Нарушения слуха
Среди доминантных врожденных нейросенсорных дефектов слуха можно выделить две формы двусторонней глухоты и одностороннюю тугоухость. У больных с двусторонней глухотой отмечаются симметричные пороги восприятия на правое и левое ухо. Некоторые остатки слуха имеются только на низких и средних частотах. При односторонней доминантной тугоухости среди пораженных родственников были лица с односторонним и двусторонним дефектами слуха. Несимметричность проявления наследственного признака связана с неполной пенетрантностью (частотой проявления в популяции) генов.
Сегрегирующая двусторонняя доминантно наследующаяся врожденная глухота передается в семьях из поколения в поколение, но может быть вызвана новыми мутациями и выявляться спорадически.
Детская прогрессирующая тугоухость
Такая тугоухость по возрасту выявления и интенсивности прогрессирования разделена на ранние быстро прогрессирующие и медленно прогрессирующие формы. При быстро прогрессирующей нейросенсорной тугоухости дефект слуха может выявляться на втором году жизни после появления речи. Дети быстро теряют речь. К пяти-шести годам у всех больных обычно диагностируется глухота с незначительными остатками слуха. В некоторых семьях быстро прогрессирующая генетическая тугоухость наследуется по аутосомно-рецессивному типу. В других семьях — по аутосомно-доминантному типу.
Медленно прогрессирующая тугоухость делится на высокочастотную, низкочастотную, среднечастотную доминантную тугоухость, а также медленно прогрессирующую Х-сцепленную тугоухость.
Риск повторного рождения ребенка с нейросенсорным дефектом слуха в зависимости от состояния слуха родственников максимальный в семьях двух глухих родителей (62,8%), семьи с одним глухим родителем (45,2%), минимальный риск — в семьях здоровых родителей (17,1%).
Дата добавления: 2015-01-12 | Просмотры: 885 | Нарушение авторских прав
1 | 2 | 3 | 4 | 5 | 6 | 7 | 8 | 9 | 10 | 11 | 12 | 13 | 14 | 15 | 16 | 17 | 18 | 19 | 20 | 21 | 22 | 23 | 24 | 25 | 26 | 27 | 28 | 29 | 30 | 31 | 32 | 33 | 34 | 35 | 36 | 37 | 38 | 39 | 40 | 41 | 42 | 43 | 44 | 45 | 46 | 47 | 48 | 49 | 50 | 51 | 52 | 53 | 54 | 55 | 56 | 57 | 58 | 59 | 60 | 61 | 62 | 63 | 64 |
|