АкушерствоАнатомияАнестезиологияВакцинопрофилактикаВалеологияВетеринарияГигиенаЗаболеванияИммунологияКардиологияНеврологияНефрологияОнкологияОториноларингологияОфтальмологияПаразитологияПедиатрияПервая помощьПсихиатрияПульмонологияРеанимацияРевматологияСтоматологияТерапияТоксикологияТравматологияУрологияФармакологияФармацевтикаФизиотерапияФтизиатрияХирургияЭндокринологияЭпидемиология

Наследственные болезни соединительной ткани

Соединительная ткань в орга­низме выполняет опорную, трофическую и защитную функции. Сложная структура соединительной ткани задана генетически. Патология в ее системе является причиной различ­ных наследственных заболеваний и обусловлена в той или иной степени нарушениями строения структурных белков — коллагенов.

Большинство болезней соедини­тельной ткани связано с дефектами опорно-двигательного аппарата и ко­жи. К числу их относятся синдром Марфана, мукополисахаридозы.

Синдром Марфана относится к числу наследствен­ных болезней обмена веществ и харак­теризуется системным поражением соединительной ткани. Наследуется по аутосомно-доминантному типу с высо­кой пенетрантностью и различной сте­пенью экспрессивности. С этим связан значительный клинический и возраст­ной полиморфизм. Впервые синдром был описан В. Марфаном в 1886 г. Причина болезни — мутация в гене, от­ветственном за синтез белка соедини­тельнотканных волокон фибриллина. Блокирование его синтеза приводит к повышенной растяжимости соедини­тельной ткани.

Больных с синдромом Марфана от­личают высокий рост, длинные пальцы, деформация груд­ной клетки (воронкообразная, килевидная, уплощенная), плоскостопие. Нередко имеют место бед­ренные и паховые грыжи, гипоплазия (недоразвитие) мышц, мышечная ги­потония, ухудшение зрения, измене­ние формы и размера хрусталика, миопия (вплоть до отслойки сетчатки), гетерохромия (разное окра­шивание участков радужки); подвы­вих хрусталика, катаракта, косоглазие.

Помимо перечисленного, при синд­роме Марфана характерны врожден­ные пороки сердца, расширение аорты с развитием аневризмы. Нередко отме­чаются расстройства органов дыхания, поражения желудочно-кишечного тракта и мочевыводящей системы.

Лечение в основном симптоматиче­ское. Положительное действие оказы­вают массаж, лечебная физкультура, а в ряде случаев оперативное вмеша­тельство. Большое значение имеет ранняя диагностика заболевания. Час­тота синдрома Марфана в популяции равна 1:10.000 (1:15.000).

Синдромом Марфана страдали президент США Авраам Линкольн, великий итальян­ский скрипач и композитор Николо Паганини.

Мукополисахаридозы представле­ны целой группой наследственных за­болеваний соединительной ткани. Для них характерно нарушение в организме метаболизма кислых гликозаминогликанов, что связано с недостаточностью лизосомальных ферментов. В результа­те патологические продукты обмена от­кладываются в соединительной ткани, в печени, селезенке, роговице и в клет­ках центральной нервной системы. Первые сведения о мукополисахаридозах появились в 1900 г., а затем в 1917-1919 гг.

При мукополисахаридозах поража­ются опорно-двигательный аппарат, внутренние органы, глаза, нервная си­стема. Клиническими признаками болезни служат: замедление роста, короткая шея и туловище, деформация костей, снижение интеллекта, грубые черты лица с крупными губами и языком, пу­почные и паховые грыжи, пороки серд­ца, нарушение психического развития с отставанием от нормы.

Тип наследования болезни — аутосомно-рецессивный. Ген картирован на коротком плече 4-й хромосомы.

Всего выделяют 8 основных типов мукополисахаридозов в зависимости от снижения активности разных фер­ментов и особенностей клинических признаков. Для определения типа за­болевания исследуются биохимичес­кие показатели кислых гликозаминоглюканов в крови и моче больных.

Лечение: диетотерапия, физиопро­цедуры (электрофорез, магнитотерапия, массаж, лечебная физкультура и др.), гормональные и сердечно-сосуди­стые средства.

Дата добавления: 2015-01-12 | Просмотры: 1231 | Нарушение авторских прав