1. Аутосомно-доминантный (А - д).
2. Аутосомно-рецессивный (А - р)
3. Сцепленный с Х-доминантный (с Х - д)
4. Сцепленный с Х-рецессивный (с Х - р)
5. Сцепленный с У (с У)
| Тип наследования
| Название заболевания
| Клиника
| Причины
| Частота встречаемости
| Методы диагностик
|
| Около 900 болезней
|
| 2.1 I А – д.
| 1Астигматизм
| Нарушение преломляющей способности хрусталика
| Генная мутация
|
| Клинико-генеалогический (к-г)
|
|
| 2 Полидактилия
3 Брахидактилия
4 Синдактилия
| Многопалость
Короткопалость
Сращение пальцев
| Генная мутация
|
В 10 раз чаще у негров
| Клинико-генеалогический (к-г)
|
|
| 5 Гемералопия
| Вследствие перерождения сетчатки → невидение в сумерках («куриная слепота»)
| Генная мутация
|
| Клинико-генеалогический
|
|
| 6 Арахнодактилия
(синдром Марфана)
(см.рис.22)
| Заболевание соединительной ткани: высокий рост; «паучьи пальцы», аневризма аорты, недоразвитие хрусталика. Возможна умственная отсталость
| Генная мутация
| 1:10000
| Клинико-генеалогический (к-г)
|
|
| 7 Ахондроплазия. (ахондропластическая карликовость)
| Нарушение роста трубчатых костей и эпифизарного хряща: рост 130 см
Непропорциональные короткие конечности, при нормальном развитии туловища и головы. Интеллект в норме.
| 14, 16 р
| 1:100000
| Клинико-генеалогический (к-г)
|
|
| 8 Нейрофиброматоз. (онкологическое заболевание)
| Развитие нейрофибром в п/жировой клетчатке: в/кож. опухоли величиной 1 см – 2,5 см
| Генная мутация
| 1:5000
| Клинико-генеалогический (к-г)
|
|
| 9 Серповидно-клеточная анемия
| Эритроциты имеют форму серпа → склеивание эритроцитов, тромбируют капилляры.
| Генная мутация
|
| Клинико-генеалогический (к-г)
|
|
| 10 Миотоническая дистрофия
| Миотония, мышечная слабость, нарушение речи, глотания
| Генная мутация
| 1:10000
| Клинико-генеалогический (к-г)
|
|
| 11 Синдром Элерса-Данло
| Повышенная растяжимость кожи, перегибание коленей, V пальца.
| Генная мутация
|
| Клинико-генеалогический
|
|
| 12 Неполипозный рак прямой кишки (синдром Линча)
| Онкологическое заболевание
| Генная мутация
|
| Клинико- генеалогический
|
|
| 13 Хорея
| Хореический гиперкинез: быстрые размашистые движения, - «танцующая» походка, гримаса, дизартрия – «каша во рту», деменция, шизофрения.
| Генная мутация
| 1:50000
|
|
|
| 14 болезнь Альцгеймера
| Потеря памяти
| Генная мутация
|
|
|
| Около 700 болезней
|
| 2.2 II А – р
| 1 Нарушение аминокислотного обмена
а) ФКУ – фенилкетонурия
б) альбинизм
в) алкаптонурия
| «мышиный» запах от пота и мочи, не усваивается фенилаланин
→ появляющиеся кетоны в крови разрушают клетки головного мозга
→ олигофрения
лечение: диетотерапия (исключить молоко)
Нарушена активность фермента тирозиназы → отсутствует перевод тирозина в пигмент меланин: отсутствие пигмента, снижена острота зрения.
Отложение гемогентизиновой кислоты в суставах конечностей и позвоночника
| Генная мутация
Генная мутация
| 1:10000
1:50000
1:200000
| Биохимический метод: скрининг на 3 – 5 д/гл, у новорождённого берётся кровь на анализ
Б – х
Б – х
|
|
| 2 нарушение углеводного обмена
а) галактоземия
б) Мукополисахаридозы (уродства)
(см.рис.23).
|
Не усвоение галактозы → накопление галактозы в организме → страдает печень, почки, головной мозг.
Лечение: диетотерапия без молока.
Аномалия обмена мукополисахаридов → дефекты костной системы, хрящевой, соединительной ткани, грубые черты лица, уродливость фигуры, увеличение печени, селезёнки, олигофрения.
| Генная мутация
Генная мутация
|
1:100000
|
Б – х
Скрининг у новорожденного.
|
|
| 3 Дефекты обмена липидов.
а) Тея – Сакса (амавротическая идиотия)
б) Нимана – Пика (см.рис.
21)
в) Гоше;
г)Вольмана
| Задержка НПР, с 4 – 6 месяцев становится апатичным, теряются приобретённые навыки, слепота к концу 1 г/ж (атрофия зрительного нерва) отложение жира в клетках мозга → идиотия.
Снижена активность фермента сфингомиелиназы
→ увеличение печени, селезёнки, снижение слуха, зрения.
В клетках головного мозга откладываются цереброзиды → олигофрения.
Накопление липидов в печени, селезенке, надпочечниках, лимфатических узлах.
| Генная мутация
Генная мутация
Генная мутация
|
1:5000
1:5000
1:5000
1: 5000
|
|
|
| 4 Нарушение минерального обмена
а) Вильсона – Коновалова
| Нарушен обмен меди → концентрация меди → откладывается в печени, мозге. Снижение интеллекта, дрожь рук, повышен тонус мышц, нарушено глотание.
| Генная мутация
| 1:7000
|
|
|
| 5 Нарушение обмена гормонов.
а) Адреногенитальный синдром
Б)Гипотиреоз
(кретинизм)
в)Муковисцидоз.
|
Нарушение биосинтеза стероидных гормонов → вирильность: у ♀ недоразвитие нар, половых органов, и внутренних жен. половые органы. У ♂ преждевременное половое созревание 5 – 7 лет.
Понижение активности щитовидной железы, большая масса тела, желтуха, замедленный рост, 3 ПР
Накопление внутри клеток ионов хлора, натрия, воды, что приводит к сгущению секрета, в первую очередь поджелудочной железы. что приводит к кистообразованию-кистофиброз
| Генная мутация
Генная мутация
| 1:12000
1:5000
1: 5500
| Б/х скрининг новороденных
Скрининг новорожденных.
Б/х
Скрининг новорожденного
(содержание хлора и натрия в поте превышает 60 ммоль\л)
|
|
| Синдром Вернера (прогерия) заболевание быстрого старения
| Нормальное развитие до 18 лет, затем стремительно стареет → смерть от инфаркта
| Генная мутация
| 1:
|
|
|
2.3 III с Х – д
| а) коричневая эмаль зуба
б) судорожные расстройства
в) Д–резистентный рахит
|
Рахит не лечится витамином Д. проявляется деформацией костей и т. Д.
|
Генная мутация
|
|
|
| 2.4 IV сХ – р
| А) гемофилия
Б) дальтонизм
В) миопатия Дюшена
Г) синдром Леша-Нихана
| Нарушение свёртываемости крови → гематомный тип кровотечений: в суставы коленей, локтей, голеностопных суставах → снижение движения, кровь в моче.
Распознаётся в 2-3 г/ж
Цветная слепота
Начало в 3 – 5 лет, нарастание мышечной слабости бёдер, таза, верх плеч, пояса, спины, живота → к 10 годам прикован к постели. Живут до 25 лет погибают отмиокардиодистрофии
Дефект обмена пуринов и пиримидинов: гипертонус мышц, олигофрения, склонность к суициду.
| Генная мутация
Генная мутация
Генная мутация
| ♂ 1:10000
1:3500
♂ 1:300000
|
|
| 2.5 V c – у
| А) гипертрихоз
Б) перепончатось пальцев
| Оволосение ушной раковины
|
|
|
|
Фотографии больных. Моногенные заболевания: →
Рис. 21. З-ние Рис.22.С-м Рис.23. Мукополисахаридозы
