Обусловленных заболеваниях обмена веществ

При изучении доречевой активности группы детей с синд­ромом Дауна Е.М. Мастюкова обратила внимание на слабую голосовую активность в первые месяцы жизни с последующим ее быстрым увеличением к шестимесячному возрасту. К концу первого года жизни при общении со взрослыми дети с болезнью Дауна, имеющие нормальный слух, более сильно реагировали просто на жесты, чем на жесты в сочетании со словом, как это наблюдалось в группе здоровых сверстников (в контрольной группе). С возраста 8—9 месяцев у детей с болезнью Дауна отмечался лепет, который оставался активным до 14—15 меся­цев и по своему звуковому составу мало отличался от лепета здорового ребенка семи-, десятимесячного возраста.

Ею было установлено, что у детей с болезнью Дауна элемен­тарное понимание обращенной речи длительное время осно­вывалось только на различении ее ритмико-интонационного состава, т.е. дофонемный период развития речи у них был более длительным, дети долго не различали в обращенной к ним речи слов по звучанию, а схватывали лишь ее общую ритмико-мелодическую структуру. Отставание в различении слов по звучанию задерживает у этих детей развитие пассив­ного и активного словаря. Хотя дети с явными дефектами слуха были исключены из обследования, нельзя не отметить, что особенности раннего речевого развития этих детей связа­ны с нерезко выраженными и недиагностируемыми на данном возрастном этапе нарушениями слухового восприятия. Выраженная речевая недостаточность характерна для всех дальнейших этапов развития детей с болезнью Дауна.

В неврологическом статусе наряду с диффузной мышечной гипотонией отмечались недостаточность конвергенции, косо­глазие, недостаточная сформированность равновесия и коор­динации движений, общая моторная неловкость, неуклюжая походка, нарушение осанки. У всех детей в различной степени выраженности наблюдался цереброэндокринный синдром с недоразвитием вторичных половых признаков, ожирением. Гипомимия лица сочеталась с невозможностью даже в стар­шем школьном возрасте выполнения различных дифференци­рованных мимических движений, отмечались стойкая гипо­тония мышц артикулярного аппарата, невозможность выполнения артикуляционных движений по инструкции, выраженная трудность в удержании артикуля­ционных поз, дискоординация в работе мышц артикуляцион­ного аппарата. Эти нарушения сочетались с анатомическими аномалиями в строении артикуляционного аппарата: часто наблюдались недоразвитие верхней челюсти, прогнатизм, уве­личенный и складчатый язык, глухой, низкий, интонационно невыразительный голос. Нарушения моторики речевого аппарата обусловливали стойкие дефекты звукопроизношения. Во всех случаях отмечалось выраженное общее недоразвитие речи. Обычно степень речевого недоразвития соответствовала глуби­не интеллектуальной недостаточности.

Т Е М А № 12 Наследственные формы нарушений опорно-