АкушерствоАнатомияАнестезиологияВакцинопрофилактикаВалеологияВетеринарияГигиенаЗаболеванияИммунологияКардиологияНеврологияНефрологияОнкологияОториноларингологияОфтальмологияПаразитологияПедиатрияПервая помощьПсихиатрияПульмонологияРеанимацияРевматологияСтоматологияТерапияТоксикологияТравматологияУрологияФармакологияФармацевтикаФизиотерапияФтизиатрияХирургияЭндокринологияЭпидемиология

Аномалии глазного яблока

Всвязи с этим при многих хромосомных синдромах и моногенных заболеваниях ЦНС часто встречаются различные врожденные аномалии глаз. Они могут проявляться в виде микрофтальмии (уменьшения размера глазного яблока).

Микрофталъмия всегда сопровождается уменьшением раз­меров глазной щели и роговицы. Микрофталъмия может быть единственным проявлением наследственной патологии. Мик­рофталъмия без патологии хрусталика и сосудистой оболочки наследуется по аутосомно-рецессивному типу. Родители та­ких детей обычно здоровы.

Микрофталъмия может быть связана с колобомой (расще­линой) глазного яблока, возникающей в результате незаращения глазного бокала в эмбриональном периоде развития. В таких случаях дефекты органа зрения имеют более слож­ный характер и часто сочетаются с помутнением роговицы, катарактами и другими аномалиями.

Тяжелым врожденным дефектом глазного яблока является анофтальмия — отсутствие глаза. При этом дефекте может наблюдаться отсутствие зрительного нерва и хиазмы.

Различают истинный и мнимый анофтальм. Истинный анофтальм чаще односторонний, он возникает в связи с недо­развитием переднего мозга или при нарушении отделения зрительного нерва. В этих случаях отмечаются мелкая конъюнктивальная полость, уменьшение размеров орбиты, глазной щели и век. При мнимом анофтальме имеет место задержка развития вторичного глазного бокала. В глубине орбиты у этих больных обнаруживается рудиментарный глаз.

Возможны как аутосомно-доминантный, так и аутосомно-ре-цессивный типы наследования анофтальмии. Микрофтальмия и анофтальмия могут наблюдаться при некоторых наследственных синдромах. Так, они характерны для синдрома Патау.

Наследственную природу имеет и криптофтальмия (скры­тый глаз) — врожденный порок развития, характеризующийся отсутствием глазной щели. Кожа лба при этом пороке прямо переходит в кожу век и щек. Дефект сочетается с недоразвити­ем глазного яблока, отсутствием век и конъюнктивы и другими пороками развития: расщелинами мягкого и твердого неба, губ, лица, синдактилией, иногда с глухотой — синдром криптофтальмии и смешанной тугоухости. Тип наследования — аутосомно-рецессивный.

Болезни роговицы

Наследственную природу имеют и многие другие врож­денные дефекты органа зрения. К ним относится редкое врожденное заболевание — склеророговица, при котором на роговице имеется матовая, васкуляризированная, как склера, оболочка. Описан синдром, связанный с делецией 12-й хро­мосомы, при котором имеется этот глазной дефект, сочетае­мый нередко с атрофией зрительного нерва, микроцефали­ей, микрогнатией и умственной отсталостью.

К дефектам роговицы относят также изменения ее величи­ны: микрокорнеа — уменьшение величины и мегалокорнеа — увеличение (гигантская роговица).

Малая роговица может сочетаться с катарактой и другими глазными аномалиями. Оба дефекта, проявляющиеся в изме­нении размера роговицы, наследственно обусловлены и могут наследоваться по аутосомно-доминантному и аутосомно-рецессивному типу.

Среди заболеваний роговицы наблюдаются различные ее дис­трофические изменения. Этиология этих нарушений может быть как генетической, так и экзогенной.

Наблюдаются также изменения формы роговицы в виде кератоконуса или кератоглобуса.

Кератоконус (коническая роговица) — наследственное забо­левание, которое чаще наследуется по аутосомно-рецессивному типу наследования. Носители заболевания имеют выраженный астигматизм. Кератоконус всегда связан со слабостью мезенхимальной ткани. При этом заболевании преобладают дегенера­тивные изменения в передних слоях роговицы. Заболевание медленно прогрессирует, проявляется чаще к пятнадцати го­дам и приводит к снижению зрения и появлению астигматиз­ма. Кератоконус нередко наблюдается при синдроме Дауна.

Аномалии хрусталика

Многообразны наследственные формы аномалий хрусталика. Наиболее часто они проявляются в следующих формах патологии: отсутствии хрусталика, аномалиях его расположения, колобоме, изменении его формы и размера, а также катарактах.

Врожденное отсутствие хрусталика — афакия. Это редкая аномалия. Ее патология чаще имеет экзогенный характер и возникает при поражении плода на 2—4-й неделе беремен­ности, однако она может быть и при хромосомных аберрациях.

Аномалия расположения хрусталика — эктопия. Тип насле­дования — аутосомно-доминантный или аутосомно-рецессив­ный. Подвывихи и вывихи хрусталика могут возникать в связи с аплазией цинновой связки и ресничных отростков. Эта пато­логия может иметь место при нарушениях обмена в соедини­тельной ткани. Процесс чаще двусторонний, характерно понижение зрения. Эктопия хрусталика часто сочетается с пиг­ментной дегенерацией сетчатки и является характерным при­знаком при ряде наследственных заболеваний соединительной ткани.

Подвывих хрусталика нередко сопровождается вывихом. Иногда развиваются отслойка сетчатки, вторичная глаукома. При синдроме Марфана наблюдаются также высокая миопия, спазм аккомодации, гетерохромия радужки, пигментная рети­нопатия и другие виды тапеторетинальной дегенерации, деге­неративные изменения желтого пятна, склеры, недоразвитие мезодермального слоя роговицы и сетчатки, микрофтальмия, микророговица, колобомы сетчатки и хрусталика и хориондальные колобомы.

Одной из редких аномалий хрусталика является микрофакия — уменьшение его размеров. В возникновении этой патологии также часто лежит наследственное нарушение ме­таболизма соединительной ткани. Тип наследования — аутосомно-доминантный. Микрофакия обычно сочетается со сферофакией (увеличением сферичности хрусталика). Микро-сферофакия в сочетании с эктопией хрусталика или без нее наблюдается при ряде наследственных синдромов. Например, при синдроме Марфана.

Катаракта (помутнение хрусталика) может наблюдаться при многих генных и хромосомных болезнях (синдром Халлермана, синдром Дауна).

Аномалии радужки

К дефектам радужки относится аниридия, которая характе­ризуется рудиментом радужки с отсутствием сфинктера и ди­лятатора зрения. Этот порок развития сосудистого тракта сопровождается фотофобией, глаукомой, нистагмом, снижени­ем зрения до слепоты. Как изолированный признак наследует­ся аутосомно-доминантно.

Высокая частота сочетанных с ани­ридией различных дефектов органа зрения показывает, что отсутствие радужной оболочки является лишь первичной ано­малией развития глаза, развивающегося из предоминантно по­раженной эктодермы.

К аномалиям развития сосудистого тракта, не приводящим к снижению зрения, относятся также гетерохромия радуж­ной оболочки. Неоднородная окраска радужки обусловлена содержанием различного количества пигмента в эпителии. В одном глазу может быть сектор другого цвета или же глаза могут быть разного цвета. Как изолированный признак гете­рохромия радужки может наследоваться по аутосомно-доминантному типу. Гетерохромия радужной оболочки глаза может быть одним из проявлений генетического синдрома, напри­мер, синдрома Варденбура.

Заболевания сетчатки