АкушерствоАнатомияАнестезиологияВакцинопрофилактикаВалеологияВетеринарияГигиенаЗаболеванияИммунологияКардиологияНеврологияНефрологияОнкологияОториноларингологияОфтальмологияПаразитологияПедиатрияПервая помощьПсихиатрияПульмонологияРеанимацияРевматологияСтоматологияТерапияТоксикологияТравматологияУрологияФармакологияФармацевтикаФизиотерапияФтизиатрияХирургияЭндокринологияЭпидемиология

Цитогенетический

- методы экспресс-диагностики плода – определение X и Y хроматина (Тельце Барра и F-тельце)

- кариотипирование с целью диагностики хромосомных заболеваний.

Основными показателями для исследования этим методом является:

1. Пренатальная диагностика плода в семьях отягчённых заболеваниями, сцепленными с Х-хромосомой.

2. Недифференцированная олигофрения.

3. Привычные выкидыши и мёртворождение.

4. Многие врождённые пороки развития у ребёнка.

5. Бесплодие у мужчин.

6. Нарушение менструального цикла.

7. Пренатальная диагностика при возрасте матери старше 35 лет.

Материал – клетки периферической крови (лимфоциты), клетки полученные при амниоцентезе.

Экспресс-диагностика – для определения Т. Барра.

Материал – клетки со слизистой щеки, луковицы волоса, влагалищного мазка.

Окрашивают: (при определении Т. Барра) и просматривают с помощью светового микроскопа.

Для выявления Y-хромосом клетку красят акрихином и просматривают с помощью люминесцентного микроскопа – это сильно светящаяся точка, по величине отличающаяся от других.

Окончательный диагноз ставиться только после исследования кариотипа.

2.2 Генетика соматических клеток – наследственность и изменчивость соматических клеток, особенности целого организма.

Материал: биопсия (прижизненное иссечение тканей).

Аутопсией (от трупов) – фибробласты в лимфоидных клетках.

Методы:

1. Простое культивирование – размножение клеток на питательных средах с целью получения их в достаточном количестве для разных методов исследования.

2. Гибридизация – слияние клеток двух разных типов (между клетками разных людей, и мышей). Этот метод помогает установить группы сцепления, хромосомные перестройки.

3. Клонирование – получение потомков одной клетки (клон). Помогает при трансплантации (первый патент на клонирование выдан в 1980г)

4. Селекция – отбор клеток с заранее заданными свойствами культивирование их на селективных питательных средах.

2.3 Дерматоглифия – изучение нарушения капиллярных узоров пальцев, ладоней, стоп.

Цель – установление личности, отцовства, зиготности близнецов. Папиллярные гребни на различных участках гребешковой кожи образуют узоры разного типа и ориентации. Узоры изучают на отпечатках, Сделанных на бумаге, после нанесения на кожу типографской краски. На пальцевых подушечкакх имеются узоры трех типов: дуги, петли и завитки. Количественным показателем узора является гребневый счет – число папиллярных линий между дельтой (трирадиус) и центром узора. Узоры имеются и на ладонях. В межпальцевых промежутках имеются трирадиусы (a,b,c,d), а вблизи брослетной складки расположен главный ладонный трирадиус t. Если соединить трирадиусы a,d и t, то получим главный ладонный угол atd, который в норме не превашает 57°. На ладони различают три главные флексорные (сгибательные) борозды: борозды большого пальца, косая и поперечная (см. рис.29). Совокупность радиальных петель на 4 и 5 пальцах, четырех пальцевой борозды и главного ладонного угла свыше 60-80° свидетельствует о врожденной компоненте наследственного заболевания. В медико-генетических консультациях дерматоглифический анализ чаще используется в качестке экспресс – метода диагностики некоторых геномных мутаций (болезниДауна), реже – хромосомных мутаций.

 

Рис. 29. Схема флексорных борозд и главного ладонного угла (atd) Б – большого пальца, К- косая, П – поперечная

2.4 Близнецовый метод – позволяет оценить влияние внешних и внутренних факторов среды на генотип, фенотип (введён в медицинскую практику в 1876г Ф. Гальтоном)

- Монозиготные близнецы – развиваются из одной оплодотворённой яйцеклетки.

- Дизиготные близнецы – развиваются из нескольких оплодотворённых яйцеклеток.

Монозиготные близнецы имеют одинаковый генотип, различие зависит от факторов внешней среды.

Близнецы могут быть:

- Конкордантными – одинаковые по конкретному признаку.

- Дискордантными– разные по конкретному признаку.

Т.к. монозиготные близнецы имеют одинаковый генотип, то конкордантность их выше, чем у дизиготных.

Влияние наследственности на заболевания определяют по формуле Хольцингера: Н+Е=1, где Н-коэффициент наследуемости; Е-коэффициент влияния среды. Н определяют по формуле : ,где К-конкордантность близнецов; мб – монозиготные близнецы, дб дизиготные близнецы.

2.5 Биохимический метод – позволяет выявить изменения в обмене веществ.

2.6 Иммуногенетический метод – уточнить диагноз иммунодефицитных состояний при подозрении на резус-конфликтную ситуацию по Rh.

2.7 Популяционно-статистический метод – даёт возможность рассчитать в популяции частоту нормальных и патологических генов и генотипов по формуле Харди-Вайнберга.

p² + 2рq + q² = 1, где:

p² – частота доминантных гомозигот;

2pq – частота гетерозигот;

q²– частота рецессивных гомозигот..

Например: частота ФКУ в популяции 1:10000, значит

g² = 0,0001, g = 0,01, p + g =1, тогда p = 1 – g = 1 – 0,01 = 0,99,

а 2pg = 2 x 0,99 x 0,01 = 0,0198 – 0,02 или 2 % Значит, частота гетерозигот по гену ФКУ в изучаемой популяции 2 %.

Например: ФКУ в республике Беларусь – 1:6500, Австрии - 1:12000.

Это помогает правильной организации профилактических мероприятий.

2.8 Методы пренатальной диагностики (обнаружить заболевание у ещё не родившегося ребёнка): ультразвуковое исследование, амниоцентез, определение α – фетопротеина.

2.9 Моделирование – изучение болезней человека на животных.

Задания для самоподготовки, контроля знаний и умений по теме: «Методы изучения наследственности человека»