АкушерствоАнатомияАнестезиологияВакцинопрофилактикаВалеологияВетеринарияГигиенаЗаболеванияИммунологияКардиологияНеврологияНефрологияОнкологияОториноларингологияОфтальмологияПаразитологияПедиатрияПервая помощьПсихиатрияПульмонологияРеанимацияРевматологияСтоматологияТерапияТоксикологияТравматологияУрологияФармакологияФармацевтикаФизиотерапияФтизиатрияХирургияЭндокринологияЭпидемиология

Сложного сенсорного дефекта

Синдром Ваарденбурга встречается с частотой 1:4000. Он описан Ваарденбургом в 1951 г. Среди детей с врожденной глухотой больные с синдромом Ваарденбурга составляют около 3%. Это заболевание насле­дуется по аутосомно-доминантному типу, передается в семьях от одного из родителей детям, но может возникнуть также в связи с новой доминантной мутацией и выявляться споради­чески.

Классическая клиническая картина синдрома включает:

· смещение кнаружи внутренних углов глаз и слезных точек при нормальном расстоянии между зрачками и наружными углами глаз (99%), что ведет к укорочению глазной щели;

· высокое широкое переносье (75%), гипоплазия ноздрей и сросшиеся брови (50%);

· нарушение пигментации, проявляющееся и виде седой или пегой пряди волос на голове, обычно надо лбом (17—45%), гетерохромия радужной оболочки глаза (50%), депигментированные участки на коже и глазном дне;

· врожденная двусторонняя (реже односторонняя) нейросенсорная глухота (20% случаев) или тугоухость вследствие гипоплазии кортиева органа.

Встречаются также птоз, прогения, высокое нёбо, иногда с расщелиной, небольшие скелетные аномалии и пороки сердца.

Степень поражения слуха может варьироваться от субклиничес­кой до глубокой полной глухоты. Нарушения звуковосприятия чаще двусторонние, симметричные, но в редких случаях мо­гут быть односторонними. Характерной чертой болезни является гипофункция вестибулярного аппарата. При помо­щи калорической и вращательной проб вестибулярные расстройства выявляют почти у 75% больных, т.е. значитель­но чаще, чем нарушения слуха.

Синдром Ушера характеризуется врожденной нейросенсорной глухотой с вестибулярными нарушениями и медленно прогрессирующим пигментным ретинитом, выявляющимся в первом или втором десятилетии. Из других глазных симпто­мов могут наблюдаться катаракта, макулярная дегенерация, иногда глаукома.

Кроме патологии зрения и слуха, примерно у 25% больных может наблюдаться слабоумие и шизофреноподобные психо­зы. Синдром наследуется по аутосомно-рецессивному типу. Среди детей с врожденной глухотой частота синдрома Ушера составляет 3—10%.

Синдром Ушера генетически гетерогенен. Выделяют три типа синдрома Ушера: I тип характеризуется врожденной глубокой тугоухостью, ранним началом пигментного ретини­та и врожденным нарушением вестибулярной функции; II тип отличается более поздним началом пигментного ретинита и сохранной вестибулярной функцией; III тип редкий, доброка­чественный, с медленным прогрессированием нарушений слуха и зрения.

Синдром Пендреда описан в 1896 г. Пендредом. Болезнь характеризуется сочетанием врожденной или выявляющейся в раннем детстве нейросенсорной глухоты с зобом, развиваю­щимся в связи с нарушением биосинтеза гормонов щитовидной железы. У половины больных зоб выявляется к 5—8 годам, но иногда наблюдается с рождения. У остальных в более старшем возрасте, но не позже пубертатного возраста. Обычно щито­видная железа увеличена не резко, мягкой консистенции и не крепитирует при пальпации. У части больных зоб вообще не развивается, а среди детей с врожденной глухотой составляет около 10%.

Сущность метаболических нарушений при этом заболевании заключается в неспособности или недостаточной способности щитовидной железы превращать поступающий в организм не­органический йод в органическую форму и включать его в тиреоидные белки. У здоровых людей весь поступающий в орга­низм йод превращается в органическую форму и включается в гормон тироксин. У детей с синдромом Пендреда в тироксин включается 15—85% поступившего в организм неорганического йода. Выраженные признаки гипотиреоза наблюдаются редко. Умственная отсталость встречается у отдельных больных.

Генетическое поражение внутреннего уха возникает при синд­роме Пендреда внутриутробно, однако у некоторых больных дегенеративные изменения улитки продолжают прогрессиро­вать и после рождения. У них отмечают прогрессирующую потерю слуха на первом, а в некоторых случаях и на втором году жизни. Примерно в половине случаев у детей с синдромом Пендреда наблюдается полная глухота, у остальных — тугоу­хость II—III степени. Резче нарушается восприятие высоких частот. Дефект слуха обычно двусторонний и симметричный. Почти у всех больных выражены вестибулярные нарушения.

Синдром Жервелла—Ланге-Нильсена. Врожденная глухо­та может быть составной частью многочисленных синдромов, но из­вестен только один синдром, когда глухота сочетается с поражением сердца, — синдром Жервелла—Ланге—Нильсе­на.

Первые симптомы (повторяющиеся приступы голо­вокружения или синкопы) могут появиться у больных уже в раннем возрасте, наиболее часто в 5—8 лет. Частота синкоп варьируется и имеет тенденцию к уменьшению с возрастом. У большинства больных (80%) синкопы возникают во время бод­рствования, реже — при внезапном пробуждении от ночного сна (20%). Основным фактором, провоцирующим приступы потери сознания у детей с, является физическая нагрузка. Для каждого ребенка факторы, провоцирующие синкопы, настоль­ко однотипны, что в дальнейшем больной старается избегать си­туаций, способствующих возникновению синкопы.

В синкопальной атаке прослеживаются три последовательно сменяющие друг друга стадии: предвестников (предсинкопальное состояние), разгар (собственно синкопальное состояние) и восстановительный период (постсинкопальное состояние). Период предвестников колеблется от 30 с до 1—2 мин.) и неспе­цифичен для каждого больного. Стадия предвестников начинается с ощущений слабости, головокружения, паресте­зии лица, тяжести за грудиной, чувства тревоги. Эти симптомы отражают ухудшение системного кровообращения и церебраль­ного метаболизма, и только внезапное появление ощущения сердцебиений позволяет в ряде случаев заподозрить кардиальную причину синкопальной атаки.

При повторных приступах в этот период больные испытыва­ют острое чувство тревоги, страха смерти. Собственно приступ сопровождается внезапной потерей сознания, который нередко начинается с резкого крика, тоническими судорогами (что так­же является критерием тяжести заболевания), вегетативно-вис­церальными нарушениями (поверхностное дыхание или полное отсутствие дыхания, пульс слабый или не определяется, резкое падение артериального давления); арефлексией, ее продолжи­тельность от нескольких секунд до 10 минут. У 50% больных приступ сопровождается судорогами клонико-тонического ха­рактера, непроизвольным мочеиспусканием, иногда дефекаци­ей. После синкоп дети испытывают чувство разбитости, слабости, сонливости, головную боль. Собственно синкопальное состояние клинически трудно отличить от типичных судорожных эпилептических припадков. Однако в отличие от больных эпилепсией синкопы у детей нередко приводят к развитию клини­ческой смерти, при этом часть больных умирает из-за отсут­ствия своевременной реанимационной помощи.

Таким образом, синкопальные состояния сопровождаются высоким риском внезапной смерти вследствие злокачественных аритмий.

В межприступный период дети предъявляют аналогичные жалобы на головокружение, ощущения сердцебиения, нару­шение сна, головные боли, повышенную утомляемость, боли в животе, страхи. Дети, имеющие в анамнезе синкопы, пред­почитают спать в одной комнате с родителями и при свете, во время бодрствования они также нередко испытывают страх остаться в одиночестве, так как боятся, что рядом не окажется необходимой помощи. Чем чаще повторяются синкопы, тем сильнее чувство страха у детей.

При осмотре обращает внимание значительное снижение эмоционального тонуса у больных с синкопальной формой заболевания. Отмечаются тревожно-депрессивные реакции, депрессивные нарушения. Нередко страх смерти от сердечно­го заболевания сочетается с боязнью одиночества.

Дата добавления: 2015-01-12 | Просмотры: 1490 | Нарушение авторских прав