АкушерствоАнатомияАнестезиологияВакцинопрофилактикаВалеологияВетеринарияГигиенаЗаболеванияИммунологияКардиологияНеврологияНефрологияОнкологияОториноларингологияОфтальмологияПаразитологияПедиатрияПервая помощьПсихиатрияПульмонологияРеанимацияРевматологияСтоматологияТерапияТоксикологияТравматологияУрологияФармакологияФармацевтикаФизиотерапияФтизиатрияХирургияЭндокринологияЭпидемиология

Родословная при сцеплении с X и Y – хромосомой

В Х-хромосоме могут локализовываться как доминантные, так и рецессивные гены. Исследовали 200 генов (патологических) сцепленных с х-хромосомой. У женщины аномальный ген может находиться, как в одной Х, так и в другой, а для мужчины Х-один → заболевание проявляется фенотипически.

Если в Х-хромосоме локализуется рецессивный ген – то тип наследования – сцепленный с Х-рецессивный:

- болеют преимущественно лица мужского пола;

- рождаются от фенотипически здоровых родителей, но мать больного является носителем патологического гена («кондуктор») ХХ х ХY (см. рис. 27).

- больные мужчины не передают заболевания, но все дочери будут «кондукторами»;

- редкие случаи заболевания женщин возможны, если их отец болеет, а мать – носитель.

Рис. 27 Родословная семьи с гемофилией

Прогноз:

1. ХY х X X => X Y 50 % от всех мальчиков или 25 % от всех детей, девочки – 50 % здоровые, 50 % носители.

2. X Y x XX – все дети здоровые, но девочки носители.

3. X Y x X X – 50 % больных мальчиков, 50 % больных девочек.

По данному типу наследуются гемофилия, миопатия Дюшена, агаммаглобулинемия Брутона, некоторые формы дальтонизма несахарный диабет, облысение.

Если в Х-хромосоме локализован доминантный ген – тип наследования – сцепленный с Х-хромосомой доминантный.

Для него характерно:

- прослеживается болезнь в каждом поколении;

- если болен отец – все его дочери будут больными, а все сыновья здоровыми;

- если больна мать, то вероятность рождения больного ребёнка равна 50 % независимо от пола;

- болеют и мужчины, и женщины, но всё таки женщины в 2 раза чаще;

- у здоровых родителей все дети здоровые.

Например: тёмная эмаль зубов, отсутствие резцов в челюсти, гипофосфатемический рахит, судорожные расстройства.

Дата добавления: 2015-05-19 | Просмотры: 810 | Нарушение авторских прав