АкушерствоАнатомияАнестезиологияВакцинопрофилактикаВалеологияВетеринарияГигиенаЗаболеванияИммунологияКардиологияНеврологияНефрологияОнкологияОториноларингологияОфтальмологияПаразитологияПедиатрияПервая помощьПсихиатрияПульмонологияРеанимацияРевматологияСтоматологияТерапияТоксикологияТравматологияУрологияФармакологияФармацевтикаФизиотерапияФтизиатрияХирургияЭндокринологияЭпидемиология

Перестройками

Кэтому типу перестроек хромосом (наряду с делециями, дупликациями и инверсиями) относятся частичные трисомии и моносомии аутосом.

Синдром «кошачьего крика» связан с делецией короткого плеча 5-й хромо­сомы. Впервые описан Дж.Леженом в 1963 г. Признаком его служит необыч­ный плач детей, напоминающий мяука­нье или крик кошки. Это связано с пато­логией гортани или голосовых связок. Однако с возрастом этот крик исчезает.

Клиническая картина синдрома зна­чительно варьирует. Наиболее типич­ным, помимо «кошачьего крика», явля­ется умственное и физическое недо­развитие, микроцефалия (аномально уменьшенная голова).

Своеобразен внешний вид больных: лунообразное лицо, микрогения (ма­ленькие размеры верхней челюсти), эпикант (вертикальная складка кожи у внутреннего угла глазной щели), высо­кое небо, плоская спинка носа, косо­глазие. Ушные раковины расположены низко и деформированы. Отмечаются также врожденные пороки сердца, па­тология костно-мышечной системы, синдактилия стоп (полное или частич­ное сращение соседних пальцев), плос­костопие, косолапость и др., мышеч­ная гипотония.

Большинство детей умирает в ран­нем возрасте. Вместе с тем известны описания больных старше 50 лет. Популяционная частота синдрома «коша­чьего крика» 1:40000 - 1:50000 ново­рожденных. Размер делеции в разных случаях различен.

Синдром Вольфа-Хиршхорна впер­вые описан в 1965г. У 80 % страдаю­щих им новорожденных цитологичес­кую основу данного синдрома состав­ляет делеция короткого плеча 4-й хро­мосомы. Отмечается, что большинство делеций возникает заново, около 13 % происходит в ре­зультате транслокаций у родителей. Реже в геноме больных, помимо траснлокации, имеются и кольцевые хромосомы. Наряду с делениями хро­мосом, патология у новорожденных может быть обусловлена инверсиями, дупликациями, изохромосомами.

Болезнь характеризуется многочис­ленными врожденными пороками раз­вития, задержкой умственного и пси­хомоторного развития.

У новорожденных небольшой вес при нормальной продолжительности беременности. Среди внешних призна­ков отмечаются: микроцефалия, клю­вовидный нос, эпикант, антимонголо­идный разрез глаз (опущение наружных углов глазных щелей), аномаль­ные ушные раковины, расщелина верхней губы и неба, маленький рот, деформация стоп и др.

Частота этого синдрома низкая - 1:100000 рождений.

Жизнеспособность детей резко снижена, большинство умира­ют в возрасте до 1 года. Описан лишь 1 больной в возрасте 25 лет.

Дата добавления: 2015-01-12 | Просмотры: 677 | Нарушение авторских прав