Наследственных заболеваний
Эффективность медико-генетического консультирования значительно возрастает благодаря использованию современных методов пренатальной (дородовой) диагностики. Она позволяет задолго до рождения ребенка определить заболевание и, если необходимо, прервать беременность. Такая ситуация возникает в случае наследственных заболеваний, лечение которых в настоящее время не дает нужных результатов.
Основными показателями к проведению дородовой диагностики являются:
1. Наличие в семье точно установленного наследственного заболевания.
2. Наличие в семье заболевания, сцепленного с полом.
3. Возраст будущей матери от 35 лет, а отца — от 40 лет.
4. Гетерозиготность обоих родителей по одной паре аллелей при аутосомно-рецессивном заболевании.
5. Наличие структурных перестроек хромосом (особенно транслокаций и инверсий) у одного из родителей.
6. Наличие в анамнезе беременной, длительной работы на вредных для здоровья производствах, проживание в зонах с повышенным радиационным фоном и др.
К основным методам пренатальной диагностики относятся:
· Определение альфа-фетопротеина.
· Ультразвуковое исследование плода (УЗИ).
· Биопсия хориона и плаценты.
· Амниоцентез (прокол плодного пузыря для получения околоплодной жидкости).
· Кордоцентез (взятие крови из пуповины).
· Фетоскопия (введение зонда и осмотр плода).
Определение альфа-фетопротеина (АФП) в крови и амниотической жидкости беременной получило большое распространение. АФП — это белок, вырабатываемый клетками печени плода. Оптимальным сроком для его определения в сыворотке крови матери является 15-16-я неделя беременности. Установлено, что концентрация АФП в крови беременной может существенно повышаться при некоторых аномалиях плода, например, спиномозговой грыже, врожденном нефрозе, дефектах нервной трубки и брюшной стенки. В случае уточнения диагноза аномалии нервной трубки проводится детальное ультразвуковое обследование плода и содержание белка в амниотической жидкости. Следует отметить, что концентрация АФП в крови беременных может быть повышена и при других заболеваниях матери: опухоль печени, хронический гепатит, цирроз и др.
В крови женщин, вынашивающих плод с хромосомными аномалиями (синдром Дауна, Эдвардса и др.) уровень АФП снижен. Если концентрация АФП мала, назначается цитогенетический анализ клеток плода.
Дата добавления: 2015-01-12 | Просмотры: 768 | Нарушение авторских прав
1 | 2 | 3 | 4 | 5 | 6 | 7 | 8 | 9 | 10 | 11 | 12 | 13 | 14 | 15 | 16 | 17 | 18 | 19 | 20 | 21 | 22 | 23 | 24 | 25 | 26 | 27 | 28 | 29 | 30 | 31 | 32 | 33 | 34 | 35 | 36 | 37 | 38 | 39 | 40 | 41 | 42 | 43 | 44 | 45 | 46 | 47 | 48 | 49 | 50 | 51 | 52 | 53 | 54 | 55 | 56 | 57 | 58 | 59 | 60 | 61 | 62 | 63 | 64 |
|