АкушерствоАнатомияАнестезиологияВакцинопрофилактикаВалеологияВетеринарияГигиенаЗаболеванияИммунологияКардиологияНеврологияНефрологияОнкологияОториноларингологияОфтальмологияПаразитологияПедиатрияПервая помощьПсихиатрияПульмонологияРеанимацияРевматологияСтоматологияТерапияТоксикологияТравматологияУрологияФармакологияФармацевтикаФизиотерапияФтизиатрияХирургияЭндокринологияЭпидемиология

Наследственные болезни аминокислотного обмена

Прочитайте:
  1. E Расстройство всех видов обмена веществ
  2. E74.1 Нарушения обмена фруктозы
  3. F07 Расстройства личности и поведения вследствие болезни, повреждения и дисфункции головного мозга
  4. I. Инфекционные болезни
  5. II. Болезни, при которых деменция сопровождается другими неврологическими проявлениями, но нет явного наличия другого заболевания
  6. III. Анамнез болезни
  7. IV. Генетические дефекты и эндокринные болезни
  8. LgE-опосредованные заболевания. Принципы диагностики заболеваний. Особенности сбора анамнеза. Наследственные аспекты аллергический заболеваний
  9. N73.9 Воспалительные болезни женских тазовых органов неуточненные
  10. N76.8 Другие уточненные воспалительные болезни влагалища и вульвы

Это — самая многочисленная группа наследственных болезней обмена ве­ществ. Почти все они наследуются по аутосомно-рецессивному типу. Причи­на заболеваний — недостаточность то­го или иного фермента, ответственно­го за синтез аминокислот. Болезни сопровождаются рвотой и обезвожива­нием организма, летаргическим состо­янием или возбуждением и судорога­ми. В позднем возрасте проявляется угасание умственного и физического развития.

К наследственным болезням с нару­шенным аминокислотным обменом относится фенилкетонурия, альби­низм и др.

Фенилкетонурия (ФКУ) впервые была описана А. Фелингом в 1934 г. У больных нарушено превращение ами­нокислоты фенилаланина в тирозин из-за резкого снижения активности фермента фенилаланингидроксилазы. В результате содержание фенилалани­на в крови и моче больных значитель­но возрастает. Далее фенилаланин превращается в фенилпировиноградную кислоту, которая является нейротропным ядом и нарушает формирова­ние миелиновой оболочки вокруг ак­сонов центральной нервной системы.

Фенилкетонурия встречается в среднем в мировом масштабе с часто­той 1 на 1000 новорожденных. Однако по этому показателю имеются значи­тельные различия между популяция­ми: 1:2600 в Турции, 1:4500 в Ирлан­дии, 1: 30000 в Швеции, 1:119000 в Японии. Частота гетерозиготного носительства в большинстве европей­ских популяций составляет 1:100.

Локус (фенилгидроксилазы) распо­ложен в длинном плече 12-й хромосо­мы. В настоящее время для большин­ства семей возможна молекулярно-генетическая диагностика и выявление гетерозиготного носительства. Бо­лезнь наследуется по аутосомно-доминантному типу. Известно несколько форм фенилкетонурии, которые раз­личаются по тяжести протекания бо­лезни. Это связано с наличием 4-х ал­лелей гена и их комбинациями.

Ребенок с фенилкетонурией рожда­ется здоровым, но в первые же недели в связи с поступлением фенилалани­на в организм с молоком матери раз­вивается повышенная возбудимость, судорожный синдром, склонность к дерматитам, моча и пот больных име­ют характерный «мышиный» запах, но главными симптомами ФКУ явля­ются судорожные припадки и олиго­френия.

Большинство больных — блондины со светлой кожей и голубыми глазами, что определяется недостаточным син­тезом пигмента меланина. Диагноз за­болевания устанавливается на основа­нии клинических данных и результа­тов биохимического анализа мочи (на фенилпировиноградную кислоту) и крови (на фенилаланин). С этой целью несколько капель крови на фильтро­вальной бумаге подвергают хромато­графии и определяют содержание фе­нилаланина. Иногда используют про­бу Феллинга — в 2,5 мл свежей мочи ребенка добавляют 10 капель 5% рас­твора треххлористого железа и уксус­ной кислоты. Появление сине-зелено­го окрашивания указывает на наличие заболевания.

Метод лечения фенилкетонурии в настоящее время хорошо разработан. Он состоит в назначении больному дие­ты (овощи, фрукты, варенье, мед) и спе­циально обработанных гидролизатов белков с низким содержанием фенилаланина (лофелак, кетонил, минафен и др). В настоящее время разработаны ме­тоды дородовой диагностики. Ранняя диагностика и профилактическое лече­ние предупреждают развитие болезни.

Альбинизм (глазо-кожный) описан в 1959 г. Болезнь обусловлена отсутст­вием синтеза фермента тирозиназы. Для нее характерна обесцвеченность кожи, волос, глаз, независимо от расы и возраста. Кожа больных розово-красная, совершенно не загорает. Име­ет предрасположенность к злокачест­венным новообразованиям. Волосы белые или желтоватые. Радужка серо-голубого цвета, но может быть и розо­ватая из-за отражения света от глазно­го дна. Больным свойственна сильная светобоязнь, их зрение снижено и не улучшается с возрастом.

Альбинизм встречается с частотой 1 на 39.000, наследуется по аутосомно-рецессивному типу. Ген лока­лизован на длинном плече 11-й хромо­сомы.


Дата добавления: 2015-01-12 | Просмотры: 1144 | Нарушение авторских прав



1 | 2 | 3 | 4 | 5 | 6 | 7 | 8 | 9 | 10 | 11 | 12 | 13 | 14 | 15 | 16 | 17 | 18 | 19 | 20 | 21 | 22 | 23 | 24 | 25 | 26 | 27 | 28 | 29 | 30 | 31 | 32 | 33 | 34 | 35 | 36 | 37 | 38 | 39 | 40 | 41 | 42 | 43 | 44 | 45 | 46 | 47 | 48 | 49 | 50 | 51 | 52 | 53 | 54 | 55 | 56 | 57 | 58 | 59 | 60 | 61 | 62 | 63 | 64 |



При использовании материала ссылка на сайт medlec.org обязательна! (0.003 сек.)