АкушерствоАнатомияАнестезиологияВакцинопрофилактикаВалеологияВетеринарияГигиенаЗаболеванияИммунологияКардиологияНеврологияНефрологияОнкологияОториноларингологияОфтальмологияПаразитологияПедиатрияПервая помощьПсихиатрияПульмонологияРеанимацияРевматологияСтоматологияТерапияТоксикологияТравматологияУрологияФармакологияФармацевтикаФизиотерапияФтизиатрияХирургияЭндокринологияЭпидемиология

Генетика нарушений зрения

Этиология дефектов зрения может быть связана как с экзоген­ными, так и с эндогенными факторами. Ведущую роль играют генетические факторы: 75% случаев слепоты в детском возрасте считаются наследственно обусловленными. Наиболее частыми клиническими формами детской слепоты в настоящее время являются атрофия зрительного нерва, тапеторетинальные деге­нерации, поражения хрусталика, врожденный микрофтальм и глаукома, аниридия.

Генетическое происхождение имеют 43% всех случаев врож­денной злокачественной близорукости, при этом нередко наблю­дается дегенерация и отслойка сетчатки. При наследственных болезнях соединительной ткани с метаболическим или неме­таболическим патогенезом у большинства больных имеется подвывих хрусталика. Почти при всех типах мукополисахаридов отмечается помутнение роговицы. При наследственных болезнях обмена веществ (галактоземии, алкаптонурии, аль­бинизме и др.) могут наблюдаться ранние катаракты или другие формы глазной патологии.

Сочетание дефектов зрения и слуха обусловливает сложный бисенсорный дефект — слепоглухоту. Частота слепоглухоты у глухих составляет примерно 1,2%. В этиологии слепоглухоты ведущую роль играют наследственные синдромы, в частности, синдром Ушера.

Сложный дефект зрения и интеллекта включает слепоту или слабовидение и умственную отсталость. Слепота диагнос­тируется у 5%, а слабовидение — у 7% всех детей с умственной отсталостью. В 70—80% случаев сложный дефект зрения и интеллекта обусловлен генетическими факторами.

Сложный дефект интеллекта и сенсорных систем отмечает­ся при многих генных и хромосомных болезнях. В качестве примера можно привести нейрофиброматоз (болезнь Реклингаузена). У большинства детей с болезнью Реклингаузена имеется глазная патология (атрофия зрительных нервов, по­мутнение роговицы, отслойка сетчатки, врожденная глауко­ма), которая сочетается с нарушением слуха или интеллекту­альной недостаточностью разной степени выраженности (в 10—30% случаев).

Частота отмечаемых нарушений зрения при генных и хромосомных заболеваниях объясняется общностью форми­рования головного мозга и глаза на ранних этапах эмбрио­нальной жизни. Нервная система и глаз формируются из общего зачатка эктодермы, ранние критические периоды их развития совпадают и приходятся на первый триместр бере­менности.

Поражение органа зрения во внутриутробном периоде раз­вития наиболее часто возникает на 3—7-й неделе беременности, когда происходит его закладка, а также на 6—9-м месяцах, когда заканчивается его морфологическая дифференцировка.

Дата добавления: 2015-01-12 | Просмотры: 1476 | Нарушение авторских прав