АкушерствоАнатомияАнестезиологияВакцинопрофилактикаВалеологияВетеринарияГигиенаЗаболеванияИммунологияКардиологияНеврологияНефрологияОнкологияОториноларингологияОфтальмологияПаразитологияПедиатрияПервая помощьПсихиатрияПульмонологияРеанимацияРевматологияСтоматологияТерапияТоксикологияТравматологияУрологияФармакологияФармацевтикаФизиотерапияФтизиатрияХирургияЭндокринологияЭпидемиология

Неонатальный скрининг на врожденный гипотиреоз (ВГ) и фенилкетонурию (ФКУ)

Фенилкетонурия и врожденный гипотиреоз име­ют некоторые общие клинические особенности: отсутствие типичных патологических проявлений в пе­риод новорожденности, формирование поражения нервной системы, наличие эффективных методов терапии при условии начала лечения в доклинической стадии. Кроме того, для этих заболеваний разработаны достоверные и достаточно дешевые методы скринирующего лабораторного обследования.

При исследовании новорожденных обычно ис­пользуется специальная фильтровальная бумага (см. рис. 24).

Главная ее особенность — одинаковая толщина на всем протяжении. Такая бумага может впитывать только определенное количество жидкости на единицу площади. На бумаге типографским способом обычно выделяют кружочки диаметром 1 см, на ко­торые наносят капли крови новорожденного. Обыч­но их 3 или 4. Кроме того, на бланках указывают:

­ лечебно-профилактическое учреждение, где осуществляется обследование;

­ фамилию и инициалы матери;

­ даты рождения ребенка и проведения исследования;

­ краткие сведения о родах и состоянии новорожденного (доношенность, недоношенность, асфиксия, желтуха, прием антибиотиков и сульфаниламидов);

­ подробный домашний адрес семьи ребенка.

Наиболее достоверные результаты при просеивающей диагностике на фенилкетонурию и врожденный гипотиреоз получают при использовании такого биологического материала, как кровь. Ею пропитывают кружки на бумажных бланках. Кровь у доношенных новорожденных берут на 3-5-е сутки после рождения, у недоношенных — на 10-е. Обыч­но это происходит в день выписки из роддома. Не рекомендуется проводить исследование ранее 3-го дня жизни ребенка, так как обмен веществ у плода в период внутриутробного развития обеспечивается организмом матери и в первые дни жизни еще отсутствуют патологические изменения в крови.

Если новорожденный покидает родовспомогательное учреждение по какой-либо причине ранее 3-го дня жизни, в его выписке указывают, что он не прошел обследование на ФКУ и ВГ. Тогда кровь должны будут взять на исследование в той больнице или поликлинике, где будет наблюдаться ребенок.

Перед исследованием бумажные бланки подписывают, как было указано ранее. Забор крови прово­дят из боковой поверхности пятки или большого пальца стопы новорожденного. Нельзя прокалывать кожу в центре пятки, так как это может вызвать остеомиелит пяточной кости. Перед взятием крови ребенок должен быть спокоен, его ножка — быть теплой и располагаться чуть ниже головы. Место для прокола кожи протирают этиловым спиртом и дают обсохнуть. Затем кожу ребенка прокалывают одноразовой иглой или копьем, кровь осторожно выдавливают и накапывают на кружки бумажных бланков. Нельзя прижимать бумагу к ранке, чтобы не вызвать инфицирование. Кровь должна пропитать все кружочки на бланке равномерно и полностью, чтобы на обратной стороне бумаги были видны такие же кружки крови. Размер пятна может превышать кружок на бланке, но не должен быть мень­ше него. Обычно для этого достаточно 3-4 больших капли крови. Затем место укола опять обрабатывают спиртом и прикладывают сухой стерильный ватный тампон до остановки кровотечения. Бумажные бланки раскладывают отдельно друг от друга на гладкой поверхности для просушки. До полного вы­сыхания крови бумагу нельзя собирать в стопку, иначе может произойти смешивание крови разных детей, что приведет к неточному результату анализа. После высушивания бланки складывают в пакет и не реже 1 раза в неделю отправляют с почтой или другим путем в региональную медико-генетическую консультацию, где будет проводиться анализ крови.

На 6-7-й день каждого месяца в роддоме состав­ляется отчет о скрининге новорожденных. В отчете указывается название учреждения, в котором про­водилось исследование, количество родов за предыдущий месяц, количество живорожденных и число детей, обследованных на ФКУ и ВГ. К отчету прилагается поголовный список новорожденных за истекший месяц с указанием фамилии и инициалов матери, подробного домашнего адреса, даты родов и даты забора крови. Подобный отчет помогает выявить детей, которые не были исследованы в роддоме. Ответственность за проведение этого этапа скрининга новорожденных возлагается на старшую сестру детского отделения.

Все бланки с кровью новорожденного поступают в биохимическую лабораторию медико-генетической консультации. В лаборатории из пятен крови вырезают небольшие кружочки, которые помещают в лунки плашек. Из бумажного бланка одного ребенка выбивают 2 пробы крови: одну — на ФКУ, дру­гую — на ВГ. Затем в лунки добавляют химические реактивы, которые выводят в раствор из пятен крови фенилаланин и тиреотропный гормон. В нашей стране концентрация этих метаболитов преимуще­ственно определяется флюориметрическим методом. Нормальные показатели содержания этих веществ в крови новорожденного составляют: фенилаланин — до 2 мг%, тиреотропный гормон — до 20 мкМЕ/мл. Если количество этих метаболитов оказывается выше нормальных значений, ребенка приглашают для дальнейшего обследования и уточнения причины подобных изменений.

Для подтверждения диагноза ФКУ применяют повторные исследования фенилаланина крови. При подозрении на врожденный гипотиреоз определяют содержание гормонов щитовидной железы. Если диагноз подтверждается, детям назначается соответствующее лечение. Только своевременная терапия обеспечивает нормальное нервно-психическое развитие детям с ФКУ и ВГ.

Задания для самоподготовки, контроля знаний и умений по теме: «Генные заболевания. Моногенные заболевания»