АкушерствоАнатомияАнестезиологияВакцинопрофилактикаВалеологияВетеринарияГигиенаЗаболеванияИммунологияКардиологияНеврологияНефрологияОнкологияОториноларингологияОфтальмологияПаразитологияПедиатрияПервая помощьПсихиатрияПульмонологияРеанимацияРевматологияСтоматологияТерапияТоксикологияТравматологияУрологияФармакологияФармацевтикаФизиотерапияФтизиатрияХирургияЭндокринологияЭпидемиология

Клинико-генеалогический метод – основан на составлении и анализе родословных (введён в конце XIX века Ф. Гальтоном)

Задачи метода

1. Установление наследственного характера заболевания.

2. Определение типа наследования болезни и пенетрантности гена.

3. Выявление в родословной лиц, являющихся гетерозиготными носителями мутантного гена.

4. Определение прогноза потомства в семьях, где есть или предполагается рождение ребёнка с наследственной патологией.

Клинико-генеалогический метод состоит из трех этапов:

I. Сбор генеалогической информации.

II. Составление родословной.

III. Генеалогический анализ и вывод.

1.1 Сбор генеалогической информации

1. Сбор сведений следует проводить у пробанда (человек, который обратился за консультацией).

Методы: опрос, анкетирование, личное обследование членов семьи.

В генетическую карту записывается:

а) анамнез настоящего заболевания, его начало, последующее течение, возраст, в котором появились первые признаки заболевания.

б) собирают данные о сибсах (братья и сёстры) и родителях.

в) опрос о родственных связях по линии матери:

– родители матери;

– их дети по порядку рождения с указанием потомков (внуков);

– как протекала беременность у женщины, подробности о выкидышах, мёртворождении, о наличии бесплодных браков и ранней детской смертности.

г) в той же последовательности собираются сведения об отце пробанда и его родственниках.

Помните. «Чем больше родственников пробанда будет непосредственно опрошено или обследовано, тем выше шансы на получение более достоверных и полезных сведений».

д) отметить место рождения и девичью фамилию женщины (помогает выявить кровнородственные браки).

е) если родители пробанда проживали в одном небольшом по числу жителей районе, можно предположить, что они имеют общих предков → большее количество патологических генов;

ж) наличие и характер профессиональных вредностей (особенно для родителей, имеющих детей с МВПР), время их действия (до беременности, во время неё);

з) приём лекарственных веществ в первые недели беременности, заболевания матери в данный период, рентгеновское облучение женщины.

1.2 Графическое изображение родословной (см. рис.24).

Рис. 24 Символы при составлении родословной

Алгоритм составления родословной

1. Начинают составление родословной с пробанда. Сибсы располагаются в родословной в порядке рождения слева направо, начиная со старшего.

2. Все члены родословной должны располагаться строго по поколениям в один ряд.

3. Поколения обозначаются римскими цифрами, нумеруется потомство одного поколения (слева направо). Каждый член родословной имеет свой шифр (например: I-3; II-2 и т.д.)

4. Необходимо указать возраст членов семьи.

5. Супруги родственников пробанда могут не изображаться в родословной, если они здоровы.

6. Важно отметить лично обследованных членов родословной знаком (!).

7. Составлять родословную следует о максимальном количестве родственников 3 – 4 поколений.

8. Если рассматриваемых признаков несколько, то можно прибегать и к буквенным или штриховым различиям внутри символов.

9. «Легенда» всех родственников записывается внизу под родословной с указанием даты её составления.

1.3 Генеалогический анализ, в зависимости от типа наследования

Анализ родословной при аутосомно-доминантном типе наследования.

Чаще браки между Аа – больными и здоровыми (аа) – членами семьи, где А – доминантный ген, а – рецессивный.

Для данного наследования характерно:

– наследование по вертикали (сверху вниз – из поколения в поколение);

– передача заболевания от больных родителей детям;

– здоровые члены семьи – имеют здоровое потомство;

– оба пола поражаются одинаково часто.

Прогноз – 50 % при условии гетерозиготности больного и полной пенетрантности гена Аа х аа.

- Если гены встречаются в популяции часто, то возможны браки типа Аа х Аа, в которых могут появиться дети гомозиготные по данному заболеванию → вероятность рождения 75 %.

Однако в гомозиготном состоянии аутосомно-доминантные заболевания протекают значительно тяжелее и дают, как правило, летальный исход.

Если пробанд болен тем же заболеванием, что бабушка, то мать пробанда – носитель (см. рис.25).

При составлении родословной учитывается пенетрантность и экспрессивность.

.

рис. 25 Родословная семьи с брахидактилией

Дата добавления: 2015-05-19 | Просмотры: 1552 | Нарушение авторских прав