Клинико-генеалогический метод
Метод предложен Ф. Гальтоном в 1865 г. Задачами метода являются: установление наследственного характера болезни, определение типа ее наследования, изучение сцепления болезни с различными генетическими маркерами, сравнение частоты заболевания среди родственников с аналогичным показателем в общей популяции.
В настоящее время картировано более 1500 генетических маркеров и сцепленных с ними генов. С помощью анализа сцепления генов диагностируются миодистрофия Дюшенна, гемофилия, миотопическая дистрофия.
Анализ сцепления может быть использован для пренатальной диагностики болезней, доклинической диагностики, т.е. до появления симптомов, и диагностики гетерозиготных состояний.
Генеалогический метод (метод родословных) заключается в прослеживании патологического признака или самой болезни в семье с указанием типа родственных связей между членами родословной. В клинической генетике метод чаще называют клинико-генеалогическим, поскольку речь идет об изучении патологического признака с помощью приемов клинического обследования.
Методика составления родословной
Сбор и анализ родословной — важный этап в обследовании больного, дающий возможность установить наследственный характер заболевания и тип его наследования.
Сбор родословной начинается с пробанда — больного ребенка, попавшего на прием к врачу. Выясняются некоторые общие вопросы, касающиеся пробанда, его сибсов и других родственников: фамилия, имя, отчество, дата рождения, национальность, место рождения, наличие кровнородственных браков в родословной между любыми членами семьи.
Важно знать, какие заболевания встречаются в родословной, а не только выявлять больных с одинаковыми патологическими признаками. Необходимо уточнить наличие выкидышей, мертворождений и ранней гибели детей у родственников любой степени родства, т.к. эти состояния часто обусловлены действием патологических генов. Вопросы о состоянии здоровья всех членов семьи необходимо задавать по единой схеме, постоянно повторяя их, чтобы опрашиваемый мог вспомнить детали заболевания у родственников. Желательно при сборе генеалогических данных использовать семейный альбом фотографий.
Схематическое изображение родословной начинается также с пробанда — того человека, который был когда-то обследован первым по поводу проблем развития. Он помечается стрелкой. После пробанда собираются сведения о его детях, если это взрослый, а затем о сибсах пробанда с учетом последовательности беременностей у матери и их исходах. Если пробанд — ребенок, то после сведений о нем собираются сведения о его сибсах.
Следующий этап в сборе родословной — сбор сведений обо всех кровных родственниках по материнской линии. Сначала выясняется все о матери пробанда, ее сибсах и их детях. Затем записываются данные о бабке по линии матери, ее сибсах. Если возможно, собираются сведения о прабабке и прадеде пробанда.
Далее собираются сведения о деде пробанда по линии матери, его сибсах, их детях и внуках. Только после окончательного сбора сведений о родственниках по материнской линии можно переходить к отцу и его родственникам. Принцип сбора сведений аналогичен предыдущему. Родственники отца изображаются в левой половине родословной, и следует обратить внимание на правильное обозначение линий пересечения.
Если родословная очень обширная, то все поколения изображаются не горизонтальными рядами, как в большинстве случаев, а располагаются по окружности.
Если в родословной прослеживаются несколько признаков (симптомов), то для обозначения каждого из них используются нестандартные символы.
К родословной прилагается пояснительная записка — легенда, включающая список нестандартных обозначений.
Каждое поколение изображается на одной линии и обозначается римскими цифрами сверху вниз. Каждый член поколения, включая супругов, обозначается арабской цифрой (нумерация слева направо для каждого поколения с единицы).
Построение генеалогического дерева представляет собой важнейший этап медико-генетического консультирования. Необходимо собрать как можно больше клинико-психологических данных, а в некоторых случаях произвести дополнительные медицинские и психологические обследования. Все эти данные позволяют как можно точнее установить фенотип обследуемого и его родственников.
Сбор генеалогических данных завершается объективным обследованием больного.
Клинико-психологическое обследование
Клинико-психологическое и генетическое обследования проводятся в тесном взаимодействии и включают несколько основных этапов.
1. Оценка анамнестических данных.
2. Оценка состояния соматических функций и общего статуса ребенка.
3. Неврологическое обследование.
4. Оценка состояния высших психических функций и психического состояния ребенка. При этом важно учитывать не только роль этиологических факторов в проявлениях психического дизонтогенеза, но и влияние факторов окружающей среды с оценкой конкретной для каждого случая специфики биологического и психического созреваний нервно-психических функций ребенка. Кроме того, следует учитывать особенности нервно-психического реагирования организма ребенка на разных возрастных этапах развития.
Клинико-генетическая диагностика
Клинико-генетическая диагностика включает следующие этапы.
1. Оценка структуры и степени выраженности ведущего нарушения, определяющего данную аномалию развития или различные нервно-психические отклонения (симптоматическая диагностика).
2. Комплексная оценка структуры основных нарушений развития. Выделение симптомокомплексов нервно-психических расстройств.
3. Нозологическая диагностика (диагностика заболевания, или аномалии развития, или дисфункции созревания).
После диагностики можно приступать к тестированию определенных генетических моделей — либо классических, менделевских, либо более сложных, полигенных.
Дата добавления: 2015-01-12 | Просмотры: 1461 | Нарушение авторских прав
1 | 2 | 3 | 4 | 5 | 6 | 7 | 8 | 9 | 10 | 11 | 12 | 13 | 14 | 15 | 16 | 17 | 18 | 19 | 20 | 21 | 22 | 23 | 24 | 25 | 26 | 27 | 28 | 29 | 30 | 31 | 32 | 33 | 34 | 35 | 36 | 37 | 38 | 39 | 40 | 41 | 42 | 43 | 44 | 45 | 46 | 47 | 48 | 49 | 50 | 51 | 52 | 53 | 54 | 55 | 56 | 57 | 58 | 59 | 60 | 61 | 62 | 63 | 64 |
|