 |
|
АкушерствоАнатомияАнестезиологияВакцинопрофилактикаВалеологияВетеринарияГигиенаЗаболеванияИммунологияКардиологияНеврологияНефрологияОнкологияОториноларингологияОфтальмологияПаразитологияПедиатрияПервая помощьПсихиатрияПульмонологияРеанимацияРевматологияСтоматологияТерапияТоксикологияТравматологияУрологияФармакологияФармацевтикаФизиотерапияФтизиатрияХирургияЭндокринологияЭпидемиология |
Этапы консультирования. I этап. Уточнение диагноза заболеванияI этап. Уточнение диагноза заболевания.
Иногда точный диагноз бывает установлен до обращения в МГК (гемофилия, сахарный диабет). В случае множественных пороков развития диагноз может быть поставлен только после тщательного анализа родословной, обследования пробанда и его родственников, применения цитогенетического и других специальных методов исследования. II этап. Определение генетического прогноза для потомства.
Установив диагноз, закономерности его передачи в семье и определив, является ли данная патология следствием новой мутации или возникла как результат скрытого носительства патологического гена. Производится расчёт повторного риска рождения больного ребёнка в семье. Это входит в функции врача-генетика. Генетический риск определяется двумя способами: 1. путём теоретических расчётов; 2. с помощью эмпирических данных. При хромосомных заболеваниях, вызванных числовыми аномалиями хромосом, вероятность повторного рождения больного ребёнка в семье крайне мала (1 %) если известно, что ни у одного из родителей нет хромосомной аномалии, а так же другие факторы риска (возраст матери). Прогноз для потомства в семье, где ребенок родился с транслокационной формой болезни Дауна, неблагоприятен (при транслокации 14/21 риск для потомства равен 10 % если носитель мать; и 2,5 % если носитель отец) При транслокации 21-й хромосомы, её гомологический риск повторного рождения больного ребёнка – 100 % независимо от того отец или мать несут эту транслокацию. Прогнозирование связано с диагностикой в семьях гетерозиготных носителей патологического гена, его можно установить при анализе родословной. Прогнозирование подкрепляется клиническими и биохимическими методами (снижение в сыворотке крови у сестёр или матери) гемофилия уровня антигемофильного глобулина может быть доказательством гетерозиготного носительства гена гемофилии (женщины – носители по миопатии Дюшена часто жалуются на небольшую слабость в ногах, быструю утомляемость; в случае гемофилии – в детстве склонность к кровоточивости). В настоящее время для многих наследственных заболеваний возможна ДНК – диагностика гетеродиагностических носителей гена. Гетерозиготным носителям не рекомендуются родственные браки, т.к. риск рождения больного ребёнка увеличен.
III этап. Ознакомление обратившихся в МГК за генетическим прогнозом для потомства. Дача соответствующих рекомендаций. Генетический риск 5 % - низкий, не является противопоказанием к продолжению деторождения 6 % - 20 % - средний генетический риск, планирования рождения ребёнка зависит от тяжести заболевания. Свыше 20 % - высокий риск, не рекомендовано деторождение. Давая заключение необходимо учитывать: 1. Величину риска. 2. Тяжесть заболевания. 3. Эффективность его лечения. 4. Возможность пренатальной диагностики. Давая рекомендации, врач не имеет право настаивать на воздержании от деторождения. Все дальнейшие решения по планированию семьи принимаются только супругами.
Дата добавления: 2015-01-12 | Просмотры: 775 | Нарушение авторских прав |