АкушерствоАнатомияАнестезиологияВакцинопрофилактикаВалеологияВетеринарияГигиенаЗаболеванияИммунологияКардиологияНеврологияНефрологияОнкологияОториноларингологияОфтальмологияПаразитологияПедиатрияПервая помощьПсихиатрияПульмонологияРеанимацияРевматологияСтоматологияТерапияТоксикологияТравматологияУрологияФармакологияФармацевтикаФизиотерапияФтизиатрияХирургияЭндокринологияЭпидемиология

Хромосомные болезни человека

Хромосомные болезни — это большая группа врожденных наследственных болезней с множественными врожденными по­роками развития. В их основе лежат хромосомные или геномные мутации. Эти два разных типа мутаций для краткости объединяют термином «хромосомные аномалии».

Выделение, по меньшей мере, трех хромосом­ных болезней как клинических синдромов врожденных наруше­ний развития сделано до установления их хромосомной природы.

Наиболее часто встречающаяся болезнь, трисомия 21, клини­чески была описана в 1866 г. английским педиатром Л. Дауном и получила название «синдром Дауна». В дальнейшем причина син­дрома не раз подвергалась генетическому анализу. Высказывались предположения о доминантной мутации, о врожденной инфек­ции, о хромосомной природе.

Первое клиническое описание синдрома моносомии по Х-хромосоме как отдельной формы болезни было сделано русским кли­ницистом Н.А. Шерешевским в 1925г., а в 1938г. Г. Тернер так­же описал этот синдром. По фамилии этих ученых моносомию по Х-хромосоме называют синдромом Шерешевского-Тернера.

Аномалии в системе половых хромосом у мужчин (трисомия XXY) как клинический синдром впервые описал Г. Клайнфелтер в 1942 г. Перечисленные заболевания стали объектом первых клинико-цитогенетических исследований, проведенных в 1959 г.

Этиологическими факторами хромосомной патологии являют­ся все виды хромосомных мутаций и некоторые геномные мута­ции. Хотя геномные мутации в животном и растительном мире многообразны, у человека обнаружены только 3 типа геномных мутаций: тетраплоидия, триплоидия и анеуплоидия. Из всех ва­риантов анеуплоидий встречаются только трисомии по аутосомам, полисомии по половым хромосомам (три-, тетра- и пентасомии), а из моносомии встречается только моносомия X.

Что касается хромосомных мутаций, то у человека обнаружены все их типы (делеции, дупликации, инверсии, транслокации). К хромосомным относятся болезни, обусловленные геномными мутация­ми или структурными изменениями отдельных хромосом.

В основе классификации хромосомной патологии лежат 3 прин­ципа, позволяющие точно охарактеризовать форму хромосомной патологии.

Первый принцип — этиологический - характеристика хромосомной или геномной мутации (триплоидия, простая трисомия по хромосоме 21, час­тичная моносомия и т.д.) с учетом конкретной хромосомы. Для каждой формы хромосомной патологии устанавливается, какая структура вовлече­на в патологический процесс (хромосома, сегмент) и в чем состоит генетическое нарушение (недостаток или избыток хромосомного материала). Дифференциация хромосомной патологии на основа­нии клинической картины не имеет существенного значения, по­скольку разным хромосомным аномалиям свойственна большая общность нарушений развития.

Второй принцип — определение типа клеток, в которых возник­ла мутация (в гаметах или зиготе). Гаметические мутации ведут к полным формам хромосомных болезней. У таких индивидов все клетки несут унаследованную с гаметой хромосомную аномалию. Если хромосомная аномалия возникает в зиготе или на ранних стадиях дробления (такие мутации называют соматическими, в отличие от гаметических), то развивается организм с клетками разной хромосомной конституции (два типа и более). Такие фор­мы хромосомных болезней называют мозаичными. Для возникновения мозаичных форм, по клинической карти­не совпадающих с полными формами, нужно не менее 10% клеток с аномальным набором.

Третий принцип — это выявление поколения, в котором возник­ла мутация: возникла она заново в гаметах здоровых родителей (спорадические случаи) или родители уже имели такую аномалию (наследуемые, или семейные, формы). Из поколения в поколение передаются не более 3-5 % из них. Хромосомными нарушениями обусловлены примерно 50 % спонтан­ных абортов и 7 % всех мертворождений.

Все хромосомные болезни принято делить на две группы.

Дата добавления: 2015-01-12 | Просмотры: 919 | Нарушение авторских прав