АкушерствоАнатомияАнестезиологияВакцинопрофилактикаВалеологияВетеринарияГигиенаЗаболеванияИммунологияКардиологияНеврологияНефрологияОнкологияОториноларингологияОфтальмологияПаразитологияПедиатрияПервая помощьПсихиатрияПульмонологияРеанимацияРевматологияСтоматологияТерапияТоксикологияТравматологияУрологияФармакологияФармацевтикаФизиотерапияФтизиатрияХирургияЭндокринологияЭпидемиология

Итоговая аттестация по дисциплине «Медицинская генетика» предполагает два этапа

I этап – тестовые задания

II этап – ситуационные задачи разного уровня сложности

В соответствии с государственным образовательным стандартом в рамках рабочей программы по дисциплине «Медицинская генетика» студент должен знать:

- историю развития науки, основные достижения и проблемы медицинской генетики, генной инженерии, биотехнологий;

– структуру и химический состав клетки.

– генетическую роль нуклеиновых кислот, генетического кода, механизм реализации наследственной информации;

– строение и функции хромосом, современные методы цитологического анализа хромосом;

– механизмы и стадии,биологическое значение митоза и мейоза;

– гаметогенез;

– сущность законов Менделя, типы наследования менделирующих признаков человека; сущность отклонений от законов; взаимодействие аллельных и неаллельных генов.

– сущность хромосомной теории Томаса Моргана.

– Основные виды изменчивости, виды мутаций и причины их возникновения;

– Классификацию наследственных болезней;

– механизмы возникновения наследственной патологии: хромосомные болезни, моногенные болезни, полигенные болезни человека;

– Особенности ухода за больными с нарушением обмена гормонов.

– Сущность генеалогического, цитогенетического, близнецового, популяционно - статистического, дерматоглифического методов и область применения

– цели, задачи, этапы, показания медико–генетического консультирования

– Сущность методов генетики соматических клеток;

– массовые скринирующие методы выявления наследственных заболеваний;

– современные инвазивные методы пренатальной диагностики;

– перспективное и ретроспективное консультирование;

– методы планирования семьи.

Студент должен уметь:

– пользоваться атласом по цитогенетике;

– составлять нормальный кариотип человека; идиограммы;

– определять половой хроматин в эпителии слизистой оболочки полости рта;

– решать проблемно – ситуационные задачи по молекулярной биологии, пользуясь кодовыми таблицами;

– решать проблемно-ситуационные задачи моделирующие закономерности наследования физиологических признаков.

– Владеть методами статистического анализа количественных признаков, на основе этого решать ситуационные задачи;

– Владеть алгоритмом решения задач моделирующих хромосомные болезни,

– Делать раскладку аномальных кариотипов по фотографиям;

– Составлять примерное меню для больных с нарушениями обмена веществ

– Составлять и анализировать схемы родословных;

– Проводить дерматоглифию;

– Выявлять пациентов «группы риска»;

– прогнозировать вероятность наследования неблагоприятных признаков;

– проводить опрос и вести учёт больных с наследственной патологией;

– в доступной форме проводить беседы по планированию семьи с учётом имеющейся патологии.

МЕЖДИСЦИПЛИНАРНЫЕ СВЯЗИ.