АкушерствоАнатомияАнестезиологияВакцинопрофилактикаВалеологияВетеринарияГигиенаЗаболеванияИммунологияКардиологияНеврологияНефрологияОнкологияОториноларингологияОфтальмологияПаразитологияПедиатрияПервая помощьПсихиатрияПульмонологияРеанимацияРевматологияСтоматологияТерапияТоксикологияТравматологияУрологияФармакологияФармацевтикаФизиотерапияФтизиатрияХирургияЭндокринологияЭпидемиология

Адреногенитальный синдром. Патогенез. Классификация Клиника. Лечение

Прочитайте:
  1. B Оперативное лечение.
  2. I этап - Захватывание ножки (ножек) и извлечение плода до пупочного кольца
  3. I. Классификация и определения
  4. I. Определение, классификация, этиология и
  5. I02.0 Ревматическая хорея с вовлечением сердца
  6. II Хирургическое лечение.
  7. II этап - Извлечение плода до уровня нижнего угла лопаток
  8. II. ЛЕЧЕНИЕ АСТМАТИЧЕСКОГО СТАТУСА
  9. II. ОПЕРАТИВНОЕ ЛЕЧЕНИЕ.
  10. II. Отечный синдром.

АГС - заболевание, вызываемое наследственно обусловленным дефицитом ферментов, регулирующих образование гормонов надпочечников, чаще 21-гидроксилазы, приводящее к нарушению синте­за кортизола (простая форма) или кортизола и альдостерона (сольтеряющая форма). Проявляется нарушениями соматического развития и минерального обмена.

Частота заболевания детской популяции составляет 1:10 000, хотя эти цифры довольно приблизительные, так как существуют стертые (субклиниче­ские) варианты течения заболевания.

Этиология.Заболевание наследуется по рецессивному типу. Ген картирован в 6-й паре хромосом. Частота гетерозигот в популяции составляет около 3%.

Патогенез.Механизм развития простой формы АГС представлен на схе­ме 3.4. Патогенез развития сольтеряющей формы АГС отличается более вы­раженным дефицитом 21-гидроксилазы, приводящим к нарушению синтеза не только кортизола, но и альдостерона. В связи с этим в клинике имеют мес­то признаки нарушения водно-минерального обмена.

Классификация. В диагнозе указывается тип ферментативной недостаточ­ности или дефицита, течение по типу простой либо осложненной формой.

Клиническая картина.

Клиническая картина сольтеряющей формы АГС в первые дни жизни ана­логична простой. После второй недели жизни состояние ребенка ухудшает­ся — наблюдается рвота, отказ от еды, потеря массы тела, сонливость, адина­мия, тахикардия. Эти явления объясняются потерей хлористого натрия и раз­витием сольдефицитного эксикоза. Характер стула в отличие от кишечного токсикоза не изменен. Состояние прогрессивно ухудшается. Без лечения раз­вивается кома и больной погибает.

Диагностика.Для диагностики используются данные семейного анамнеза (нарушение полового развития у родственников, сочетание низкорослое™ с бесплодием, рано умершие новорожденные с неправильным строением генита­лий). Существенную роль в диагностике играет клиническая картина заболева­ния. Возможна пренатальная диагностика путем определения концентрации 17-гидроксипрогестерона в амниотической жидкости, а также выявления мута­ции гена.

Из лабораторных данных следует обратить внимание на повышение экс­креции 17-КС с мочой, а в сыворотке крови — уровня 17-гидроксипрогестеро­на и АКТГ. При сольтеряющей форме АГС кроме перечисленных изменений выявляются рвота, обезвоживание, гипохлоремия и гиперкалиемия.

Дифференциальная диагностика.АГС необходимо дифференцировать с другими формами раннего полового созревания, ускорения роста, нанизма и интерсексуализма. Сольтеряющая форма дифференцируется также с пилоро-стенозом, несахарным диабетом, т. е. с заболеваниями, которые могут сопро­вождаться обезвоживанием.

Лечение и профилактика.Лечение зависит от формы АГС. При простой форме проводится лечение глюкокортикоидами в течение всей жизни больно­го. Преднизолон назначается в суточной дозе от 4 до 10 мг/м2тела в 3—4 при­ема. У девочек приходится прибегать к хирургической пластике наружных гениталий в 3-4-летнем возрасте. В остром периоде сольтеряющей формы за­болевания показаны солезамещающие растворы (изотонический раствор хло­ристого натрия, раствор Рингера и пр.) и 5—10% раствор глюкозы в соотно­шении 1: 1 внутривенно капельно в сутки до 150-170 мл на 1 кг массы тела. Как гормональный препарат предпочтительнее гидрокортизона гемисукцинат (Солукортеф) в суточной дозе 10-15 мг/кг, разделенной на 4-6 внутривен­ных или внутримышечных введений. В случаях возникновения стрессовых си­туаций (интеркурентное заболевание, травма, операция и т. п.) доза глюкокор-тикоидов повышается в 1,5—2 раза во избежание развития острой надпочеч-никовой недостаточности (гипоадреналового криза). Если терапию проводят преднизолоном, то одновременно внутримышечно вводят дезоксикортикосте-рона ацетат (ДОКСА) по 10-15 мг в сутки. В дальнейшем дозу ДОКСА сни­жают, вводят через день или два.

При рано начатом и регулярно проводимом лечении дети развиваются нормально. При сольтеряющей форме АГС прогноз хуже, дети нередко поги­бают на 1-м году жизни.

Диспансерное наблюдение.В процессе онтогенеза дозы препарата могут меняться в зависимости от клинических и лабораторных показателей.


Дата добавления: 2015-02-06 | Просмотры: 786 | Нарушение авторских прав



1 | 2 | 3 | 4 | 5 | 6 | 7 | 8 | 9 | 10 | 11 | 12 | 13 | 14 | 15 | 16 | 17 | 18 | 19 | 20 | 21 | 22 | 23 | 24 | 25 | 26 | 27 | 28 | 29 | 30 | 31 | 32 | 33 | 34 | 35 | 36 | 37 | 38 | 39 | 40 | 41 | 42 | 43 | 44 | 45 | 46 | 47 | 48 | 49 | 50 | 51 | 52 | 53 | 54 | 55 | 56 | 57 | 58 | 59 | 60 | 61 | 62 | 63 | 64 | 65 | 66 | 67 | 68 | 69 | 70 | 71 | 72 | 73 | 74 | 75 | 76 | 77 | 78 | 79 | 80 | 81 | 82 | 83 | 84 | 85 | 86 | 87 | 88 | 89 | 90 | 91 | 92 | 93 | 94 | 95 | 96 | 97 | 98 | 99 | 100 | 101 | 102 | 103 | 104 | 105 | 106 | 107 | 108 | 109 | 110 | 111 | 112 | 113 | 114 | 115 | 116 | 117 | 118 | 119 | 120 | 121 | 122 | 123 | 124 | 125 | 126 | 127 | 128 | 129 | 130 | 131 | 132 | 133 | 134 | 135 | 136 | 137 | 138 | 139 | 140 | 141 | 142 | 143 | 144 | 145 | 146 | 147 | 148 | 149 | 150 | 151 | 152 | 153 | 154 | 155 | 156 | 157 | 158 | 159 | 160 | 161 | 162 | 163 | 164 | 165 | 166 | 167 | 168 | 169 | 170 | 171 | 172 | 173 | 174 | 175 | 176 | 177 | 178 | 179 | 180 | 181 | 182 | 183 | 184 | 185 | 186 | 187 | 188 |



При использовании материала ссылка на сайт medlec.org обязательна! (0.017 сек.)