АкушерствоАнатомияАнестезиологияВакцинопрофилактикаВалеологияВетеринарияГигиенаЗаболеванияИммунологияКардиологияНеврологияНефрологияОнкологияОториноларингологияОфтальмологияПаразитологияПедиатрияПервая помощьПсихиатрияПульмонологияРеанимацияРевматологияСтоматологияТерапияТоксикологияТравматологияУрологияФармакологияФармацевтикаФизиотерапияФтизиатрияХирургияЭндокринологияЭпидемиология

Словарь генетических терминов

АБЕРРАЦИЯ ХРОМОСОМНАЯ — перестройка структуры хромосо­мы, связанная с любой формой изменения.

АБРАХИЯ — отсутствие верхних конечностей.

АГЕНЕЗИЯ (аплазия) — полное врожденное отсутствие органа или его части.

АГНАТИЯ — аплазия нижней челюсти

АКРОЦЕНТРИЧЕСКАЯ ХРОМОСОМА — та, у которой центромера на­ходится вблизи одного из концов, при этом одно плечо хромосомы длинное, а другое — короткое.

АКРОЦЕФАЛИЯ — высокий череп.

АЛЛЕЛЬ (от греч. allelon — друг друга, взаимно), аллеломорфа, одно из возможных структурных состояний гена.

АНАЛИЗИРУЮЩЕЕ СКРЕЩИВАНИЕ— скрещивание гетерозиготы с рецессивной гомозиготой (особь-анализатор), позволяющее определитъ чис­ло сортов гамет, образующихся у гибрида.

АНАФАЗА— одна из стадий митоза или мейоза, во время которой хромосомы расходятся к противоположным полюсам клетки.

АНЕУПЛОИДИЯ — явление, при котором клетки имеют несбалансиро­ванный набор хромосом. При этом одна или несколько хромосом из видоспецифического набора отсутствуют или представлены дополнительными копи­ями, т.е. уменьшенное или увеличенное число хромосом не кратно гаплоидному (п). К анеуплоидным формам относятся моносомия (2п - 1), трисомия (2л + 1 + 1) и другие анеуоплоидные формы, которые могут возникнуть вследствие потери отдельных хромосом в анафазе, нерасхожде­ния хромосом, многополюсных митозов с неправильным распределением хромосом по дочерним клеткам.

АНИРИДИЯ— отсутствие радужной оболочки.

АНОТИЯ— аплазия ушных раковин.

АНОФТАЛЬМИЯ— отсутствие одного или обоих глазных яблок.

АРАХНОДАКТИЛИЯ— необычно длинные и тонкие пальцы («паучьи»).

АРИНЭНЦЕФАЛИЯ— аплазия обонятельных луковиц, борозд, трактов и пластинок.

АРТРОГРИПОЗ— врожденные контрактуры суставов. АССОРТАТИВНЫЕ БРАКИ— те, при которых выбор брачного партнера по одному или нескольким признакам не случаен.

АТРЕЗИЯ— полное отсутствие канала или естественного отверстия.

АУТОСОМНО-ДОМИНАНТНОЕ НАСЛЕДОВАНИЕ— тип наследования, при котором одного мутантного аллеля, локализованного в аутосоме, доста­точно, чтобы болезнь (или признак) могла быть выражена.

АУТОСОМНО-РЕЦЕССИВНОЕ НАСЛЕДОВАНИЕ— тип наследования при­знака или болезни, при котором мутантный аллель, локализованный в аутосо­ме, должен быть унаследован от обоих родителей.

АУТОСОМЫ— все хромосомы, кроме половых; в соматических клетках каждая аутосома представлена дважды. У человека имеются 22 пары аутосом.

АФАКИЯ— врожденное отсутствие хрусталика вследствие нарушения дифференцировки эктодермы.

БИОПСИЯ ХОРИОНА— процедура, осуществляемая на 7—11-й неделе беременности с целью получения клеток для пренатальной диагностики.

БРАХИДАКТИЛИЯ— укорочение пальцев.

БРАХИЦЕФАЛИЯ— увеличение поперечного размера головы при отно­сительном уменьшении продольного размера.

ВРОЖДЕННЫЕ БОЛЕЗНИ— имеющиеся при рождении. ВЫРОЖДЕННОСТЬ ГЕНЕТИЧЕСКОГО КОДА— одной аминокислоте соответствуют несколько кодонов. Замена третьего основания кодона не всегда приводит к замене аминокислоты.

ГАМЕТА— зрелая половая клетка, содержащая гаплоидный набор хро­мосом.

ГАМЕТОПАТИЯ— врожденные пороки, в основе которых лежат мута­ции в половых клетках (гаметах).

ГЕМЕРАЛОПИЯ— резкое ухудшение зрения при слабом освещении, ночная слепота.

ГЕН (от греч. genos – род, происхождение), наследственный фактор, функционально неделимая единица генетического материала; участок молекулы ДНК (у некоторых вирусов РНК), кодирующий первичную структуру полипептида, молекулы транспортной или рибосомальной РНК или взаимодействующий с регуляторным белком.

ГЕННАЯ ИНЖЕНЕРИЯ— совокупность приемов, методов и технологий получения рекомбинантных РНК и ДНК, выделения генов из организмов (кле­ток), осуществления манипуляций с генами и введения их в другие организмы. ГЕНОМ - совокупность ге­нов, характерных для гаплоидного набо­ра хромосом данного вида организмов; основной гаплоидный набор хромосом.

ГЕНОТИП - генетическая (наследственная) консти­туция организма, совокупность всех нас­ледственных задатков данной клетки или организма, включая аллели генов, ха­рактер их физического сцепления в хромосомах и наличие хромосомных перестроек.

ГЕНОФОНД— совокупность аллелей, встречающихся у особей данной популяции.

ГЕНЕТИЧЕСКАЯ КАРТА ХРОМОСОМЫ -схема взаимного расположения генов, находящихся в одной группе сцепления.

ГЕНЕТИЧЕСКИЙ КОД - свойственная живым организмам единая система за­писи наследственной информации в молеку­лах нуклеиновых кислот в виде последова­тельности нуклеотидов.

ГЕТЕРОЗИГОТА— организм, содержащий два различных аллеля в данном локусе гомологичных хромосом.

ГЕТЕРОХРОМАТИН— участок хромосомы или хромосома, имеющая плотную компактную структуру и генетически неактивная.

ГЕТЕРОХРОМИЯ РАДУЖКИ — неодинаковое окрашивание различных участков радужки.

ГИДРОФТАЛЬМ(буфтальм) — увеличение глазного яблока.

ГИДРОЦЕФАЛИЯ— избыточное накопление цереброспинальной жид­кости в полости черепа.

ГИПЕРКЕРАТОЗ— чрезмерное утолщение рогового слоя эпидермиса.

ГИПЕРТЕЛОРИЗМ— увеличение расстояния между органами (обычно о глазах).

ГИПЕРТРИХОЗ— избыточный рост волос.

ГОЛАНДРИЧЕСКОЕ НАСЛЕДОВАНИЕ— наследование, сцепленное с Y-хромосомой.

ГОМОЗИГОТА— организм, содержащий два одинаковых аллея в данном локусе гомологичных хромосом.

ГОМОЛОГИЧНЫЕ ХРОМОСОМЫ— идентичные хромосомы по величи­не и форме, а также по числу и типам генов, которые они несут. Исключение составляют половые хромосомы.

ГРУППА СЦЕПЛЕНИЯ— совокупность всех генов, локализованных в одной хромосоме.

ДЕЛЕЦИЯ— тип хромосомной мутации, при которой утрачивается участок хромосомы; тип генной мутации, при которой выпадает участок молекулы ДНК.

ДЕМЕНЦИЯ— приобретенное слабоумие. Стойкое, малообратимое сни­жение уровня познавательных процессов, обеднение эмоций и нарушение поведения.

ДИСКОРИЯ— «кошачий глаз», зрачок в виде щели.

ИЗМЕНЧИВОСТЬ - свойство живых организмов существовать в различных формах (вариантах). Изменчивость может реализоваться у отдельных организмов или клеток в ходе индивидуального развития или в пределах группы организмов в ряду поколений при половом или бесполом размножении. ИНВЕРСИЯ — тип хромосомной мутации, при которой последователь­ность генов в участке хромосом изменена на обратную; тип генной мутации, при которой в определенном участке ДНК последовательность оснований заменена на обратную.

ИНТРОН — участок транскрибируемой ДНК, удаляемый при сплайсинге и не участвующий в кодировании полипептидной цепи.

КАМПОМЕЛИЯ — искривление конечностей.

КАРИОТИП — совокупность признаков хромосомного набора (число, размер, форма хромосом), характерных для вида.

КЛАСТЕР — группа различных генов, находящаяся в определенном участке хромосомы, объединенная общими функциями, например, кластер генов гистоновых белков.

КЛЕТОЧНЫЙ ЦИКЛ — существование клет­ки от деления до следующего деления или смерти.

КЛИНОДАКТИЛИЯ — латеральное или медиальное искривление пальца.

КЛОНИРОВАНИЕ ГЕНА — получение миллионов идентичных копий определенного участка ДНК с использованием для этих целей микроорга­низма.

КОДОМИНИРОВАНИЕ — проявление у гетерозиготных особей призна­ков обоих аллелей.

КОНЪЮГАЦИЯ — сближение и объединение в бивалент (тетраду) двух гомологичных хромосом, каждая из которых удвоена, происходящее в про­фазу I мейоза.

КРИПТОФТАЛЬМ — недоразвитие или отсутствие глазного яблока, век и глазной щели.

КРОССИНГОВЕР — обмен участками между гомологичными хроматидами в процессе мейоза.

ЛОКУС — местоположение гена в хромосоме.

МАКРОСОМИЯ (гигантизм) — чрезмерное увеличение размеров тела.

МЕЙОЗ (от греч. meiosis — уменьшение), деления созревания - особый способ деления клеток, в результате которого происходит редукция (уменьшение) числа хромосом и переход клеток из диплоидного состояния в гаплоидное.

МИТОЗ (от греч. mitos — нить), н е прямое деление, основной способ деления эукариотных клеток. Биологическое зна­чение митоза состоит в строго одинаковом рас­пределении редуплицированных хромо­сом между дочерними клетками, что обес­печивает образование генетически равно­ценных клеток и сохраняет преемствен­ность в ряду клеточных поколений.

МИТОХОНДРИАЛЬНОЕ НАСЛЕДОВАНИЕ— наследование признаков, передаваемых через ДНК митохондрий.

МНОЖЕСТВЕННЫЕ АЛЛЕЛИ— наличие более двух аллелей одного и того же локуса.

МОЗАИЦИЗМ— неоднородность хромосомного набора в разных клетках организма. Часть клеток может иметь аномальный хромосомный набор, другая часть — нормальный. В отличие от полной хромосомной аномалии (гаметической) нарушение возникает на ранних стадиях дробления зиготы.

МОДИФИКАЦИИ - изменения признаков организма (его фенотипа), вызванные факторами внешней среды и не связан­ные с изменениями генотипа.

МОНОСОМИК— клетка, ткань, организм, в хромосомном наборе которого отсутствует одна из хромосом.

МОНОСОМИЯ— отсутствие одной из хромосом в диплоидном наборе.

МУКОПОЛИСАХАРИДОЗ— врожденный дефект обмена мукополисахаридов.

МУЛЬТИФАКТОРИАЛЬНЫЕ БОЛЕЗНИ— такие, которые развивают­ся в результате взаимодействия определенных комбинаций аллелей раз­ных локусов и специфических воздействий факторов окружающей среды.

МУТАГЕН— фактор, вызывающий мутацию.

МУТАЦИИ (от лат. mutatio — измене­ние) - внезапные, естественные или выз­ванные искусственно наследуемые изме­нения генетического материала, приводящие к изменению тех или иных признаков ор­ганизма.

НАНИЗМ— карликовость.

НАСЛЕДОВАНИЕ - передача генетической информации от одного поколения орга­низмов другому.

НАСЛЕДСТВЕННОСТЬ – свойство opганизмов обеспечивать материальную и функциональную преемственность между поколениями.

НАСЛЕДСТВЕННАЯ БОЛЕЗНЬ— такая болезнь, для которой этнологи­ческим фактором является генная, хромосомная или геномная мутация.

НЕРАСХОЖДЕНИЕ ХРОМОСОМ— явление при делении клеток: в результате обе гомологичные хромосомы или сестринские хроматиды отхо­дят к одному полюсу, образуя анеуплоидные клетки.

НИСТАГМ— непроизвольные, быстро следующие одно за другим движе­ния глаз из стороны в сторону (иногда — круговые или вверх-вниз), связан­ные с заболеванием ЦНС.

НОРМА РЕАКЦИИ— специфический способ реагирования на воздейст­вия окружающей среды, определяемый природой генотипа.

НУКЛЕОТИД — мономер ДНК или РНК, в состав которого входят азотис­тые основания, углевод и остаток фосфорной кислоты.

ПЕНЕТРАНТНОСТЬ - частота проявления аллеля определённого гена у разных особей род­ственной группы организмов.

ПОЛИДАКТИЛИЯ— увеличение числа пальцев.

ПОЛОВОЙ ХРОМАТИН— окрашивающееся тельце (инактивированная Х-хромосома) в клеточном ядре, число которых всегда на единицу меньше, чем число Х-хромосом.

ПРОБАНД— лицо, по отношению к которому строится родословная.

ПРОГЕНИЯ— выступание нижней челюсти вперед по сравнению с верхней.

ПРОГЕРИЯ— преждевременное старение.

ПРОГНАТИЯ— выступание верхней челюсти вперед по сравнению с нижней.

ПТОЗ — опущение (обычно века).

РАСЩЕПЛЕНИЕ— появление в потомстве отличающихся друг от друга особей (разных фенотипических и генотипических классов).

РЕКОМБИНАЦИЯ— перегруппировка генов при образовании гамет у гибридов, а также перегруппировка задатков родителей. Эти явления приводят к новым сочетаниям признаков у потомства.

РЕПАРАЦИЯ— восстановление поврежденной структуры ДНК.

СЕКВЕНИРОВАНИЕ— определение нуклеотидной последовательности ДНКс помощью ферментов рестриктаз.

СИБСЫ— братья и сестры.

СИНДАКТИЛИЯ— полное или частичное сращение соседних пальцев кисти или стопы.

СИНДРОМ ГЕНЕТИЧЕСКИЙ— генетически контролируемый комплекс многих совместно возникающих признаков, часто связанный с плейотропным (множественным) действием одного гена.

СКЛЕРОКОРНЕА — диффузное помутнение роговицы, при котором ро­говица белая, трудно отличимая от склеры.

СПЛАЙСИНГ — процесс удаления интронов и объединения экзонов в зрелую мРНК.

СТЕНОЗ — сужение канала или отверстия.

СЦЕПЛЕНИЕ ГЕНОВ — совместная передача генов (признаков), обус­ловленная локализацией генов в одной и той же хромосоме.

ТРАНСКРИПЦИЯ — считывание наследственной информации при экс­прессии гена; перенос генетической информации от ДНК к РНК.

ТРАНСЛОКАЦИЯ — хромосомная мутация, характеризующаяся изме­нением положения сегмента хромосомы.

ТРАНСЛЯЦИЯ — передача наследственной информации; синтез белко­вой молекулы или переводов последовательности оснований мРНК в после­довательность аминокислот в полипептидной цепи.

ХРОМАТИДА -струк­турный элемент хромосомы, формирую­щийся в интерфазе ядра клетки в резуль­тате удвоения хромосом.

ХРОМАТИН - нуклеопротеидные нити, из которых состоят хромо­сомы клеток эукариот. Основные структурные компоненты хроматина — ДНК (30—45%), гистоны (30—50%) и негистоновые белки (4—33%).

ХРОМОМЕРЫ утолщённые, плотно спирализованные участки дезоксирибонуклеопротеидных нитей хромосомы, обра­зующиеся в результате местного скручи­вания. Интенсивно окрашиваются ядер­ными красителями. Под микроскопом хорошо различимы в профазе мейоза, особенно в пахитене, имеют вид тёмноокрашенных гранул, расположенных, по­добно бусинам, по длине хромосом.

ХРОМОСОМЫ- ор­ганоиды клеточного ядра, являющиеся носителями генов и определяющие наследственные свойства клеток и организмов. Способны к самовоспроизведению, обладают структурной и функциональной индивидуальностью и сохраняют её в ряду поколений.

ЦИТОПЛАЗМАТИЧЕСКОЕ НАСЛЕДОВАНИЕ - воспроизведение в ряду поко­лений признаков, контролируемых нук­леиновыми кислотами клеточных органои­дов — митохондрий, хлоропластов и, возможно, другими внехромосомными эле­ментами.

ЭКСПРЕССИВНОСТЬ - степень фенотипического проявления одного и того же аллеля опре­делённого гена у разных особей.

ЭКТОПИЯ— смещение органа, т.е. расположение его в необычном месте.

ЭПИКАНТ— вертикальная кожная складка внутреннего угла глазной щели.

Дата добавления: 2015-01-12 | Просмотры: 822 | Нарушение авторских прав