АкушерствоАнатомияАнестезиологияВакцинопрофилактикаВалеологияВетеринарияГигиенаЗаболеванияИммунологияКардиологияНеврологияНефрологияОнкологияОториноларингологияОфтальмологияПаразитологияПедиатрияПервая помощьПсихиатрияПульмонологияРеанимацияРевматологияСтоматологияТерапияТоксикологияТравматологияУрологияФармакологияФармацевтикаФизиотерапияФтизиатрияХирургияЭндокринологияЭпидемиология

Болезни, связанные с абберациями хромосом

Синдром Дауна (трисомия по 21-й хромосоме). Кнаиболее распространенным заболеваниям с количествен­ным нарушением хромосом относится трисомия 21 (наличие 47 хромосом вместо 46 за счет лишней хромосомы 21-й пары). Трисомия 21, или синдром Дауна, встречается с частотой 1 на 700-800 рождений, не имеет какой-либо временной, этнической или географической разницы при одинаковом возрасте родителей. Данное заболевание от­носится к числу наиболее распрост­раненных и изученных патологий человека. Частота рождения детей с болезнью Дауна зависит от возраста матери и в меньшей степени от возра­ста отца.

С возрастом существенно увеличивается вероятность рождения детей с синдромом Дауна. Так, у женщин в возрасте 45 лет она составляет около 3%. Высокая частота детей с синдромом Дауна (около 2%) наблюдается у рано рожающих женщин (до 18 лет). Следовательно, для популяционных сравнений частоты рождения детей с синдромом Дауна надо принимать во внимание распределение рожающих женщин по возрасту (доля женщин, рожающих после 30-35 лет, в общем числе рожающих). Это распределение иногда меняется в течение 2-3 лет для одного и того же населения (например, при резком изменении экономической ситуации в стране). Рост частоты синдрома Дауна с увеличением материнско­го возраста известен, но большинство детей с синдромом Дауна все-таки рождены матерями моложе 30 лет. Это связано с большим числом беременностей в этой возрастной группе по сравнению с женщинами более старшего возраста.

В литературе описана «пучковость» рождения детей с синд­ромом Дауна в определенные промежутки времени в некоторых странах (городах, провинциях). Эти случаи можно объяснить скорее стохастическими колебаниями спонтанного уровня не­расхождения хромосом, чем воздействием предполагаемых эти­ологических факторов (вирусная инфекция, низкие дозы ради­ации, хлорофос).

Клинически синдром Дауна был описан в 1866 г. Его генетическая природа была расшифрована значительно позже – в 1959 г., когда Лежен с сотрудниками обнаружили в кариотипе этих больных лишнюю хромосому 21. Описаны и более редкие цитогенетические варианты болезни Дауна — транслокационный и мозаичный. На транслокационный вариант приходится около 3% случаев. Число хромосом в кариотипе таких больных нормальное — 46, так как дополнительная 21-я хромосома транслоцирована (переме­щена) на другую аутосому. Мозаичные варианты составляют 2% всех случаев заболевания.

Соотношение мальчиков и девочек с синдромом Дауна со­ставляет 1:1.

Клиническая симптоматикасиндрома Дауна разнообразна: это и врожденные пороки развития, и нарушения постнатального развития нервной системы, и вторичный иммунодефицит и т.п. Дети с синдромом Дауна рождаются в срок, но с умеренно выраженной пренатальной гипоплазией (на 8-10% ниже средних величин). Многие симптомы синдрома Дауна заметны уже при рождении и в последую­щем проявляются более четко. Квалифицированный педиатр устанав­ливает правильный диагноз синдрома Дауна в родильном доме не менее чем в 90% случаев. Из черепно-лицевых дизморфий отмечаются монголоидный разрез глаз (по этой причине синдром Дауна долго называли монголоидизмом), брахицефалия, круглое уплощенное лицо, плоская спинка носа, эпикант, крупный (обычно высунутый) язык, деформированные ушные раковины. Мышечная гипото­ния сочетается с разболтанностью суставов. Часто встреча­ются врожденный порок сердца, типичные измене­ния дерматоглифики (четырехпальцевая, или «обезьянья», складка на ладони, две кожные складки вместо трех на мизинце). Пороки ЖКТ наблюдаются редко.

Диагноз синдрома Дауна устанавливают на основании сочетания нескольких симптомов. Наличие 4—5 из них достоверно указыва­ет на синдром Дауна: 1) уплощение профиля лица (90%); 2) отсут­ствие сосательного рефлекса (85%); 3) мышечная гипотония (80%); 4) монголоидный разрез глазных щелей (80%); 5) избыток кожи на шее (80%); 6) разболтанность суставов (80%); 7) диспластичньй таз (70%); 8) диспластичные (деформированные) ушные раковины (60%); 9) клинодактилия мизинца (60%); 10) четырехпальцевая сгибательная складка (поперечная линия) ладони (45%). Рост взрос­лых больных на 20 см ниже среднего.

Реакция детей с синдромом Дауна на воздействия окружающей среды часто патологическая в связи со слабым клеточным и гумо­ральным иммунитетом, снижением репарации ДНК, недостаточ­ной выработкой пищеварительных ферментов, ограниченными компенсаторными возможностями всех систем. По этой причине дети с синдромом Дауна часто болеют пневмониями, тяжело пере­носят детские инфекции. У них отмечается недостаток массы тела, выражен гиповитаминоз.

Врожденные пороки внутренних органов, сниженная приспо­собляемость детей с синдромом Дауна часто приводят к смерти в первые 5 лет. Следствием измененного иммунитета и недостаточ­ности репарационных систем (для поврежденной ДНК) являются лейкозы, часто возникающие у больных с синдромом Дауна.

Умственное развитие больных с синдромом Дауна отстает. Задержка умственного разви­тия может достигать уровня имбецильности без специальных мето­дов обучения. Коэффициент умственного развития (англ. IQ) у разных детей может составлять от 25 до 75. Дети с синдромом Дауна ласковые, внимательные, послушные, терпеливые при обучении.

Диагностика данного синдрома не вызывает особых труднос­тей. Важной проблемой в настоящее время является коренное изменение общественного мнения и мнения специалистов отно­сительно обучаемости этих детей, необходимости развивающего обучения и интеграции в среду здоровых сверстников, важнос­ти разработки и реализации специальных программ по их социальной адаптации и творческому развитию.

90% детей с синдромом Дауна, рожденных в России, родители оставляют на попечение государства. Родители часто не знают, что при правильном обучении такие дети могут стать полноценными членами общества.

Лечебная помощь детям с синдромом Дауна многопланова и неспецифична. Врожденные пороки сердца устраняются опера­тивно. Постоянно проводится общеукрепляющее лечение. Пита­ние должно быть полноценным. Необходимы внимательный уход за больным ребенком, защита от действия вредных факторов ок­ружающей среды (простуда, инфекции). Большие успехи в сохра­нении жизни детей с синдромом Дауна и их развитии обеспечи­вают специальные методы обучения, укрепления физического здоровья с раннего детства, некоторые формы лекарственной те­рапии, направленные на улучшение функций ЦНС. Многие боль­ные с трисомией 21 теперь способны вести самостоятельную жизнь, овладевают несложными профессиями, создают семьи.

Синдром Патау (трисомия по 13-й хромосоме) описан в 1960г. у детей с множественными врожденными поро­ками развития. Встречается у ново­рожденных с частотой 1:5000 — 1:7000. Болезнь обсуловлена трисомией по 13-й хромосоме у 80-85% больных с синд­ромом Патау. Нерасхождение хромо­сом в мейозе происходит чаще всего у матери. Мальчики и девочки с синдромом Па­тау рождаются с одинаковой частотой.

Характерное осложнение беременности при вынашивании плода с син­дромом Патау — многоводие: оно встречается почти в 50% случаев. Синдром Патау сопровождается множественными врожденными пороками развития головного мозга и лица. Это патогене­тически единая группа ранних (и, следовательно, тяжелых) наруше­ний формирования головного мозга, глазных яблок, костей мозговой и лицевой частей черепа. Окружность черепа обычно уменьшена. Лоб скошенный, низкий; глазные щели узкие, переносье запавшее, ушные раковины низко расположенные и деформированные. Типичный признак синдрома Патау — расщели­ны верхней губы и нёба (обычно двусторонние). Всегда обнаружива­ются пороки нескольких внутренних органов в разных комбинациях: дефекты перегородок сердца, незавершенный поворот кишечника, кисты почек, аномалии внутренних половых органов (у дево­чек — это удвоение матки и влагалища, у мальчиков — крипторхизм - задержка яичка при спускании в мошонку), дефекты под­желудочной железы. Как правило, наблюдаются полидактилия (чаще двусторонняя и на руках). У 80-85% больных выявляется глухота. При рождении больные дети отлича­ются малым весом, хотя рождаются в срок.

В связи с тяжелыми врожденными пороками развития большин­ство детей с синдромом Патау умирают в первые недели или месяцы жизни (95% умирают до 1 года). Однако некоторые больные живут несколько лет. Более того, в развитых странах отмечается тенденция увеличения продолжительности жизни больных с синдромом Патау до 5 лет (около 15% больных) и даже до 10 лет (2-3% больных).

Лечебная помощь детям с синдромом Патау неспецифическая: операции по поводу врожденных пороков развития (по жизнен­ным показаниям), общеукрепляющее лечение, тщательный уход, профилактика простудных и инфекционных болезней. Дети с синдромом Патау практически всегда глубокие идиоты.

Синдром Эдвардса (трисомия по 18-й хромосоме). Описан в 1960г. Эдвардсом. Частота больных среди ново­рожденных равна 1:5000 — 1:7000. Со­отношение мальчиков и девочек с син­дромом Эдвардса составляет 1:3. При­чины преобладания больных девочек пока не известны. Почти во всех случаях синдром Эдвардса обусловлен простой трисомной формой (гаметическая мутация у одного из родите­лей).

При синдроме Эдвардса отмечается выраженная задержка пренатального развития при нормальной продолжительности бере­менности (роды в срок). Наиболее характерными особеннос­тями синдрома являются множественные врожденные пороки раз­вития лицевой части черепа, сердца, костной системы, половых органов. Череп долихоцефалической (удлиненной) формы; нижняя челюсть и отверстие рта маленькие; глазные щели узкие и короткие; ушные раковины деформированные и низко расположенные. Из других внешних признаков отмечаются флексорное положение кистей, аномальная стопа (пятка выступает, свод провисает), I палец стоп короче II пальца. Спинномозговая грыжа и расщелина губы встре­чаются редко (5% случаев синдрома Эдвардса).

Дети с синдромом Эдвардса умирают в раннем возрасте (90% до 1 года) от осложнений, обусловленных врожденными пороками раз­вития (асфиксия, пневмония, кишечная непроходимость, сердечно­сосудистая недостаточность).

Дата добавления: 2015-01-12 | Просмотры: 1092 | Нарушение авторских прав