Цитогенетический метод
Цитогенетическое исследование проводится при подозрении на хромосомную болезнь. Этот метод позволяет идентифицировать перестроенную хромосому, установить тип хромосомной перестройки и происхождение перестроенной хромосомы.
Благодаря цитогенетическому методу накоплены данные о различных перестройках индивидуальных хромосом и их фенотипических эффектах, описаны видоспецифические наборы хромосом (кариотипы).
С его помощью удалось выявить микрохромосомные перестройки при моногенных синдромах, таких, как синдром Прадера—Вилли, Корнелии де Ланге, Беквита—Видемана и др. Было установлено, что некоторые хромосомные перестройки связаны с повышенным риском новообразований. Описаны хромосомные перестройки в раковых клетках.
Препараты хромосом человека можно приготовить из фибробластов кожи, костного мозга, но наиболее доступной для таких исследований является культура лимфоцитов периферической крови. Кровь больного помещают в специальную среду, содержащую необходимые для роста клеток крови питательные вещества, и инкубируют с веществами, стимулирующими клеточное деление. Затем добавляют колхицин, подавляющий процесс образования ахроматиновых нитей веретена деления. Это приводит к остановке митоза на стадии метафазы, в которой хромосомы максимально спирализованы и пригодны для анализа.
Цитогенетический метод позволяет определять половой хроматин. Наличие полового хроматина (тельца Барра) на внутренней поверхности ядерной мембраны соматических клеток женщины связано с инактивацией одной из двух Х-хромосом — лайонизацией. Этот процесс имеет случайный характер и происходит в эмбриональном периоде развития, являясь механизмом сбалансированности полов по Х-хромосомам.
Присутствие полового хроматина у мужчин, а также наличие дополнительных телец Барра у женщин характерно для нарушений в системе половых хромосом. Возможно определение полового хроматина у плода.
Разработан экспресс-метод определения полового хроматина в соскобе буккального эпителия слизистой щеки. Материал соскоба, полученный с помощью шпателя, переносится на предметное стекло и окрашивается 1%-ным раствором ацетоорсеина, накрывается покровным стеклом и изучается с помощью светового микроскопа.
Дата добавления: 2015-01-12 | Просмотры: 861 | Нарушение авторских прав
1 | 2 | 3 | 4 | 5 | 6 | 7 | 8 | 9 | 10 | 11 | 12 | 13 | 14 | 15 | 16 | 17 | 18 | 19 | 20 | 21 | 22 | 23 | 24 | 25 | 26 | 27 | 28 | 29 | 30 | 31 | 32 | 33 | 34 | 35 | 36 | 37 | 38 | 39 | 40 | 41 | 42 | 43 | 44 | 45 | 46 | 47 | 48 | 49 | 50 | 51 | 52 | 53 | 54 | 55 | 56 | 57 | 58 | 59 | 60 | 61 | 62 | 63 | 64 |
|