Больные при рождении обычно отличаются большой массой и длиной тела, однако уже в 11-12 лет костные зоны роста у таких детей закрываются, и больные остаются низкорослыми с утрированно мужским типом фигуры: плечи значительно шире таза, туловище крупное, конечности короткие. Рано, иногда уже в период с 3 до 7 лет, у девочек с АГС обнаруживаются признаки вирилизации: понижается голос, на лице и теле появляются волосы, растущие по мужскому типу; у мальчиков с АГС в этом возрасте отмечают ложное раннее половое созревание. Иногда у больных с АГС бывают периоды резкого повышения температуры тела, что объясняется выбросом в кровь избыточного количества одного из надпочечниковых андрогенов - этиохоланолона.
Наиболее часто развивается вирильная форма адреногенитального синдрома (до 90% больных). При тяжелом варианте вирильной формы у плода с женским генетическим полом под влиянием надпочечниковых андрогенов неправильно формируются наружные половые органы, приобретающие сходство с мужскими. Уже внутриутробно у плода определяется: увеличенный клитор, напоминающий половой член, половые губы имеющие вид расщепленной мошонки, общее мочеполовое отверстие — ложный женский гермафродитизм. С 2—3 лет у этих девочек отмечаются ложное преждевременное половое развитие по гетеросексуальному типу, ускоренный рост, маскулинизация, раннее закрытие эпифизарных линий и низкорослость. У мальчиков ложное преждевременное половое развитие идет по изосексуальному типу. Остальные симптомы такие же, как у девочек. При стрессовых ситуациях у этих больных могут развиться симптомы надпочечниковой недостаточности. В случае легкого течения вирильной формы АГС девочка рождается с правильно сформированными наружными половыми органами, а признаки вирилизации появляются в пубертатном периоде.
При сольтеряющей форме с первых дней жизни, не позднее третьей недели, появляются симптомы потери соли: плохая прибавка массы тела, рвота, сонливость, тахикардия, обезвоживание. А также симптомы надпочечниковой недостаточности - тошнота, рвота, понос, снижение АД. У девочек — гермафродитные гениталии, у мальчиков иногда бывает увеличение полового члена. При отсутствии правильного лечения такие дети погибают в первые месяцы жизни.
При гипертонической форме, кроме симптомов вирилизации, имеются сердечно-сосудистые нарушения, обусловленные тяжелой и стойкой артериальной гипертензией (до 230/170 мм. рт. ст.) с выраженной ГЛЖ и ремоделированием сосудов. Уже в раннем возрасте возможны гипертонические кризы с кровоизлиянием в мозг. Антигипертензивная терапия не эффективна.