Синдром Опица—Каведжиа (синдром FG)

Синдром впервые описан в 1933г. голландским педиатром Корнелией де Ланге. Она описала двух девочек из неродствен­ных семей со своеобразным строением лица, умственной отсталостью и гипертрихозом. Частота синдрома достаточно высокая — 1: 12 000 новорожденных.

Особенности фенотипа. Одним из характерных признаков синдрома Корнелии де Ланге является своеобразие лица и черепа. В 93% случаев наблюдается микробрахицефалия. Заметны тонкие сросшие­ся брови (синофриз) и длинные загнутые ресницы, типичные для всех детей без исключения. У всех больных этим синдро­мом детей маленький нос с развернутыми вперед ноздрями и вдавленным переносьем. Верхняя губа удлине­на, губы тонкие с опущенными углами, рот в виде полумесяца (94%). Высокое нёбо, позднее прорезывание зубов, большие промежутки между зубами (86% детей), иногда — расщели­на твердого нёба. К характерным порокам конечностей относится акромикрия, укорочение указательных пальцев и прижатые к ладони большие пальцы, часты различные аномалии суставов. В неко­торых случаях наблюдается также деформация позвоночника и грудины. Характерные признаки синдрома — оволосение в области спины и поясницы, а также мраморность кожи, краснота кончика носа и цианоз носогубной области.

Патология внутренних органов. Описаны нарушения органа зрения: миопия, микрокорнеа, атрофия или колобома зрительного нерва, косоглазие.

Описаны врожденные пороки сердца (17%), в отдельных случаях поликистоз почек, гидро­нефроз, удвоение или неполный поворот кишечника, пилоростеноз, паховые и диафрагмальные грыжи. Пороки половых органов включают крипторхизм и гипоплазию гени­талий у мальчиков.

В первые годы жизни дети отличаются соматической ослабленностью, повышенной восприимчивостью к простудным и инфекционным заболеваниям верхних дыхательных путей, часто болеют бронхитом, пневмонией. С первых месяцев жиз­ни отстают в физическом и психомоторном развитии.

Психопатологические особенности. При данном синдроме часто наблюдается умственная отсталость, которая в ряде случаев осложняется судорожны­ми припадками и нарушениями поведения. Характерны нарушения речи в виде ее системного недоразвития, нерезко выраженных форм дизартрии. В отдельных случаях может наблюдаться длительная тенденция говорить о себе в 3-м лице. Во всех случаях отмечаются нарушения умственной работос­пособности, произвольной регуляции собственной деятельнос­ти. У детей с данным синдромом часто заметны нарушения поведения в виде повышенной аффективной возбудимости, двигательной расторможенности, склонности к истероформным реакциям. У некоторых из них имеет место склонность к самоагрессии. В силу тяжести и осложненного характера интеллектуального дефекта обучаемость этих детей обычно низкая, но вместе с тем рано начатые коррекционные занятия оказывают положительное влияние на дальнейшее психичес­кое развитие ребенка.

Возможная помощь. Дети с синдромом Корнелии де Ланге с раннего возраста нуждаются в укреплении своего общего физического здоровья, в проведении лечебной физкультуры и массажа, в ранней работе с дефектологом. Такой ребенок должен наблюдаться у ортопеда, его необходимо обследовать у кардиолога, не­фролога и окулиста. Следует также организовывать деятельность ребенка, развивать его внимание и учить общаться с окружающими.

Особое внимание необходимо уделять развитию речи этих детей. В некоторых случаях, когда работа по развитию речи вызывает очень большие трудности, необходимо обследовать ребенка у отоларинголога, поскольку возможно снижение слуха.

Этиология. Заболевание считают генетическим. Тип наследования окон­чательно не ясен. Описано довольно большое число случаев данного синдрома с различными хромосомными нарушениями. Наиболее часто наблюдаются случаи с избытком хромосомного материала. Описаны частичные трисомии, а также транслока­ции, инверсии, касающиеся различных хромосом. Большинство случаев синдрома — спорадические.

Т Е М А № 10 Роль генетических факторов в этиологии