АкушерствоАнатомияАнестезиологияВакцинопрофилактикаВалеологияВетеринарияГигиенаЗаболеванияИммунологияКардиологияНеврологияНефрологияОнкологияОториноларингологияОфтальмологияПаразитологияПедиатрияПервая помощьПсихиатрияПульмонологияРеанимацияРевматологияСтоматологияТерапияТоксикологияТравматологияУрологияФармакологияФармацевтикаФизиотерапияФтизиатрияХирургияЭндокринологияЭпидемиология

Цитогенетический метод

Цитогенетическое исследование проводится при подозрении на хромосомную болезнь. Этот метод позволяет идентифициро­вать перестроенную хромосому, установить тип хромосомной перестройки и происхождение перестроенной хромосомы.

Благодаря цитогенетическому методу накоплены данные о различных перестройках индивидуальных хромосом и их фенотипических эффектах, описаны видоспецифические наборы хромосом (кариотипы).

С его помощью удалось выявить микрохромосомные пере­стройки при моногенных синдромах, таких, как синдром Прадера—Вилли, Корнелии де Ланге, Беквита—Видемана и др. Было установлено, что некоторые хромосомные перестройки связаны с повышенным риском новообразований. Описаны хромосомные перестройки в раковых клетках.

Препараты хромосом человека можно приготовить из фибробластов кожи, костного мозга, но наиболее доступной для таких исследований является культура лимфоцитов периферической крови. Кровь больного помещают в специальную среду, содер­жащую необходимые для роста клеток крови питательные ве­щества, и инкубируют с веществами, стимулирующими клеточ­ное деление. Затем добавляют колхицин, подавляющий процесс образования ахроматиновых нитей веретена деления. Это при­водит к остановке митоза на стадии метафазы, в которой хромо­сомы максимально спирализованы и пригодны для анализа.

Цитогенетический метод позволяет определять половой хроматин. Наличие полового хроматина (тельца Барра) на внутренней поверхности ядерной мембраны соматических клеток женщины связано с инактивацией одной из двух Х-хромосом — лайонизацией. Этот процесс имеет случайный характер и происходит в эмбриональном периоде развития, являясь механизмом сбалансированности полов по Х-хромосомам.

Присутствие полового хроматина у мужчин, а также нали­чие дополнительных телец Барра у женщин характерно для нарушений в системе половых хромосом. Возможно определе­ние полового хроматина у плода.

Разработан экспресс-метод определения полового хромати­на в соскобе буккального эпителия слизистой щеки. Материал соскоба, полученный с помощью шпателя, переносится на предметное стекло и окрашивается 1%-ным раствором ацетоорсеина, накрывается покровным стеклом и изучается с помощью светового микроскопа.

Дата добавления: 2015-01-12 | Просмотры: 819 | Нарушение авторских прав