АкушерствоАнатомияАнестезиологияВакцинопрофилактикаВалеологияВетеринарияГигиенаЗаболеванияИммунологияКардиологияНеврологияНефрологияОнкологияОториноларингологияОфтальмологияПаразитологияПедиатрияПервая помощьПсихиатрияПульмонологияРеанимацияРевматологияСтоматологияТерапияТоксикологияТравматологияУрологияФармакологияФармацевтикаФизиотерапияФтизиатрияХирургияЭндокринологияЭпидемиология

Наследственные болезни аминокислотного обмена

Это — самая многочисленная группа наследственных болезней обмена ве­ществ. Почти все они наследуются по аутосомно-рецессивному типу. Причи­на заболеваний — недостаточность то­го или иного фермента, ответственно­го за синтез аминокислот. Болезни сопровождаются рвотой и обезвожива­нием организма, летаргическим состо­янием или возбуждением и судорога­ми. В позднем возрасте проявляется угасание умственного и физического развития.

К наследственным болезням с нару­шенным аминокислотным обменом относится фенилкетонурия, альби­низм и др.

Фенилкетонурия (ФКУ) впервые была описана А. Фелингом в 1934 г. У больных нарушено превращение ами­нокислоты фенилаланина в тирозин из-за резкого снижения активности фермента фенилаланингидроксилазы. В результате содержание фенилалани­на в крови и моче больных значитель­но возрастает. Далее фенилаланин превращается в фенилпировиноградную кислоту, которая является нейротропным ядом и нарушает формирова­ние миелиновой оболочки вокруг ак­сонов центральной нервной системы.

Фенилкетонурия встречается в среднем в мировом масштабе с часто­той 1 на 1000 новорожденных. Однако по этому показателю имеются значи­тельные различия между популяция­ми: 1:2600 в Турции, 1:4500 в Ирлан­дии, 1: 30000 в Швеции, 1:119000 в Японии. Частота гетерозиготного носительства в большинстве европей­ских популяций составляет 1:100.

Локус (фенилгидроксилазы) распо­ложен в длинном плече 12-й хромосо­мы. В настоящее время для большин­ства семей возможна молекулярно-генетическая диагностика и выявление гетерозиготного носительства. Бо­лезнь наследуется по аутосомно-доминантному типу. Известно несколько форм фенилкетонурии, которые раз­личаются по тяжести протекания бо­лезни. Это связано с наличием 4-х ал­лелей гена и их комбинациями.

Ребенок с фенилкетонурией рожда­ется здоровым, но в первые же недели в связи с поступлением фенилалани­на в организм с молоком матери раз­вивается повышенная возбудимость, судорожный синдром, склонность к дерматитам, моча и пот больных име­ют характерный «мышиный» запах, но главными симптомами ФКУ явля­ются судорожные припадки и олиго­френия.

Большинство больных — блондины со светлой кожей и голубыми глазами, что определяется недостаточным син­тезом пигмента меланина. Диагноз за­болевания устанавливается на основа­нии клинических данных и результа­тов биохимического анализа мочи (на фенилпировиноградную кислоту) и крови (на фенилаланин). С этой целью несколько капель крови на фильтро­вальной бумаге подвергают хромато­графии и определяют содержание фе­нилаланина. Иногда используют про­бу Феллинга — в 2,5 мл свежей мочи ребенка добавляют 10 капель 5% рас­твора треххлористого железа и уксус­ной кислоты. Появление сине-зелено­го окрашивания указывает на наличие заболевания.

Метод лечения фенилкетонурии в настоящее время хорошо разработан. Он состоит в назначении больному дие­ты (овощи, фрукты, варенье, мед) и спе­циально обработанных гидролизатов белков с низким содержанием фенилаланина (лофелак, кетонил, минафен и др). В настоящее время разработаны ме­тоды дородовой диагностики. Ранняя диагностика и профилактическое лече­ние предупреждают развитие болезни.

Альбинизм (глазо-кожный) описан в 1959 г. Болезнь обусловлена отсутст­вием синтеза фермента тирозиназы. Для нее характерна обесцвеченность кожи, волос, глаз, независимо от расы и возраста. Кожа больных розово-красная, совершенно не загорает. Име­ет предрасположенность к злокачест­венным новообразованиям. Волосы белые или желтоватые. Радужка серо-голубого цвета, но может быть и розо­ватая из-за отражения света от глазно­го дна. Больным свойственна сильная светобоязнь, их зрение снижено и не улучшается с возрастом.

Альбинизм встречается с частотой 1 на 39.000, наследуется по аутосомно-рецессивному типу. Ген лока­лизован на длинном плече 11-й хромо­сомы.

Дата добавления: 2015-01-12 | Просмотры: 1139 | Нарушение авторских прав