Сенсорных нарушений
Генетика нарушений слуха
В настоящее время проблеме изучения патологии слуховой функции уделяется много внимания. На одном из первых мест стоит вопрос диагностики и патогенеза нарушений слуха. Решение этого вопроса отражается в осуществлении процессов лечения и профилактики. По степени выраженности различают два вида нарушений слуховой функции — глухоту и тугоухость.
Глухота — это выраженное стойкое понижение слуха, которое препятствует речевому общению в любых условиях, даже с применением звукоусиливающей аппаратуры.
Тугоухость — это понижение слуха разной степени выраженности, при котором восприятие речи затруднено, но все же возможно при создании определенных условий (приближение говорящего к уху, применение звукоусиливающей аппаратуры).
Нарушение слуха в зависимости от патогенеза может иметь нейросенсорный или кондуктивный характер. При нейросенсорном нарушении отмечается патология звуковоспринимающего аппарата (чувствительных клеток улитки слухового нерва и мозговых структур). При кондуктивной глухоте (тугоухости) нарушение охватывает звукопроводящую систему (наружное и среднее ухо, жидкость среднего уха).
Все причины и факторы, вызывающие патологию слуха или способствующие ее развитию, можно разделить на три группы:
1) причины и факторы наследственного генеза, которые приводят к изменениям в структурах слухового аппарата и развитию наследственной глухоты (тугоухости), которая может быть как врожденной, так и выявляться после рождения;
2) экзогенные внутриутробные воздействия на орган слуха плода (при отсутствии наследственно отягощенного фона), которые вызывают появление врожденной тугоухости;
3) факторы, действующие на орган слуха здорового от рождения ребенка в один из периодов его развития и приводящие к развитию приобретенной глухоты (тугоухости).
Мы рассмотрим наследственные формы глухоты, моносимптоматически сочетающиеся с аномалиями других органов и систем.
Слуховой анализатор играет важную роль при осуществлении связи организма с внешней средой. С его помощью реализуется языковое общение между людьми. Речь и слух тесно связаны.
Выявившийся в доречевом периоде развития дефект слуха препятствует развитию речи ребенка или ведет к ее неправильному формированию. При отсутствии ранних реабилитационных мероприятий развивается глухонемота. Нарушение слуховой афферентации отрицательно влияет на общее психическое развитие маленьких детей.
Таким образом, речевое недоразвитие занимает ведущее место в структуре интеллектуальных нарушений при глухоте и тугоухости. Характерно недоразвитие фонетической стороны речи: нечеткость произношения, смешение звонких и глухих звуков; своеобразное татирование (замена многих звуков на звук «т», нечеткость произношения и опускание безударных окончаний и начала слов). Своеобразием отличаются голос и интонации. Имеют место приглушенность, хриплость, неестественные модуляции. Характерны специфические особенности речевого поведения лиц с дефектами слуха в виде повышенного внимания к жестикуляции и мимике говорящего собеседника. Обычно имеет место ограниченное понимание речи окружающих и читаемых текстов, недостаточность собственного словарного запаса, преобладающее использование житейских штампов. Нарушения в письме и в чтении повторяют ошибки устной речи. Своеобразие интеллектуальной недостаточности при глухоте и тугоухости проявляется в особенностях абстрактно-познавательной деятельности. В то же время дети с нарушениями слуха могут проявлять достаточную способность к выполнению различных конструктивных заданий. Таким образом, у детей с нарушениями слуха часто встречается диссоциированное развитие мышления со своеобразной недостаточностью словесно-логического мышления. Раннее обучение этих детей чтению и счету, а также конструированию может иметь важное значение в предупреждении интеллектуальной недостаточности.
Нарушения слуха являются относительно широко распространенным дефектом среди населения различных стран. Среди новорожденных врожденные дефекты слуха встречаются в большинстве стран Европы и в США с частотой 1: 2000. Несмотря на прогресс в науке и достижения медицинской практики, количество глухих и тугоухих на планете не уменьшается, а возрастает. В настоящее время более 6% населения земного шара страдает нарушениями слуха. Это может быть связано с научно-техническим прогрессом, обусловившим появление новых этиологических факторов нарушений слуха, демографическими факторами, такими, как увеличение продолжительности жизни и старение населения в странах с низкой рождаемостью.
По данным разных авторов, частота генетических нарушений слуха колеблется от 36 до 85% всех случаев. В настоящее время доказано, что генетические нарушения слуха по времени выявления наиболее часто бывают врожденными, а по характеру — нейросенсорными.
По некоторым данным, наследственные нарушения функции внутреннего уха и слухового нерва встречаются очень часто, примерно 1—6% от всего населения в различных странах мира. Важная роль наследственности в происхождении дефектов слуха подтверждается высокой частотой семейных случаев глухоты и тугоухости. Семейные формы в большинстве исследований составляют 25—30% от всех случаев.
В контингентах, различающихся по возрасту, выявления патологии слуха и семейные случаи встречаются с неодинаковой частотой. Так, при врожденной глухоте у пробанда повторные случаи нарушения слуха удается выявить в 22,9— 27% семей, а при постнатальной — только у 2,2% семей.
Большая роль наследственности в происхождении значительного числа случаев глухоты и тугоухости у детей подтверждается исследованиями близнецов с нарушением слуха. Конкордантными (сходными) по нарушению слуха являются 59% монозиготных и только 19% дизиготных пар.
Частота кровнородственных браков в большинстве панмиксных (смешанных) популяций составляет не более 1—2%, а среди родителей глухих детей этот показатель оказался в 4—6 раз выше. В популяциях с высоким коэффициентом инбридинга (родства) частота кровнородственных браков между родителями детей с нарушениями слуха может достигать 35—50%.
Так, частота глухоты у новорожденных в США составляет 1: 1000. В Японии, отличающейся высоким коэффициентом инбридинга, частота наследственной врожденной глухоты среди школьников с нарушениями слуха достигает 60%. По данным разных авторов, патологическая наследственность является причиной не менее 50% всех случаев перцептивного нарушения слуха у детей.
Впервые патология внутреннего уха (частичная аплазия костного и мембранозного лабиринтов), характерная для некоторых форм врожденной глухоты, была описана Мондини еще в 1791 г. Однако лишь после переоткрытия законов Менделя в 1900 г. появилась возможность связать патоморфологические данные с определенными формами наследственных глухоты и тугоухости, а также установить тип их наследования.
Развитие и функционирование слухового анализатора определяются сотнями генов, взаимодействующих между собой. Мутационное изменение любого из генов может нарушить формирование и нормальное функционирование анализатора. В первом случае возникают пороки развития, характеризующиеся определенными морфологическими изменениями типа аплазий и гипоплазии. Аплазии могут охватывать внутреннее ухо в целом или отдельные его части: костный и перепончатый лабиринт, спиральный орган и нейросенсорный эпителий, спиральный ганглий и биполярные нервные клетки, сосудистую полоску и другие образования.
В большинстве случаев врожденным дефектом среднего уха является недоразвитие кортиева органа, при котором недоразвитым является специфический концевой аппарат слухового нерва — волосковые клетки. На месте кортиева органа в этом случае образуется бугорок, состоящий из неспецифических эпителиальных клеток, а иногда не бывает этого бугорка и основная мембрана оказывается совершенно гладкой. В некоторых случаях недоразвитие волосковых клеток отмечается только на отдельных участках кортиева органа, а на остальном протяжении он страдает мало. В таких случаях может частично сохраниться слуховая функция в виде островков слуха.
При наследственных дегенерациях внутреннего уха наблюдается атрофия кортиева органа, нервных клеток спирального узла, сосудистого слоя покровной перепонки и волокон улиткового нерва. Паталогоанатомические исследования показали, что имеется корреляция между тяжестью и характером изменений в улитке и типом аудиометрических кривых. Так, при понижении слуха на высокие, средние или низкие тона наблюдается преимущественное поражение основного, среднего или апикального завитков улитки соответственно.
Глухота редко бывает тотальной, обычно сохраняется остаточный слух, который позволяет воспринимать очень громкие, низкие звуки, но этого недостаточно для полноценного восприятия речи.
Дата добавления: 2015-01-12 | Просмотры: 1934 | Нарушение авторских прав
1 | 2 | 3 | 4 | 5 | 6 | 7 | 8 | 9 | 10 | 11 | 12 | 13 | 14 | 15 | 16 | 17 | 18 | 19 | 20 | 21 | 22 | 23 | 24 | 25 | 26 | 27 | 28 | 29 | 30 | 31 | 32 | 33 | 34 | 35 | 36 | 37 | 38 | 39 | 40 | 41 | 42 | 43 | 44 | 45 | 46 | 47 | 48 | 49 | 50 | 51 | 52 | 53 | 54 | 55 | 56 | 57 | 58 | 59 | 60 | 61 | 62 | 63 | 64 |
|