АкушерствоАнатомияАнестезиологияВакцинопрофилактикаВалеологияВетеринарияГигиенаЗаболеванияИммунологияКардиологияНеврологияНефрологияОнкологияОториноларингологияОфтальмологияПаразитологияПедиатрияПервая помощьПсихиатрияПульмонологияРеанимацияРевматологияСтоматологияТерапияТоксикологияТравматологияУрологияФармакологияФармацевтикаФизиотерапияФтизиатрияХирургияЭндокринологияЭпидемиология

Наследственных заболеваний

Эффективность медико-генетическо­го консультирования значительно воз­растает благодаря использованию со­временных методов пренатальной (до­родовой) диагностики. Она позволяет задолго до рождения ребенка опреде­лить заболевание и, если необходимо, прервать беременность. Такая ситуация возникает в случае наследственных за­болеваний, лечение которых в настоя­щее время не дает нужных результатов.

Основными показателями к проведе­нию дородовой диагностики являются:

1. Наличие в семье точно установ­ленного наследственного заболевания.

2. Наличие в семье заболевания, сцепленного с полом.

3. Возраст будущей матери от 35 лет, а отца — от 40 лет.

4. Гетерозиготность обоих родителей по одной паре аллелей при аутосомно-рецессивном заболевании.

5. Наличие структурных перестроек хромосом (особенно транслокаций и инверсий) у одного из родителей.

6. Наличие в анамнезе беременной, длительной работы на вредных для здо­ровья производствах, проживание в зо­нах с повышенным радиационным фо­ном и др.

К основным методам пренатальной диагностики относятся:

· Определение альфа-фетопротеина.

· Ультразвуковое исследование пло­да (УЗИ).

· Биопсия хориона и плаценты.

· Амниоцентез (прокол плодного пу­зыря для получения околоплодной жидкости).

· Кордоцентез (взятие крови из пу­повины).

· Фетоскопия (введение зонда и ос­мотр плода).

Определение альфа-фетопротеина (АФП) в крови и амниотической жид­кости беременной получило большое распространение. АФП — это белок, вы­рабатываемый клетками печени плода. Оптимальным сроком для его определе­ния в сыворотке крови матери является 15-16-я неделя беременности. Установ­лено, что концентрация АФП в крови беременной может существенно повы­шаться при некоторых аномалиях пло­да, например, спиномозговой грыже, врожденном нефрозе, дефектах нервной трубки и брюшной стенки. В случае уточнения диагноза аномалии нервной трубки проводится детальное ультра­звуковое обследование плода и содер­жание белка в амниотической жидкос­ти. Следует отметить, что концентрация АФП в крови беременных может быть повышена и при других заболеваниях матери: опухоль печени, хронический гепатит, цирроз и др.

В крови женщин, вынашивающих плод с хромосомными аномалиями (синдром Дауна, Эдвардса и др.) уро­вень АФП снижен. Если концентрация АФП мала, назначается цитогенетический анализ клеток плода.

Дата добавления: 2015-01-12 | Просмотры: 764 | Нарушение авторских прав