АкушерствоАнатомияАнестезиологияВакцинопрофилактикаВалеологияВетеринарияГигиенаЗаболеванияИммунологияКардиологияНеврологияНефрологияОнкологияОториноларингологияОфтальмологияПаразитологияПедиатрияПервая помощьПсихиатрияПульмонологияРеанимацияРевматологияСтоматологияТерапияТоксикологияТравматологияУрологияФармакологияФармацевтикаФизиотерапияФтизиатрияХирургияЭндокринологияЭпидемиология
|
Знаете ли вы? Рак груди представляет собой одно из самых часто встречающихся заболеваний среди женщин
Рак груди представляет собой одно из самых часто встречающихся заболеваний среди женщин. Предположение о существовании гена (генов), ответственного за наследственную предрасположенность к раку груди, было высказано более 100 лет назад. Когда оно было подтверждено, то оказалось, что примерно 5—10% всех случаев рака груди контролируются мутациями определенных генов (к настоящему времени кастрированы два таких гена — по одному на хромосомах 17 и 13).
Мутации, т. е. изменения наследственного аппарата клетки, затрагивающие целые хромосомы или их части, — наиболее часто встречающиеся примеры механизмов неменделевской генетики. По одной из классификаций мутации подразделяют на гаметные (генеративные) и соматические. Первые изменяют гены, находящиеся в половых клетках; вторые — в клетках тела.
Гаметные мутации не влияют на фенотип родителей, поскольку они происходят во время формирования гаметы, т. е. когда фентип родителя уже сформировался. Но с момента возникновения новой мутации она передается из поколения в поколение по законам Менделя. В результате таких мутаций, возникающих в поколении Fo (поколение родителей), фенотипически не проявляющих признаков болезни, а затем передающихся из поколения Fi в последующие поколения (F2,F3,...Fn) по законам Менделя, развиваются многие наследственные заболевания. Если мутация не летальна и не ведет к серьезному нарушению репродуктивной способности, процесс передачи мутировавшего гена из поколения в поколение приводит к появлению родословных со многими носителями мутации, начавшейся только в одном аллеле (на одной из хромосом представителя поколения Fo). Так, одна из мутаций гена в хромосоме 17, приводящая к развитию раковых заболеваний, вызывает примерно 57% всех наследуемых случаев рака груди. Механизм развития вредоносных мутаций неизвестен. Предполагается, что в большинстве случаев это спонтанные мутации. Не установлено также, происходят они в одном аллеле (у одного индивидуума) и затем распространяются в популяции или одинаковые мутации происходят у нескольких индивидуумов.
Однако примерно 90% случаев заболевания раком груди развивается в результате возникновения соматических мутаций.
Замечательная особенность мутаций состоит в том, что их действие может быть различным в разных организмах и фенотипические проявления одной и той же мутации у разных особей могут быть очень разнообразными. Так, обладание мутантным аллелем у одной особи может фенотипически проявиться в форме тяжелого заболевания, а у другой — в форме легкой симптоматики или даже полного ее отсутствия
Мутации — важнейший источник генетической изменчивости, являющейся основой биологической эволюции. Частота мутирования отдельного гена чрезвычайно мала, но генов в организме много, а каждый биологический вид представлен множеством особей. Так что, когда организм или биологический вид рассматривается как целое, мутация выглядит не как редкое, а как вполне регулярное событие. Предположим, что геном человека насчитывает 100 000 пар генов, а средняя частота мутации на один ген составляет 10~5. Тогда среднее число мутаций в одном поколении составит (2-10 генов) х (10~5 мутаций на ген) = 2 мутации на зиготу человека. На Земле живет около 4-Ю9 людей. Если у каждого человека возникает по две мутации, то общее число новых мутаций у ныне живущего населения земного шара составляет 8 х 109.
Обязательная литература
1. Карузина И.П. Учебное пособие по основам генетики. – 2-е изд., стер. – М.: Медицина, 1981. – 224 с., с. 146 – 168.
2. Медицинская генетика.Учебник/ Н.п. Бочков, А. Ю. Асанов, Н.А. Жученко и др.; Под ред. Н. П. Бочкова. – 2-е изд.,стер. - М.: Academa, 2003. – 192 с., с. 69 -89, 109 -123.
3. Орехова В.А. Медицинская генетика: Учеб. Пособие/ В. А. Орехова, Т. А. Лашковская, М, П, Шейбак. – Мн.: В.Ш., 1997. – 123 с., с. 58-62, 71-76.
4. Тимолянова Е.К. Медицинская генетика./ Серия «Медицина для вас» – Ростов н/Д.: Феникса, 2003. – 304 с. 130-160, 169 -199.
Дополнительная литература
1. Афонькин С.Ю. Секреты наследственности человека.- Спб.: Учитель и ученик, Корона принт, 2002. - 352 с.
2. Дегтерев Н. Клонирование: правда и вымысел.-Спб.: ИК «Невский проспект», 2002.- 128 с.
3. Заяц Р.Г., Бутиловский В.Э. Общая и медицинская генетика.- Ростов-на-Дону. Феникс. 2002.- 320 с.
4. Лучинин А. С. Психогенетика: учеб. Пособие для студентов высш. Мед. Учеб. Заведений /А.с. Лучинин. – М.: Изд-во ВЛАДОС-ПРЕСС, 2005. – 158с. – (Конспекты лекций для мелицинских вузов).
5.Светлов Р. С. Генетика и здоровье. – Спб.: ИД «ВЕСЬ», 2004. – 96 с. – (Энергия жизни)
6.Лекции по медицинской генетике/ Под ред. проф. А.А. Прокофьевой – Бельговской. – М.: «Медицина», 1974.-358 с.
7. Бочков Н.П., Клиническая генетика. – М.:ГЭОТАР – мед. 20
Дата добавления: 2015-01-12 | Просмотры: 864 | Нарушение авторских прав
1 | 2 | 3 | 4 | 5 | 6 | 7 | 8 | 9 | 10 | 11 | 12 | 13 | 14 | 15 | 16 | 17 | 18 | 19 | 20 | 21 | 22 | 23 | 24 | 25 | 26 | 27 | 28 | 29 | 30 | 31 | 32 | 33 | 34 | 35 | 36 | 37 | 38 | 39 | 40 | 41 | 42 | 43 | 44 | 45 | 46 | 47 | 48 | 49 | 50 | 51 | 52 | 53 | 54 | 55 | 56 | 57 | 58 | 59 | 60 | 61 | 62 | 63 | 64 | 65 | 66 | 67 | 68 | 69 | 70 | 71 | 72 | 73 | 74 | 75 | 76 | 77 | 78 | 79 | 80 | 81 | 82 | 83 | 84 | 85 | 86 | 87 | 88 | 89 | 90 | 91 | 92 | 93 | 94 | 95 | 96 | 97 | 98 | 99 | 100 | 101 | 102 | 103 | 104 | 105 | 106 | 107 | 108 | 109 | 110 | 111 | 112 | 113 | 114 | 115 | 116 | 117 | 118 | 119 | 120 | 121 | 122 | 123 | 124 | 125 | 126 | 127 | 128 | 129 | 130 | 131 | 132 | 133 | 134 | 135 | 136 | 137 | 138 | 139 | 140 | 141 | 142 | 143 | 144 | 145 | 146 | 147 | 148 | 149 | 150 | 151 | 152 | 153 | 154 | 155 | 156 | 157 | 158 | 159 | 160 | 161 | 162 |
|