АкушерствоАнатомияАнестезиологияВакцинопрофилактикаВалеологияВетеринарияГигиенаЗаболеванияИммунологияКардиологияНеврологияНефрологияОнкологияОториноларингологияОфтальмологияПаразитологияПедиатрияПервая помощьПсихиатрияПульмонологияРеанимацияРевматологияСтоматологияТерапияТоксикологияТравматологияУрологияФармакологияФармацевтикаФизиотерапияФтизиатрияХирургияЭндокринологияЭпидемиология

Липидного обмена

Наследственные болезни обмена ли­пидов (липидозы) подразделяются на два основных типа:

1) внутриклеточ­ные, при которых происходит накоп­ление липидов в клетках различных тканей;

2) болезни с нарушением ме­таболизма липопротеидов, содержа­щихся в крови.

К числу наиболее изученных на­следственных заболеваний липидного обмена первого типа относятся бо­лезнь Гоше, болезнь Ниманна-Пика и амавротическая идиотия (болезнь Тея-Сакса).

Болезнь Гоше характеризуется на­коплением цереброзидов в клетках нервной и ретикуло-эндотелиальной системы, обусловленным дефицитом фермента глюкоцереброзидазы. Это приводит к накоплению в клетках ре­тикуло-эндотелиальной системы глюкоцереброзида. В клетках мозга, пече­ни, лимфатических узлах обнаружива­ются крупные клетки Гоше. Накопле­ние цереброзида в клетках нервной си­стемы приводит к их разрушению.

Выделяют детскую и ювенильную формы болезни. Детская проявляется в первые месяцы жизни задержкой умст­венного и физического развития, увели­чением живота, печени и селезенки, за­труднением глотания, спазмом гортани. Возможна дыхательная недостаточность, инфильтрация (уплотнение легких клет­ками Гоше) и судороги. Смерть наступает на первом году жизни.

Наиболее часто встречается ювенильная форма болезни Гоше. Она по­ражает детей различного возраста и носит хронический характер. Заболе­вание проявляется, как правило, на первом году жизни. Возникают пиг­ментация кожи (коричневые пятна), остеопороз (снижение плотности кости), переломы, деформация костей. В тканях мозга, печени, селезенки, кост­ного мозга содержится большое коли­чество глюкоцереброзидов. В лейко­цитах, клетках печени и селезенки снижена активность глюкозидазы. Тип наследования - аутосомно-рецессивный. Ген локализован на длинном пле­че 1-й хромосомы.

Болезнь Ниманн-Пика обусловлена снижением активности фермента сфингомиелиназы. В результате про­исходит накопление сфингомиелина в клетках печени, селезенке, мозге, ретикуло-эндотелиальной системе. Вслед­ствие дегенерации нервных клеток нарушается деятельность нервной си­стемы.

Выделяют несколько форм заболева­ния, различающихся клинически (вре­мя начала, течение и тяжесть невроло­гических проявлений). Однако имеют­ся и общие для всех форм симптомы.

Болезнь чаще проявляется в раннем возрасте. У ребенка увеличиваются лимфатические узлы, размеры живота, печени и селезенки; отмечаются рвота, отказ от пищи, мышечная слабость, снижение слуха и зрение. У 20-30% детей на сетчатке глаза обнару­живается пятно вишневого цвета (симптом «вишневой косточки»). По­ражение нервной системы ведет к от­ставанию нервно-психического разви­тия, глухоте, слепоте. Резко снижается устойчивость к инфекционным забо­леваниям. Дети погибают в раннем возрасте. Наследование болезни — аутосомно-рецессивное.

Диагностика болезни Ниманна-Пи­ка основана на выявлении в плазме крови и спинномозговой жидкости повышенного содержания сфингомие­лина. В периферической крови выяв­ляются большие зернистые пенистые клетки Пика. Лечение симптоматиче­ское.

Амавротическая идиотия (болезнь Тея-Сакса) также относится к заболе­ваниям, связанным с нарушением липидного обмена. Для нее характерно отложение в клетках мозга, печени, селезенки и других органах липида ганглиозида. Причина - снижение ак­тивности фермента гексозаминидазы А в организме. В результате происхо­дит разрушение аксонов нервных кле­ток.

Болезнь проявляется в первые меся­цы жизни. Ребенок становится вялым, малоподвижным, безразличным к ок­ружающим. Задержка психического развития приводит к снижению интел­лекта до степени идиотии. Отмечается мышечная гипотония, судороги, харак­терный симптом «вишневой косточки» на сетчатке глаза. К концу первого го­да жизни наступает слепота. Причина — атрофия зрительных нервов. Позд­нее развивается полная обездвижен­ность. Смерть наступает в 3-4 года. Тип наследования болезни — аутосомно-рецессивный. Ген локализован на длинном плече 15-й хромосомы.

Дата добавления: 2015-01-12 | Просмотры: 776 | Нарушение авторских прав