АкушерствоАнатомияАнестезиологияВакцинопрофилактикаВалеологияВетеринарияГигиенаЗаболеванияИммунологияКардиологияНеврологияНефрологияОнкологияОториноларингологияОфтальмологияПаразитологияПедиатрияПервая помощьПсихиатрияПульмонологияРеанимацияРевматологияСтоматологияТерапияТоксикологияТравматологияУрологияФармакологияФармацевтикаФизиотерапияФтизиатрияХирургияЭндокринологияЭпидемиология

Цитогенетический

Прочитайте:
  1. Цитогенетический метод
  2. Цитогенетический метод
  3. Цитогенетический метод изучения наследственности у человека.
  4. Цитогенетический метод.

- методы экспресс-диагностики плода – определение X и Y хроматина (Тельце Барра и F-тельце)

- кариотипирование с целью диагностики хромосомных заболеваний.

Основными показателями для исследования этим методом является:

1. Пренатальная диагностика плода в семьях отягчённых заболеваниями, сцепленными с Х-хромосомой.

2. Недифференцированная олигофрения.

3. Привычные выкидыши и мёртворождение.

4. Многие врождённые пороки развития у ребёнка.

5. Бесплодие у мужчин.

6. Нарушение менструального цикла.

7. Пренатальная диагностика при возрасте матери старше 35 лет.

Материал– клетки периферической крови (лимфоциты), клетки полученные при амниоцентезе.

Экспресс-диагностика – для определения Т. Барра.

Материал – клетки со слизистой щеки, луковицы волоса, влагалищного мазка.

Окрашивают: (при определении Т. Барра) и просматривают с помощью светового микроскопа.

Для выявления Y-хромосом клетку красят акрихином и просматривают с помощью люминесцентного микроскопа – это сильно светящаяся точка, по величине отличающаяся от других.

Окончательный диагноз ставиться только после исследования кариотипа.

 

2.2 Генетика соматических клеток – наследственность и изменчивость соматических клеток, особенности целого организма.

 

Материал: биопсия (прижизненное иссечение тканей).

Аутопсией (от трупов) – фибробласты в лимфоидных клетках.

Методы:

1. Простое культивирование – размножение клеток на питательных средах с целью получения их в достаточном количестве для разных методов исследования.

2. Гибридизация – слияние клеток двух разных типов (между клетками разных людей, и мышей). Этот метод помогает установить группы сцепления, хромосомные перестройки.

3. Клонирование – получение потомков одной клетки (клон). Помогает при трансплантации (первый патент на клонирование выдан в 1980г)

4. Селекция – отбор клеток с заранее заданными свойствами культивирование их на селективных питательных средах.

 

 

2.3 Дерматоглифия – изучение нарушения капиллярных узоров пальцев, ладоней, стоп.

Цель – установление личности, отцовства, зиготности близнецов. Папиллярные гребни на различных участках гребешковой кожи образуют узоры разного типа и ориентации. Узоры изучают на отпечатках, Сделанных на бумаге, после нанесения на кожу типографской краски. На пальцевых подушечкакх имеются узоры трех типов: дуги, петли и завитки. Количественным показателем узора является гребневый счет – число папиллярных линий между дельтой (трирадиус) и центром узора. Узоры имеются и на ладонях. В межпальцевых промежутках имеются трирадиусы (a,b,c,d), а вблизи брослетной складки расположен главный ладонный трирадиус t. Если соединить трирадиусы a,d и t, то получим главный ладонный угол atd, который в норме не превашает 57°. На ладони различают три главные флексорные (сгибательные) борозды : борозды большого пальца, косая и поперечная (см. рис.29). Совокупность радиальных петель на 4 и 5 пальцах, четырех пальцевой борозды и главного ладонного угла свыше 60-80° свидетельствует о врожденной компоненте наследственного заболевания. В медико-генетических консультациях дерматоглифический анализ чаще используется в качестке экспресс – метода диагностики некоторых геномных мутаций (болезниДауна), реже – хромосомных мутаций.

 

 
 

Рис. 29. Схема флексорных борозд и главного ладонного угла (atd) Б – большого пальца, К- косая, П – поперечная

2.4 Близнецовый метод – позволяет оценить влияние внешних и внутренних факторов среды на генотип, фенотип (введён в медицинскую практику в 1876г Ф. Гальтоном)

- Монозиготные близнецы – развиваются из одной оплодотворённой яйцеклетки.

- Дизиготные близнецы – развиваются из нескольких оплодотворённых яйцеклеток.



Монозиготные близнецы имеют одинаковый генотип, различие зависит от факторов внешней среды.

Близнецы могут быть:

- Конкордантными – одинаковые по конкретному признаку.

- Дискордантными– разные по конкретному признаку.

Т.к. монозиготные близнецы имеют одинаковый генотип, то конкордантность их выше, чем у дизиготных.

Влияние наследственности на заболевания определяют по формуле Хольцингера: Н+Е=1, где Н-коэффициент наследуемости; Е-коэффициент влияния среды. Н определяют по формуле: ,где К-конкордантность близнецов; мб – монозиготные близнецы, дб дизиготные близнецы.

2.5 Биохимический методпозволяет выявить изменения в обмене веществ.

 

 

2.6 Иммуногенетический методуточнить диагноз иммунодефицитных состояний при подозрении на резус-конфликтную ситуацию по Rh.

 

 

2.7 Популяционно-статистический методдаёт возможность рассчитать в популяции частоту нормальных и патологических генов и генотипов по формуле Харди-Вайнберга.

p2 + 2рq + q2 = 1, где:

p2частота доминантных гомозигот;

2pq – частота гетерозигот;

q2– частота рецессивных гомозигот..

Например: частота ФКУ в популяции 1:10000, значит

g2 = 0,0001, g = 0,01, p + g =1, тогда p = 1 – g = 1 – 0,01 = 0,99,

а 2pg = 2 x 0,99 x 0,01 = 0,0198 – 0,02 или 2 % Значит, частота гетерозигот по гену ФКУ в изучаемой популяции 2 %.

Например: ФКУ в республике Беларусь – 1:6500, Австрии - 1:12000.

Это помогает правильной организации профилактических мероприятий.

 

 

2.8 Методы пренатальной диагностики(обнаружить заболевание у ещё не родившегося ребёнка): ультразвуковое исследование, амниоцентез, определение α – фетопротеина.

 

 

2.9 Моделирование – изучение болезней человека на животных.

 

 

Задания для самоподготовки, контроля знаний и умений по теме: «Методы изучения наследственности человека»


1. Прочитайте внимательно лекцию и подготовьте устный ответ на следующие вопросы

1) Перечислите известные вам методы изучения наследственности человека.

2) Назовите этапы клинико-генеалогического метода.

3) Какие наследственные заболевания можно определить генеалогическим методом.

4) Чем отличаются монозиготные близнецы от дизиготных.

5) Дайте определение «конкордантности»

6) В чём заключается цитогенетический метод.

7) Назовите основные заболевания, диагностика которых основана на цитогенетическом методе.

8) Суть биохимического метода. При каких заболеваниях его применяют.

9) Сформулируйте закон Харди-Вайнберга.

10)Назовите методы пренатальной диагностики

 

 

2. Задание для самоконтроля и взаимоконтроля.

Прочитайте внимательно утверждения и оцените правильность их. Если утверждение верно поставьте «+», если неверно поставьте «-» в соответствующей ячейке.

 

1) С помощью метода моделирования изучают болезни человека на животных.

2) Биохимическим методом диагностируют хромосомные болезни.

3) Для установки диагноза энзимопатии пользуются цитогенетическим методом.

4) Монозиготные близнецы – из двух оплодотворённых яйцеклеток.

5) Клонирование – получение потомков одной клетки.

6) Гибридизация – это метод генетики соматических клеток.

7) Экспресс – диагностика для определения Т. Барра

8) При определении Y-хромосомы материал окрашивают акрихином.

9) При определении Х-хромосомы – материал окрашивают ацетросеином.

10)Кариотип с синдромом Дауна – 47; ХХ; +2

 

 

оценка
                     

.

.

Внимательно изучите материал лекции и решите типовые ситуационные задачи, проведите самооценку:


Дата добавления: 2015-01-12 | Просмотры: 649 | Нарушение авторских прав



1 | 2 | 3 | 4 | 5 | 6 | 7 | 8 | 9 | 10 | 11 | 12 | 13 | 14 | 15 | 16 | 17 | 18 | 19 | 20 | 21 | 22 | 23 | 24 | 25 | 26 | 27 | 28 | 29 | 30 | 31 | 32 | 33 | 34 | 35 | 36 | 37 | 38 | 39 | 40 | 41 | 42 | 43 | 44 | 45 | 46 | 47 | 48 | 49 | 50 | 51 | 52 | 53 | 54 | 55 | 56 | 57 | 58 | 59 | 60 | 61 | 62 | 63 | 64 | 65 | 66 | 67 | 68 | 69 | 70 | 71 | 72 | 73 | 74 | 75 | 76 | 77 | 78 | 79 | 80 | 81 | 82 | 83 | 84 | 85 | 86 | 87 | 88 | 89 | 90 | 91 | 92 | 93 | 94 | 95 | 96 | 97 | 98 | 99 | 100 | 101 | 102 | 103 | 104 | 105 | 106 | 107 | 108 | 109 | 110 | 111 | 112 | 113 | 114 | 115 | 116 | 117 | 118 | 119 | 120 | 121 | 122 | 123 | 124 | 125 | 126 | 127 | 128 | 129 | 130 | 131 | 132 | 133 | 134 | 135 | 136 | 137 | 138 | 139 | 140 | 141 | 142 | 143 | 144 | 145 | 146 | 147 | 148 | 149 | 150 | 151 | 152 | 153 | 154 | 155 | 156 | 157 | 158 | 159 | 160 | 161 | 162 |



При использовании материала ссылка на сайт medlec.org обязательна! (0.005 сек.)