АкушерствоАнатомияАнестезиологияВакцинопрофилактикаВалеологияВетеринарияГигиенаЗаболеванияИммунологияКардиологияНеврологияНефрологияОнкологияОториноларингологияОфтальмологияПаразитологияПедиатрияПервая помощьПсихиатрияПульмонологияРеанимацияРевматологияСтоматологияТерапияТоксикологияТравматологияУрологияФармакологияФармацевтикаФизиотерапияФтизиатрияХирургияЭндокринологияЭпидемиология

Синдром Барде—Бидля

Существует много форм различных нервно-психических заболеваний, сочетающихся с ожирением. Одним из них являет­ся синдром Барде—Бидля. Впервые он описан в 1866г. Синдром встречается одинаково часто у лиц и мужского, и женского пола — с разнообразными нарушениями обмена (жирового, белкового, минерального).

Особенности фенотипа. Для внешнего вида больных характерно выраженное ожи­рение по адипозогенитальному типу с обильным отложением жира на лице (вид «полной луны»), на груди, на животе, ягодицах и бедрах. Ожирение может достигать большой сте­пени. Обязательным признаком являются проявления гипогенитализма: половые органы и вторичные половые признаки развиваются со значительным отставанием. Отмечается пигментная дегенерация сетчатки и полидактилия (увеличение числа паль­цев на кистях и/или стопах), синдактилия, различные ано­малии черепа.

Патология внутренних органов. Наблюдается тугоухость или полная глухота. Характерно прогрессирующее снижение зрения до полной слепоты за счет пигментного ретинита (дегенерации сетчатки). Отмечается общая мышечная гипотония, вегетососудистая дистония. В ряде случаев наблюдаются нарушения со стороны почек: двусторонний гидронефроз, прогрессирую­щая почечная недостаточность. Характерны и аномалии со стороны сердечно-сосудистой системы: незаращение межпредсердной перегородки, незаращение артериального протока. Однако все эти признаки одновременно встречают­ся не так часто — менее чем в половине случаев, чаще как неполные формы синдрома.

Психопатологические особенности. Умственная отсталость различной степени выраженности с возраста 8—10 лет медленно прогрессирует. В структуре интеллектуального дефекта постоянно отмечаются проявле­ния психоэндокринного синдрома в виде слабости побуждений, расстройств настроения, нарушения влечений. В первые годы жизни отставание психического развития проявляется не резко: преобладает значительная задержка в развитии речи. На последующих возрастных этапах интеллектуальный дефект становится все более очевидным.

Этиология. Синдром Барде—Бидля имеет наследственный генезис, ча­сто наблюдается при кровном родстве родителей. Примерно в 40% случаев доказан семейный характер синдрома: некото­рые члены семьи больного имеют отдельные клинические проявления (например: ожирение, пигментный ретинит, кост­ные аномалии или только умственную отсталость). Синдром Барде—Бидля — менделирующее заболе­вание с аутосомно-рецессивным типом наследования.

Синдром Гольтца (дермальная фокальная гипоплазия)

Заболевание описано в 1962г. Гольтцем с соавторами.

Особенности фенотипа. Од­ним из основных дефектов при синдроме является локальная атрофия кожи. Характерны множественные папилломы на губах, в ротовой полости, влагалище, в подмышечных впадинах, околопупочной области. У детей тонкие ломкие волосы, ониходистрофия или полное отсутствие ногтей. Отмечаются множественные дефекты скелета. Дети отста­ют в росте, у них заметны проявления микрокрании, кифоза, сколиоза и кифосколиоза, сращение позвонков, асимметрия лица, туловища и конечностей.

Патология внутренних органов. Характерны дефекты зрительной системы: микрофтальмия, анофтальмия, гипертелоризм, аниридия, нистагм, страбизм, колобома радужки, сосудистой оболочки, сетчатки и зритель­ного нерва, помутнение роговицы и стекловидного тела, птоз, гетерохромия радужки, голубые склеры, подвывих хрусталика, закупорка слезных каналов. Типичный признак — эктропион (выворот) века.

Отмечается микрогения, аномалии прикуса, дисплазия и агенезия зубов, микродонтия, неправильный рост зубов, де­фекты эмали и кариес, дефекты альвеолярных отростков, срединная расщелина языка, высокое арковидное нёбо. Воз­можны расщелина губы, гемигипоплазия языка, двойная уздечка, гипертрофия десен. Реже встречаются нарушения слуха смешанного характера, шейные фистулы, преаурикулярные выросты, деформирован­ные ушные раковины.

Описаны омфалоцеле, паховые и пупочные грыжи, расхож­дение прямых мышц живота, пороки сердца и мочевыводящей системы.

Психопатологические особенности. Все девочки с данным синдромом умственно отсталые.

Этиология. Заболевание наследуется по Х-сцепленному доминантно­му типу наследования с летальностью для плодов мужского пола.

Дата добавления: 2015-01-12 | Просмотры: 1689 | Нарушение авторских прав