АкушерствоАнатомияАнестезиологияВакцинопрофилактикаВалеологияВетеринарияГигиенаЗаболеванияИммунологияКардиологияНеврологияНефрологияОнкологияОториноларингологияОфтальмологияПаразитологияПедиатрияПервая помощьПсихиатрияПульмонологияРеанимацияРевматологияСтоматологияТерапияТоксикологияТравматологияУрологияФармакологияФармацевтикаФизиотерапияФтизиатрияХирургияЭндокринологияЭпидемиология

Клинико-генеалогический метод

Метод предложен Ф. Гальтоном в 1865 г. Задачами метода являются: установление наследственного характера болезни, определение типа ее наследования, изучение сцепления болез­ни с различными генетическими маркерами, сравнение частоты заболевания среди родственников с аналогичным по­казателем в общей популяции.

Методика составления родословной

Сбор и анализ родословной — важный этап в обследовании больного, дающий возможность установить наследственный характер заболевания и тип его наследования.

Сбор родословной начинается с пробанда — больного ребен­ка, попавшего на прием к врачу. Выясняются некоторые общие вопросы, касающиеся пробанда, его сибсов и других родствен­ников: фамилия, имя, отчество, дата рождения, национальность, место рождения, наличие кровнородственных браков в родословной между лю­быми членами семьи.

Важно знать, какие заболевания встречаются в родословной, а не только выявлять больных с одинаковыми патологически­ми признаками. Необходимо уточнить наличие выкидышей, мертворождений и ранней гибели детей у родственников любой степени родства, т.к. эти состояния часто обусловлены действием патологических генов. Вопросы о состоянии здо­ровья всех членов семьи необходимо задавать по единой схеме, постоянно повторяя их, чтобы опрашиваемый мог вспомнить детали заболевания у родственников. Желательно при сборе генеалогических данных использовать семейный альбом фотографий.

Схематическое изображение родословной начинается так­же с пробанда — того человека, который был когда-то обследован первым по поводу проблем развития. Он помечает­ся стрелкой. После пробанда собираются сведения о его детях, если это взрослый, а затем о сибсах пробанда с учетом последо­вательности беременностей у матери и их исходах. Если пробанд — ребенок, то после сведений о нем собираются сведе­ния о его сибсах.

Следующий этап в сборе родословной — сбор сведений обо всех кровных родственниках по материнской линии. Сначала выясняется все о матери пробанда, ее сибсах и их детях. Затем записываются данные о бабке по линии матери, ее сибсах. Если возможно, собираются сведения о прабабке и прадеде пробанда.

Далее собираются сведения о деде пробанда по линии мате­ри, его сибсах, их детях и внуках. Только после окончательного сбора сведений о родственниках по материнской линии можно переходить к отцу и его родственникам. Принцип сбора сведений аналогичен предыдущему. Родственники отца изображаются в левой половине родословной, и следует обратить внимание на правильное обозначение линий пересечения.

Если родословная очень обширная, то все поколения изоб­ражаются не горизонтальными рядами, как в большинстве случаев, а располагаются по окружности.

Если в родословной прослеживаются несколько признаков (симптомов), то для обозначения каждого из них используют­ся нестандартные символы.

К родословной прилагается пояснительная записка — ле­генда, включающая список нестандартных обозначений.

Каждое поколение изображается на одной линии и обозначает­ся римскими цифрами сверху вниз. Каждый член поколения, включая супругов, обозначается арабской цифрой (нумерация слева направо для каждого поколения с единицы).

Построение генеалогического дерева представляет собой важ­нейший этап медико-генетического консультирования. Необходимо собрать как можно больше клинико-психологических данных, а в некоторых случаях произвести дополнительные медицинские и психологические обследования. Все эти данные позволяют как можно точнее установить фенотип обследуемого и его родственников.

Сбор генеалогических данных завершается объективным обследованием больного.

Клинико-психологическое обследование

Клинико-психологическое и генетическое обследования проводятся в тесном взаимодействии и включают несколько основных этапов.

1. Оценка анамнестических данных.

2. Оценка состояния соматических функций и общего ста­туса ребенка.

3. Неврологическое обследование.

4. Оценка состояния высших психических функций и психического состояния ребенка. При этом важно учиты­вать не только роль этиологических факторов в проявлениях психического дизонтогенеза, но и влияние факторов окружа­ющей среды с оценкой конкретной для каждого случая специфики биологического и психического созреваний нерв­но-психических функций ребенка. Кроме того, следует учитывать особенности нервно-психического реагирования организма ребенка на разных возрастных этапах развития.

Клинико-генетическая диагностика

Клинико-генетическая диагностика включает следующие этапы.

1. Оценка структуры и степени выраженности ведущего нарушения, определяющего данную аномалию развития или различные нервно-психические отклонения (симптоматичес­кая диагностика).

2. Комплексная оценка структуры основных нарушений развития. Выделение симптомокомплексов нервно-психичес­ких расстройств.

3. Нозологическая диагностика (диагностика заболевания, или аномалии развития, или дисфункции созревания).

После диагностики можно приступать к тестированию оп­ределенных генетических моделей — либо классических, менделевских, либо более сложных, полигенных.

Дата добавления: 2015-01-12 | Просмотры: 1464 | Нарушение авторских прав