АкушерствоАнатомияАнестезиологияВакцинопрофилактикаВалеологияВетеринарияГигиенаЗаболеванияИммунологияКардиологияНеврологияНефрологияОнкологияОториноларингологияОфтальмологияПаразитологияПедиатрияПервая помощьПсихиатрияПульмонологияРеанимацияРевматологияСтоматологияТерапияТоксикологияТравматологияУрологияФармакологияФармацевтикаФизиотерапияФтизиатрияХирургияЭндокринологияЭпидемиология

Поражением двигательной сферы

Прочитайте:
  1. Аксоны каких нейронов двигательной коры образуют пирамидный путь?
  2. Анатомия и физиология головного мозга. Роль структур ствола мозга в регуляции двигательной функции человека
  3. Беджель — невенерический трепонематоз, характеризующийся хроническим поражением кожи, а в поздней стадии также костей.
  4. Болезни с преимущественным поражением мозжечка и его связей
  5. Болезни с преимущественным поражением пирамидных путей
  6. Больной 32 лет с поражением локтевого нерва не может свести к срединной линии ІІ - V пальцы. Функция каких мышц при этом нарушена?
  7. Внешний вид и оценка двигательной активности
  8. Вода как фактор биосферы. Физиологическое, гигиеническое, эндемичное, и эпидемиологическое значение воды. Нормы хозяйственно-бытового водопотребления.
  9. Возможные причины, не связанные с поражением коронарных артерий
  10. Возрастные особенности двигательной активности

Характеризуются преимущественно двигательными расстройствами с поражени­ем экстрапирамидной, мозжечковой или пирамидной системы. Многие из этих заболеваний требуют дифференциальной диаг­ностики с ДЦП. Двигательные расстройства при многих наследственных заболеваниях сочетаются с тяжелыми интеллектуально-мнестическими нарушениями. Сюда относятся так называемые наследственные спиноцеребеллярные дегенера­ции. Большинство из них имеет прогрессирующее течение. К этой группе принадлежит и болезнь Фридрейха. Начальные ее признаки возникают на первом-втором годах жизни. Заболе­вание начинается с появления общей моторной неловкости, неуверенности при ходьбе, рано возникают нарушения ко­ординации, появляются затруднения при перемещении, особенно в темноте. Постепенно возникает дискоординация в руках, меняется почерк, появляется слабость в ногах. Нару­шается моторика артикуляционного аппарата, отмечается дизартрия (чаще бульбарная).

Могут также появляться такие нарушения, как нистагм, снижение слуха, атрофия зрительных нервов, т.е. формирует­ся сложный дефект развития. Часто развивается кардиомиопатия, что может быть причиной сердечной недостаточнос­ти. При специальном обследовании может выявляться атрофия спинного мозга, а при длительном течении может иметь место атрофия продолговатого мозга, моста и мозжечка. В основе заболевания лежит постепенная атрофия спинного мозга.

Врожденная атрофия мозжечка. Наследственная врожден­ная атрофия мозжечка проявляется в виде сборной группы синдромов, включающих отставание моторного развития и так называемую «врожденную атаксию». Врожденные мозжечко­вые атрофии могут наследоваться по аутосомно-доминантному, аутосомно-рецессивному и Х-сцепленному типам. Клиничес­кие проявления характеризуются ранним появлением моз­жечковой дисфункции, нарушением моторного развития, особенно задержано развитие функций сидения и ходьбы. Кроме того, уже в возрасте нескольких месяцев, когда малыш начинает тянуться к игрушке, отмечается интенционный тремор, обычно в сочетании с тремором головы и неустойчиво­стью туловища в положении сидя. При зрительной фиксации ребенком какого-либо предмета имеет место нистагм. С нача­лом ходьбы выявляются выраженные нарушения равновесия. Считается, что врожденная атрофия мозжечка — это медлен­но прогрессирующее заболевание до 10—12 лет с дальнейшей стабилизацией процесса.

Атаксия-телеангиэктазия (синдром Луи-Бар) является наиболее частой формой среди синдромов наследственных атаксий. Тип наследования — аутосомно-рецессивный. Характерны мультисистемные проявления пораже­ния ЦНС, кожи, сосудистой, иммунной, эндокринной, кост­ной систем. Основное проявление заболевания — прогресси­рующая мозжечковая атаксия, которая проявляется прежде всего шаткостью походки, частыми падениями. Постепенно к этим признакам присоединяются интенционный тремор и дискоординация рук. Нарастают проявления мозжечковой атаксии и мозжечковой дизартрии, усиливается мышечная гипотония, появляются хореоатетоидные гиперкинезии. К более поздним проявлениям относятся атрофии и парезы, а также нарушения психического развития. Дети теряют способность самостоятельно перемещаться к 10—15 годам. Типичным проявлением заболевания считают телеангиэктазии, проявляющиеся на 3—6-м годах жизни, постепенно их выраженность нарастает. Преимущественная локализация телеангиэктазий — это склеры, веки, ушные раковины, спинка носа, локтевые сгибы и подколенные ямки. Харак­терным признаком считается и повышенная склонность к легочным инфекциям, синуситам, а также пневмониям и бронхитам, что объясняется дисплазией вилочковой желе­зы и иммунными нарушениями. Прогрессирующие измене­ния кожи и волос проявляются в виде седины, атрофии кожи. Течение заболевания прогрессирующее, часто ле­тальный исход связан с инфекционными и онкологически­ми осложнениями. Основными критериями заболевания считаются: аутосомно-рецессивный тип наследования (ос­новные проявления на 1—2-м году жизни), мозжечковая атаксия (нарушения координации), телеангиэктазий скле­ры, конъюктивы глаза, кожи век, ушных раковин, спинки носа. Дифференциальный диагноз проводится с рядом наследственных заболеваний, сопровождающихся мозжеч­ковой атаксией; ДЦП мозжечковой формы.

Спиноцеребеллярная атаксия с дефицитом витамина Е. Заболевание наследуется по аутосомно-рецессивному типу, ген картирован на проксимальном участке длинного плеча 8-й хро­мосомы. Проявляется в первые 15 лет жизни постепенным нарастанием двигательных расстройств (нарушения коорди­нации, дизартрии, арефлексии). Наиболее тяжелым витамин Е-дефицитным состоянием является болезнь Бассена—Корнцвейга. Заболевание аутосомно-рецессивное, первые призна­ки появляются на первом-втором десятилетиях жизни, прогрессирующее с развитием атаксического синдрома, за­держкой психомоторного развития в сочетании с дегенераци­ей сетчатки, нарушениями липидного обмена и изменением формы эритроцитов. В ряде случаев имеет место дефицит витамина Е.

Синдром МаринескуШегрена — наследственное заболе­вание с атаксией и нарушениями зрения (с ранним развитием катаракты). Характерны задержка психомоторного развития, статическая и динамическая атаксия. В настоящее время па­тогенез наследственных атаксий рассматривается в аспекте нарушений в системе нейромедиаторных аминокислот.

Наследственные спастические параплегии.

При изоли­рованной наследственной спастической параплегии с преоб­ладанием спастического мышечного тонуса над парезами на­блюдается скованность в ногах, повышение мышечного тонуса в руках выражено в меньшей степени. Сухожильные рефлек­сы резко повышены особенно в ногах, характерны склонусы стоп. Может наблюдаться и дополнительная неврологическая микросимптоматика в виде интенционного тремора и др. Вы­деляют два типа данного заболевания. Первый тип возникает в зрелом возрасте и медленно прогрессирует. Второй тип проявляется при раннем начале болезни и требует проведения тщательного дифференциального диагноза с ДЦП (спастичес­кой диплегией). Осложненные формы наследственной спасти­ческой параплегии включают синдромы, наиболее значимые для специалистов по коррекционной педагогике. Наследствен­ная спастическая параплегия с задержкой психического раз­вития имеет преобладающий тип наследования аутосомно-рецессивный. Первые признаки заболевания появляются уже в раннем возрасте. Помимо двигательных нарушений, харак­терно отставание психического развития, иногда имеют мес­то микроцефалия, дегенерация сетчатки и атрофия зритель­ных нервов.

Т Е М А № 13 Роль наследственности в возникновении


Дата добавления: 2015-01-12 | Просмотры: 843 | Нарушение авторских прав



1 | 2 | 3 | 4 | 5 | 6 | 7 | 8 | 9 | 10 | 11 | 12 | 13 | 14 | 15 | 16 | 17 | 18 | 19 | 20 | 21 | 22 | 23 | 24 | 25 | 26 | 27 | 28 | 29 | 30 | 31 | 32 | 33 | 34 | 35 | 36 | 37 | 38 | 39 | 40 | 41 | 42 | 43 | 44 | 45 | 46 | 47 | 48 | 49 | 50 | 51 | 52 | 53 | 54 | 55 | 56 | 57 | 58 | 59 | 60 | 61 | 62 | 63 | 64 |



При использовании материала ссылка на сайт medlec.org обязательна! (0.003 сек.)