 |
|
АкушерствоАнатомияАнестезиологияВакцинопрофилактикаВалеологияВетеринарияГигиенаЗаболеванияИммунологияКардиологияНеврологияНефрологияОнкологияОториноларингологияОфтальмологияПаразитологияПедиатрияПервая помощьПсихиатрияПульмонологияРеанимацияРевматологияСтоматологияТерапияТоксикологияТравматологияУрологияФармакологияФармацевтикаФизиотерапияФтизиатрияХирургияЭндокринологияЭпидемиология |
Синдромы интеллектуальных нарушенийВлитературе за последние годы появились описания многих наследственных синдромов, ведущую структуру которых составляют различные варианты психического недоразвития. Эти синдромы включают множественные пороки развития, различные нервно-психические нарушения и разнообразные проявления сложного и осложненного дефектов. При этом наиболее часто отмечается сочетание интеллектуальных и речевых расстройств. Дети, у которых наблюдаются подобные отклонения, испытывают затруднения в обучении в условиях не только массовых, но и специальных школ. В настоящее время особенно важна ранняя диагностика синдромальных форм аномалий развития, которая основывается на комплексе показателей, включающих психопатологическую структуру дефекта, специфическую педагогическую и логопедическую характеристики, фенотипические, соматические и неврологические проявления. Фенотипические особенности, формировавшиеся на стадии эмбриогенеза, проявляются в виде различных нарушений развития (дизонтогений). Наиболее характерными являются аномалии в строении лица и черепа, общая диспластичность телосложения, часто с различными аномалиями развития пальцев (синдактилия, брахидактилия и др.), которые сочетаются с разнообразными пороками развития внутренних органов. Многие из этих признаков сами по себе являются малоспецифичными, но их сочетания характерны для различных дифференцированных аномалий развития. Синдром Нунан Впервые синдром Нунан описан в 1928г. Вейсенбергом. По внешнему виду эти люди походили на больных синдромом Шерешевского—Тернера. Однако среди них были лица не только женского, но и мужского пола с нормальным кариотипом. В связи с этим синонимом синдрома Нунан стал «тернеровский фенотип с нормальным кариотипом». При синдроме Нунан дети обычно рождаются в срок, с нормальной массой тела. Однако в первые дни жизни отмечается значительная потеря веса за счет уменьшения отечности тканей, наблюдаемой при рождении. Особенности фенотипа: низкий рост, нарушения в строении скелета, укороченная шея, иногда с крыловидными складками, гипертелоризм (увеличение расстояния между глазами-84%), антимонголоидный разрез глаз (83%), опущение век (птоз — 66%), низкое переносье с широким основанием, утолщенный кончик носа, развернутые вперед ноздри, низкое расположение ушей с некоторым разворотом назад со складчатым завитком (84%). Характерны высокое арковидное нёбо, расщелина язычка, нарушение прикуса, низкий рост волос на затылке, крыловидные лопатки, щитообразная грудная клетка, низко и широко расположенные соски, крыловидные складки в подмышечных впадинах, низкий рост тела, деформация суставов, кифосколиоз, аномалия позвоночника. Патология внутренних органов: врожденные пороки сердца (55%), недоразвитие половых органов, дефекты зрения: миопия, кератоконус, косоглазие. В 27% случаев отмечаются пороки мочевыводящей системы. Психопатологические особенности. Умственная отсталость диагностируется в 61% случаев. Частота синдрома среди новорожденных 1: 1000 — 1: 2500, а с учетом случаев со слабой выраженностью, возможно, и выше. Дети отстают в психомоторном и особенно в речевом развитии. Часто отмечаются стойкие нарушения звукопроизношения. Трудности детей с синдромом Нунан в обучении связаны не только с интеллектуальными и речевыми расстройствами, но и с низкой умственной работоспособностью, нарушениями внимания, памяти, трудностями формирования пространственных представлений. Обучаются эти дети в разных типах школ: во вспомогательной, в школе для детей с тяжелыми нарушениями речи, в школе для детей с задержкой психического развития и в массовой школе. Однако во всех случаях эти ребята требуют к себе индивидуального подхода, а иногда и обучения по индивидуальной программе. Возможная помощь. Наблюдения за такими детьми показывают большие компенсаторные возможности мозга ребенка даже при тяжелых заболеваниях центральной нервной системы. Ребенок с синдромом Нунан должен быть тщательно обследован кардиологом, эндокринологом, ортопедом и находиться под наблюдением психиатра. Необходимо не только стимулировать его психическое развитие, но и развивать моторику ребят, координацию движений, уверенность в себе, способность контактировать с окружающими. Этиология. Синдром Нунан — менделирующее заболевание с аутосомно-доминантным типом наследования. Синдром Рубинштейна—Тейби Впервые синдром был описан Ж. Рубинштейном и Х.Тейби в 1963г. Среди характерных признаков авторы отмечали сочетание отставания в психическом развитии с черепно-лицевыми и пальцевыми аномалиями. Последним придавалось особенно большое значение, в связи с чем синдром описан также под названием «синдром широких пальцев с лицевыми аномалиями». Синдром встречается редко, и к 1970г. было описано всего 70 случаев с одинаковой частотой у лиц мужского и женского пола. В настоящее время считается, что частота синдрома соответствует 1: 300 000, в специальной выборке глубоко умственно отсталых — 1: 300. Особенности фенотипа: микроцефалия, иногда с несколько выступающим лбом и скошенным, уплощенным затылком; необычный вид лица с узкими глазными щелями и антимонголоидным разрезом глаз, широкой переносицей, широкими и высоко расположенными дугообразными бровями, удлиненной (ниже крыльев носа) носовой перегородкой, клювообразным носом, напоминающим клюв попугая; низко расположенные, часто асимметричные и деформированные ушные раковины. Своеобразие феномена включает также низкий рост и широкие концевые фаланги пальцев рук и ног с уплощением ногтей в виде чашечек. Концевые фаланги больших пальцев рук и ног, а иногда и других пальцев короткие, широкие и уплощенные, похожие на шпатель. Вторая фаланга большого пальца руки нередко смещена по направлению к лучевой кости, в результате чего возникает трудность приведения большого пальца к ладони. Патология внутренних органов: врожденные пороки сердца, болезни почек, грыжи, для мальчиков характерны проявления гипогенитализма. Частые врожденные дефекты мочеполовой системы обусловливают стойкость энуреза. Для многих детей с данным синдромом характерны отставание в росте, различные деформации зубов, высокое аркообразное твердое нёбо. Общие соматические признаки разнообразны. Во всех исследованиях и в описанных наблюдениях отмечается повышенная склонность детей к простудным и инфекционным заболеваниям, которые протекают обычно с неоднократными рецидивами. Высказывается точка зрения о наличии иммунодефицита при данном синдроме. Психопатологические особенности Структура дефекта характеризуется атипичной формой олигофрении с выраженными эмоционально-волевыми и поведенческими нарушениями; отмечается сочетание повышенной внушаемости с импульсивностью, благодушием, эйфорией. В большинстве исследований указывается и на IQ ниже 50, что обычно свидетельствует о снижении интеллекта до степени имбецильности. Мышление детей отличается конкретностью, тугоподвижностью. Отмечается значительное недоразвитие восприятия, внимания, памяти. Характерны выраженные нарушения умственной работоспособности в виде повышенной истощаемости и легкой пресыщаемости. Дети с синдромом Рубинштейна—Тейби испытывают на всех возрастных этапах большие сложности с обучением даже по специальным программам. Это связано с частым осложнением интеллектуального дефекта — нарушениями речи и зрения. Речевые нарушения при этом синдроме полиморфны: они проявляются не только в недоразвитии речи в связи с интеллектуальным дефектом, но и в нарушениях звукопроизношения, голоса (преобладает низкий голос, интонационно невыразительный). Обращает на себя внимание при нормальном состоянии слуха позднее развитие речи, прежде всего отставание в овладении элементарным пониманием речи: длительное время дети реагируют лишь на ритмикомелодическую структуру слов. Фонемный период в развитии речи обычно задержан. Только к двум-трем годам дети постепенно начинают различать слова по звучанию и соотносить их с конкретными предметами или действиями. Так, если в нормальном онтогенезе к двум годам у ребенка имеется в пассивном словаре около 300 слов, а к трем с половиной годам — более 1000, то у обследуемых детей к двум-трем годам преобладало конкретно-ситуативное понимание обращенной речи и пассивный словарь не превышал 10—20 слов. Этиология данного синдрома в настоящее время полностью неясен. Предполагается возможность аутосомно-доминантного типа наследования со сниженной пенетрантностью. Синдром Вильямса (синдром «лицо эльфа») Заболевание синдромом Вильямса было впервые описано в 1952г. у детей с повышенным уровнем кальция в сыворотке крови. У них отмечались своеобразие черт лица, мышечная гипотония, пороки сердца и умственная отсталость. В настоящее время считается, что это одна из наиболее синдромальных форм умственной отсталости, сравнимая по частоте с фенилкетонурией (1: 10 000). Заболевание одинаково часто встречается у лиц и мужского, и женского пола. Особенности фенотипа. Своеобразие лица маленького ребенка создается пухлыми опущенными вниз щеками, большим ртом с полными губами, маленьким подбородком, широким и сдавленным в висках лбом, своеобразным разрезом глаз с припухлостью вокруг орбит, характерной звездчатостью радужки, коротким носом с открытыми вперед ноздрями и закругленным тупым концом, широкой верхней челюстью. Часто наблюдаются голубоватые склеры и ярко-голубые радужки. Типичны эпикант, открытый рот и оттопыренные уши. Ни один из этих признаков не является постоянным, а их сочетание создает сходство между больными, которое усиливает улыбка, подчеркивающая своеобразие в строении рта и отечность век. Типичные черты лица полностью формируются к четырем годам. Специфическая возрастная динамика фенотипа приводит к тому, что нежное детское лицо («лицо эльфа») с возрастом становится все более и более грубым. Характерным признаком считают также редкие зубы (возможна адонтия). Родители обычно обращают внимание на позднее прорезывание зубов, их повышенную подверженность кариесу. При осмотре отмечаются их гипоплазия, уменьшение размеров корней, нарушения прикуса и изменения складчатости слизистой оболочки щек. При данном синдроме наблюдаются также определенные особенности в строении тела и различные нарушения опорно-двигательного аппарата. В раннем возрасте дети отстают в росте и массе тела. В дальнейшем у многих из них может развиться тучность. Обращают на себя внимание длинная шея, узкая грудная клетка, низкая талия, Х-образные ноги, наблюдается выраженное плоскостопие, косолапость и повышенная разгибаемость суставов. Возможны кифосколиоз (21%), паховые грыжи, митральная недостаточность, повышенный уровень холестерина. Психопатологические особенности. Уже с первых лет жизни у детей с синдромом Вильямса отмечается неравномерная структура нарушенного психического развития. С рождения, особенно в первые месяцы жизни, наблюдается задержанное развитие интегративных функций, непосредственно связанных с двигательным анализатором, и, прежде всего, зрительно-моторной координации. В дальнейшем все более проявляются общая моторная неловкость, нарушения координации движений. Это приводит к специфическим трудностям в овладении навыками самообслуживания. В раннем возрасте отмечается выраженное отставание темпа речевого развития. По нашим наблюдениям первые слова у детей, страдающих синдромом Вильямса, появлялись к 2,5—3 годам, а фразовая речь — к 4—5 годам. Следует отметить, что сроки речевого развития значительно ускорялись при ранней логопедической работе. В школьном возрасте, располагая крайне ограниченным набором языковых средств, они проявляют достаточно высокую речевую активность, хорошую речевую память и активное коммуникативное поведение. Ребята легко повторяют речь взрослых, говорят много, но часто невпопад. Характерны стойкие полиморфные нарушения звукопроизносительной стороны речи, которые проявляются в виде сложной дислалии за счет дефектов зубочелюстной системы, иногда в сочетании с нерезко выраженными формами дизартрии. По мере роста ребенка все более отчетливо проявляется несоответствие между нормальным развитием коммуникативной функции речи и выраженной недостаточностью ее смысловой и регулирующей функций. Характерно, что высокая речевая активность детей, легкость повторения ими отдельных слов и фраз могут в ряде случаев маскировать их интеллектуальную недостаточность. Вместе с тем умственная отсталость различной степени выраженности наблюдается практически во всех случаях. Примерно у 50% больных синдромом Вильямса имеется тяжелая умственная отсталость (имбецильность), у остальных — дебильность разной степени выраженности. Умственная отсталость сочетается с грубой незрелостью эмоционально-волевой сферы. Часто выявляется синдром лобной недостаточности: дети не учитывают ситуацию, у них отсутствует самокритичность, часто наблюдается эйфория с выраженными нарушениями регуляторной деятельности. Их поведение даже у учеников вспомогательной школы часто вызывает насмешки и недоумение, а высказывания с возрастом все больше и больше принимают характер пустого резонерства. Они остаются непосредственными и не по возрасту наивными. Эмоциональные особенности детей располагают к ним окружающих взрослых. Дети общительны, дружелюбны, обычно ласковы, подчиняются требованиям взрослого. Однако их собственная деятельность остается неорганизованной. Неравномерность их психического развития проявляется в школьном возрасте в виде различной способности к усвоению математики и навыков чтения. У всех детей старшего дошкольного и школьного возраста, имеющих умственную отсталость в степени дебильности, отмечены стойкие затруднения при овладении счетом даже на конкретном материале. Вместе с тем эти дети относительно легко усваивали навыки чтения. Патология внутренних органов. Врожденные дефекты сердечно-сосудистой системы, чаще всего в виде стеноза аорты или легочной артерии, обнаруживаются у 75% детей с синдромом Вильямса. Дети с синдромом Вильямса отличаются общей соматической ослабленностью. В возрасте 8—18 месяцев часто наблюдается гиперкальцемия, приводящая к гипотонии, анорексии, рвоте, запорам, полидипсии, полиурии, почечной недостаточности. При данном заболевании отмечается резкое снижение аппетита, вплоть до полного отказа от еды. Ребенка истощают упорные рвоты, жажда и повышенный диурез, а также запоры, сменяющиеся поносами, общее беспокойство. К началу третьего года жизни соматическое состояние детей обычно значительно улучшается. Возможная помощь. Дети с данным синдромом нуждаются в проведении ранних общеоздоровительных и лечебно-коррекционных мероприятий, которые в раннем возрасте сочетаются с ограничением потребления кальция и витамина Д. Это способствует снижению уровня кальция в крови и уменьшению общего возбуждения, улучшению сна и аппетита ребенка. Лечебные мероприятия в первые годы жизни направлены на коррекцию системных сосудистых нарушений и стабилизацию обменных процессов. Особенно важное значение имеют ранняя стимуляция психомоторного развития ребенка и коррекция нарушенных двигательных функций. В связи с этим показаны общеукрепляющий массаж и лечебная физкультура, направленная на стимуляцию развития статических и локомоторных функций. Необходимы также специальные упражнения, развивающие тонкую моторику пальцев рук и зрительно-моторную координацию. Необходимо уделять должное внимание коррекции страбизма. На протяжении раннего, дошкольного и школьного возраста надо стимулировать у детей познавательную активность, развивать умение действовать по инструкции взрослого. Большое внимание на логопедических занятиях следует уделять развитию смысловой стороны речи, не поощряя механическое подражание и речевую активность, лишенную конкретного содержания. Учитывая относительно хорошую способность к усвоению навыков чтения, уже в старшем дошкольном возрасте следует подбирать для детей специальные задания, а в школьном возрасте составлять тексты более сложные, чем для других, глубоко умственно отсталых детей. Этиология синдрома Вильямса до сих пор недостаточно ясна. Большинство случаев синдрома являются спорадическими. Описаны повторные случаи синдрома среди сибсов пробанда. Кариотип обычно нормальный, хотя имеются отдельные сообщения о хромосомных перестройках. Высказывается предположение о наследственной предрасположенности к данному синдрому и участии в его формировании неблагоприятных факторов внешней среды. В пользу этого предположения свидетельствует редкость семейных случаев заболевания. Сходную картину можно наблюдать и при аутосомно-доминантном типе наследования с неполной пенетрантностью. В настоящее время более предпочтительным считается последний. Во всех случаях преобладает представление о внутриутробном генезисе синдрома Вильямса. Синдром Дубовица Синдром Дубовица впервые описан в 1965г. Характеризуется врожденной гипотрофией, отставанием физического развития в постнатальном периоде. Ребенок рождается ослабленным. Отставание в физическом развитии сохраняется и в дальнейшем с преобладанием дефицита массы тела, проявлением плохого аппетита и часто наблюдаемыми нарушением пищеварения, рвотой, поносом. Особенности фенотипа. Одними из основных признаков синдрома Дубовица являются медленно прогрессирующая микроцефалия, необычное лицо, расщелина нёба, хриплый грубый голос. Важный диагностический признак — шелушение кожи, особенно в области лица и сгибательных поверхностей конечностей. Выявлены такие признаки, как скошенный лоб, гипоплазия надбровных дуг, широкое плоское переноеье, телекант, блефарофимоз, чаще односторонний птоз, микрогнатия. Редкие волосы и брови, нарушения в прорезывании зубов, множественный кариес. Возможны клинодактилия, плоскостопие, пилонидальные ямки, аномалии половых органов: крипторхизм и гипоспадия у мальчиков и гипоплазия половых губ у девочек. Патологии внутренних органов у детей с синдромом Дубовица нехарактерны. Психопатологические особенности проявляются в отставании умственного развития различной тяжести и структуры — от тяжелого психического недоразвития (с «волевым» поведением) до умеренной умственной отсталости. В отдельных случаях интеллект может быть сохранным, но чаще наблюдается задержка психического развития церебрально-органического генезиса с проявлениями двигательной расторможенности, нарушениями функций активного внимания, памяти и особенно произвольной регуляции, эмоциональной неустойчивости. В первые годы жизни отмечается отставание в психомоторном развитии, которое часто сочетается с экзематозными высыпаниями в области лица и рук. Этиология. Синдром наследуется по аутосомно-рецессивному типу. Дата добавления: 2015-01-12 | Просмотры: 3999 | Нарушение авторских прав |