АкушерствоАнатомияАнестезиологияВакцинопрофилактикаВалеологияВетеринарияГигиенаЗаболеванияИммунологияКардиологияНеврологияНефрологияОнкологияОториноларингологияОфтальмологияПаразитологияПедиатрияПервая помощьПсихиатрияПульмонологияРеанимацияРевматологияСтоматологияТерапияТоксикологияТравматологияУрологияФармакологияФармацевтикаФизиотерапияФтизиатрияХирургияЭндокринологияЭпидемиология

значительный вклад в развитие генетики

1. Бензер Сеймур (р. 1921), амер. генетик.

2. Бидл Джордж Уэллс (р. 1903), амер. генетик. Ноб. премия (1958).

3. Бовери Теодор (1862-1915), нем цитолог, эмбриолог.

4. Бреннер Сидни Зигфрид (р.1927), амер. биохимик.

5. Бриджес Калвин Блэкмен (1889-1938), амер. генетик.

6. Бэтсон Уильям (1861-1926), англ. генетик.

7. Вавилов Николай Иванович (1887-1943), сов. генетик, растениевод.

8. Вальдейер Вильгельм (1836-1921), нем. анатом и гистолог.

9. Вейсман Август (1834-1914), нем. зоолог, теоретик дарвинизма и учения о наследственности.

10. Винклер Ганс (1877-1945), нем. ботаник.

11. Гамов Джордж (1904-1968), амер. физик-теоретик.

12. Гертвиг Оскар (1849-1922), нем. биолог, эмбриолог.

13. Де Фриз Хуго (1848-1935), нидерландский ботаник и генетик.

14. Дубинин Николай Петрович (р. 1907), сов. генетик.

15. Иогансен Вильгельм Людвиг (1857-1927), датский биолог, генетик.

16. Корренс Карл Эрих (1864-1933), нем. ботаник.

17. Крик Френсис Харри Комптон (р. 1916), англ. физик, генетик. Ноб. премия (1962).

18. Лобашов Михаил Ефимович (1907-1971), сов. генетик.

19. Меллер Герман Джозеф (1890-1967), амер. генетик. Ноб. премия (1946).

20. Морган Томас Хант (1866-1945), амер. генетик, эмбриолог. Ноб. премия (1933).

21. Надсон Георгий Адамович (1867-1940), сов. микробиолог.

22. Райт Сьюалл (1889-1988), америк. генетик.

23. Ру Вильгельм (1850-1924), нем. анатом, эмбриолог.

24. Сахаров Владимир Владимирович (1902-1969), сов. генетик.

25. Серебровский Александр Сергеевич (1892-1948), сов. генетик.

26. Сеттон Уильям Уоллис (1876-1916), амер. цитолог.

27. Стразбургер Эдуард (1844-1912), нем. ботаник.

28. Тейтем Эдуард Лори (1909-1975), амер. генетик. Ноб. премия (1958).

29. Тимофеев-Ресовский Николай Владимирович (1900-1981), сов. генетик.

30. Чермак Эрих (1871-1962), австр. генетик.

31. Четвериков Сергей Сергеевич (1880-1959), сов. генетик, энтомолог.

32. Чистяков Иван Дорофеевич (1843-1877), рус. ботаник.

33. Уотсон Джеймс Дьюи (р. 1928), амер. молекулярный биолог. Ноб. премия (1962).

34. Филлипов Григорий Семенович (1900-1934), сов. микробиолог.

35. Фишер Роналд Эйлмер (1890-1962), англ. статистик, генетик.

36. Флеминг Вальтер(1843-1905), нем. гистолог и цитолог.

37. Холдейн Джон Бердон (1892-1964), англ. биохимик, генетик.

Вопросы для самоконтроля

1. Какие сведения о наследственных патологиях были известны в XVIII-XIX вв.?

2. Какова роль классической генетики в развитии генетики человека?

3. Назовите отечественных ученых, внесших боль­шой вклад в развитие генетики человека.

4. Когда впервые достоверно описаны хромосомы человека?

5. Какие науки тесно взаимосвязаны с генетикой человека на современном этапе?

6. Какие особенности строения ДНК позволяют этим молекулам кодировать наследственную инфор­мацию, самоудваиваться и мутировать?

7. В чем значение упаковки ДНК в хроматине и хромосомах?

8. Сформулируйте понятия: гомологичные и по­ловые хромосомы, аутосомы.

9. Укажите практическое значение выявления по­лового хроматина.

10. Перечислите современные методы картирова­ния хромосом. Поясните значение каждого метода.

11. В чем преимущество полимеразной цепной ре­акции?

12. Назовите новые подходы в изучении структур­но-функциональных связей между генами в про­грамме «Геном человека». В чем их практическое зна­чение?

13. В чем значение митоза в передаче наследствен­ной информации?

14. Назовите две причины генетической рекомби­нации в мейозе.

15. Что такое внехромосомная цитоплазматическая наследственность? В чем ее материальная основа?

16. Приведите примеры всех типов взаимодейст­вия аллельных генов: доминирования полного и не­полного, ко- и сверхдоминирования.

17. Укажите примеры всех типов взаимодействия неаллельных генов у человека.

18. Разберите на примерах понятия: экспрессив­ность и пенетрантность.

19. Назовите генетические и физиологические факторы, определяющие пол человека.

20. Как наследуются рецессивные признаки, сцеп­ленные с Х-хромосомой? (пример).

21. Что такое голандрические признаки? (пример).

22. О каких признаках говорят, что они ограниче­ны полом?

23. Перечислите методы, используемые для опре­деления групп сцепления у человека.

24. Какие типы генных мутаций вам известны?

25. Чем отличаются генные мутации от геном­ных?

26. К какому виду мутаций относится полиплои­дия?

27. Какой набор хромосом встречается при синд­роме Дауна?

28. Что вы знаете об общем уровне спонтанных мутаций у человека?

29. В чем сходство и различие спонтанных и ин­дуцированных радиацией мутаций?

30. Каковы подходы к классификации генных бо­лезней?

31. В чем сущность фенилкетонурии? Возможно ли в настоящее время вылечить больных с фенилкетонурией?

32. Опишите наследственные болезни соединитель­ной ткани?

33. В чем сущность классификации хромосомных болезней?

34. Опишите синдромы Дауна, Патау, Эдвардса.

35. В чем сущность синдромов, связанных с измене­нием числа половых хромосом? Дайте им характерис­тику.

36. Какие генетические закономерности можно вы­явить у мультифакториальных болезней?

37. Основная цель и задачи медико-генетического консультирования (МГК).

38. Перечислите показания для направления на ме­дико-генетическое консультирование; основные эта­пы МГК.

39. Что такое прогноз потомства?

40. Перечислите методы изучения генетики человека.

41. Дайте характеристику понятиям «конкордантность» и «дискордантность».

42. Какие задачи решаются популяционно-статистическим методом?

43. Для чего используются молекулярно-генетические методы?

44. Понятие об умственной отсталости.

45. Олигофрения как форма стойкого интеллектуального нарушения. Клинические признаки олигофрении.

46. Характерные особенности деменции как интеллектуальной недостаточности.

47. Легкие (мягкие) формы умственной отсталости. Тяжелые формы умственной отсталости.

48. Синдромы интеллектуальных нарушений (2-3 примера).

49. Роль генетических факторов в происхождении нарушений слуха у детей.

50. Синдромальные формы нарушений слуха и сложного сенсорного дефекта (2-3 примера).

51. Роль генетических факторов в этиологии нарушений зрения.

52. Этиология нарушений зрения и сложных дефектов сенсорных систем.

53. Расстройства звукопроизношения (дислалии).

54. Расстройства экспрессивной речи и импрессивной речи.

55. Речевые расстройства при проявлениях раннего детского аутизма (РДА).

56. Деформации позвоночника при наследственных болезнях.

57. Наследственно-дегенеративные заболевания нервной системы.

58. Наследственные болезни нервно-мышечной системы.

59. Моногенные наследственные болезни ЦНС с поражением двигательной сферы.

60. Нарушения опорно-двигательного аппарата при хромосомных болезнях.

61. Нарушения поведения при аффективных расстройствах.

62. Пограничные формы эмоциональных и поведенческих расстройств.

63. Генетически обусловленные формы нарушений коммуникативного поведения при раннем детском аутизме.

64. Синдромальные формы нарушений эмоционально-волевой сферы и поведения.

65. Синдром дефицита внимания и гиперактивности.

Рекомендуемая литература

Основная литература

1. Мастюкова Е.М., Московина А.А. Основы генетики. Клинико – генетические основы коррекционной педагогики и специальной психологии: Уч. пособие // Под ред. В.И. Селиверстова, Б.П. Пузанова. -М.: Гуманитар. изд. центр Владос, 2005. - 367 с.

2. Топорнина Н.А., Стволинская Н.С. Генетика человека: Практикум для вузов. - М.: Владос, 2003.- 96 с.

3. Шевченко В.А., Топорнина Н.А., Стволинская Н.С. Генетика человека. - М.: Владос, 2002.- 239 с.

Дополнительная литература