АкушерствоАнатомияАнестезиологияВакцинопрофилактикаВалеологияВетеринарияГигиенаЗаболеванияИммунологияКардиологияНеврологияНефрологияОнкологияОториноларингологияОфтальмологияПаразитологияПедиатрияПервая помощьПсихиатрияПульмонологияРеанимацияРевматологияСтоматологияТерапияТоксикологияТравматологияУрологияФармакологияФармацевтикаФизиотерапияФтизиатрияХирургияЭндокринологияЭпидемиология
|
Синдром Барде—Бидля
Существует много форм различных нервно-психических заболеваний, сочетающихся с ожирением. Одним из них является синдром Барде—Бидля. Впервые он описан в 1866г. Синдром встречается одинаково часто у лиц и мужского, и женского пола — с разнообразными нарушениями обмена (жирового, белкового, минерального).
Особенности фенотипа. Для внешнего вида больных характерно выраженное ожирение по адипозогенитальному типу с обильным отложением жира на лице (вид «полной луны»), на груди, на животе, ягодицах и бедрах. Ожирение может достигать большой степени. Обязательным признаком являются проявления гипогенитализма: половые органы и вторичные половые признаки развиваются со значительным отставанием. Отмечается пигментная дегенерация сетчатки и полидактилия (увеличение числа пальцев на кистях и/или стопах), синдактилия, различные аномалии черепа.
Патология внутренних органов. Наблюдается тугоухость или полная глухота. Характерно прогрессирующее снижение зрения до полной слепоты за счет пигментного ретинита (дегенерации сетчатки). Отмечается общая мышечная гипотония, вегетососудистая дистония. В ряде случаев наблюдаются нарушения со стороны почек: двусторонний гидронефроз, прогрессирующая почечная недостаточность. Характерны и аномалии со стороны сердечно-сосудистой системы: незаращение межпредсердной перегородки, незаращение артериального протока. Однако все эти признаки одновременно встречаются не так часто — менее чем в половине случаев, чаще как неполные формы синдрома.
Психопатологические особенности. Умственная отсталость различной степени выраженности с возраста 8—10 лет медленно прогрессирует. В структуре интеллектуального дефекта постоянно отмечаются проявления психоэндокринного синдрома в виде слабости побуждений, расстройств настроения, нарушения влечений. В первые годы жизни отставание психического развития проявляется не резко: преобладает значительная задержка в развитии речи. На последующих возрастных этапах интеллектуальный дефект становится все более очевидным.
Этиология. Синдром Барде—Бидля имеет наследственный генезис, часто наблюдается при кровном родстве родителей. Примерно в 40% случаев доказан семейный характер синдрома: некоторые члены семьи больного имеют отдельные клинические проявления (например: ожирение, пигментный ретинит, костные аномалии или только умственную отсталость). Синдром Барде—Бидля — менделирующее заболевание с аутосомно-рецессивным типом наследования.
Синдром Гольтца (дермальная фокальная гипоплазия)
Заболевание описано в 1962г. Гольтцем с соавторами.
Особенности фенотипа. Одним из основных дефектов при синдроме является локальная атрофия кожи. Характерны множественные папилломы на губах, в ротовой полости, влагалище, в подмышечных впадинах, околопупочной области. У детей тонкие ломкие волосы, ониходистрофия или полное отсутствие ногтей. Отмечаются множественные дефекты скелета. Дети отстают в росте, у них заметны проявления микрокрании, кифоза, сколиоза и кифосколиоза, сращение позвонков, асимметрия лица, туловища и конечностей.
Патология внутренних органов. Характерны дефекты зрительной системы: микрофтальмия, анофтальмия, гипертелоризм, аниридия, нистагм, страбизм, колобома радужки, сосудистой оболочки, сетчатки и зрительного нерва, помутнение роговицы и стекловидного тела, птоз, гетерохромия радужки, голубые склеры, подвывих хрусталика, закупорка слезных каналов. Типичный признак — эктропион (выворот) века.
Отмечается микрогения, аномалии прикуса, дисплазия и агенезия зубов, микродонтия, неправильный рост зубов, дефекты эмали и кариес, дефекты альвеолярных отростков, срединная расщелина языка, высокое арковидное нёбо. Возможны расщелина губы, гемигипоплазия языка, двойная уздечка, гипертрофия десен. Реже встречаются нарушения слуха смешанного характера, шейные фистулы, преаурикулярные выросты, деформированные ушные раковины.
Описаны омфалоцеле, паховые и пупочные грыжи, расхождение прямых мышц живота, пороки сердца и мочевыводящей системы.
Психопатологические особенности. Все девочки с данным синдромом умственно отсталые.
Этиология. Заболевание наследуется по Х-сцепленному доминантному типу наследования с летальностью для плодов мужского пола.
Дата добавления: 2015-01-12 | Просмотры: 1761 | Нарушение авторских прав
1 | 2 | 3 | 4 | 5 | 6 | 7 | 8 | 9 | 10 | 11 | 12 | 13 | 14 | 15 | 16 | 17 | 18 | 19 | 20 | 21 | 22 | 23 | 24 | 25 | 26 | 27 | 28 | 29 | 30 | 31 | 32 | 33 | 34 | 35 | 36 | 37 | 38 | 39 | 40 | 41 | 42 | 43 | 44 | 45 | 46 | 47 | 48 | 49 | 50 | 51 | 52 | 53 | 54 | 55 | 56 | 57 | 58 | 59 | 60 | 61 | 62 | 63 | 64 |
|