 | 45 | 46 | 47 | 48 | 49 | 50 | 51 | 52 | 53 | 54 | 55 | 56 | 57 | 58 | 59 | 60 | 61 | 62 | 63 | 64 | 65 | 66 | 67 | 68 | 69 | 70 | 71 | 72 |
|