АкушерствоАнатомияАнестезиологияВакцинопрофилактикаВалеологияВетеринарияГигиенаЗаболеванияИммунологияКардиологияНеврологияНефрологияОнкологияОториноларингологияОфтальмологияПаразитологияПедиатрияПервая помощьПсихиатрияПульмонологияРеанимацияРевматологияСтоматологияТерапияТоксикологияТравматологияУрологияФармакологияФармацевтикаФизиотерапияФтизиатрияХирургияЭндокринологияЭпидемиология

Сенсорных нарушений

Прочитайте:
  1. II. Другие причины слабости и периодических нарушений сознания
  2. А. Коррекция нарушений дыхания
  3. А. Коррекция нарушений психики
  4. Актуальность и основные направления исследования нарушений памяти
  5. Аппаратурно-хирургический метод исправления нарушений окклюзии при деформации зубных рядов
  6. Артроскопическая картина внутренних нарушений
  7. Б. Лечение острых нарушений обмена веществ
  8. Бредовым идеям присущи ошибочные основания («паралогика», «кривая логика»). Этих нарушений мы касались, рассматривая нарушения ассоциативного процесса мышления.
  9. Вестибулярной сенсорных систем человека.
  10. Взаимосвязь гемодинамических и респираторных нарушений

Генетика нарушений слуха

В настоящее время проблеме изуче­ния патологии слуховой функции уделяется много внимания. На одном из первых мест стоит вопрос диагностики и пато­генеза нарушений слуха. Решение этого вопроса отражается в осуществлении процессов лечения и профилактики. По сте­пени выраженности различают два вида нарушений слуховой функции — глухоту и тугоухость.

Глухота — это выраженное стойкое понижение слуха, которое препятствует речевому общению в любых условиях, даже с применением звукоусиливающей аппаратуры.

Тугоухость — это понижение слуха разной степени выра­женности, при котором восприятие речи затруднено, но все же возможно при создании определенных условий (приближение говорящего к уху, применение звукоусиливающей аппаратуры).

Нарушение слуха в зависимости от патогенеза может иметь нейросенсорный или кондуктивный характер. При нейросенсорном нарушении отмечается патология звуковоспринимающего аппарата (чувствительных клеток улитки слухового нерва и мозговых структур). При кондуктивной глухоте (тугоухости) нарушение охватывает звукопроводящую систему (наружное и среднее ухо, жидкость среднего уха).

Все причины и факторы, вызывающие патологию слуха или способствующие ее развитию, можно разделить на три группы:

1) причины и факторы наследственного генеза, которые приводят к изменениям в структурах слухового аппарата и развитию наследственной глухоты (тугоухости), которая мо­жет быть как врожденной, так и выявляться после рождения;

2) экзогенные внутриутробные воздействия на орган слуха плода (при отсутствии наследственно отягощенного фона), которые вызывают появление врожденной тугоухости;

3) факторы, действующие на орган слуха здорового от рож­дения ребенка в один из периодов его развития и приводящие к развитию приобретенной глухоты (тугоухости).

Мы рассмотрим наследственные формы глухоты, моносимптоматически сочетающиеся с аномалиями других органов и систем.

Слуховой анализатор играет важную роль при осуществле­нии связи организма с внешней средой. С его помощью реализуется языковое общение между людьми. Речь и слух тесно связаны.

Выявившийся в доречевом периоде развития дефект слуха препятствует развитию речи ребенка или ведет к ее непра­вильному формированию. При отсутствии ранних реабилитационных мероприятий развивается глухонемота. Нарушение слуховой афферентации отрицательно влияет на общее психическое развитие малень­ких детей.

Таким образом, речевое недоразвитие занимает ведущее место в структуре интеллектуальных нарушений при глухоте и ту­гоухости. Характерно недоразвитие фонетической стороны речи: нечеткость произношения, смешение звонких и глухих звуков; своеобразное татирование (замена многих звуков на звук «т», нечеткость произношения и опускание безударных окончаний и начала слов). Своеобразием отличаются голос и интонации. Имеют место приглушенность, хриплость, неесте­ственные модуляции. Характерны специфические особеннос­ти речевого поведения лиц с дефектами слуха в виде повышен­ного внимания к жестикуляции и мимике говорящего собеседника. Обычно имеет место ограниченное понимание речи окружающих и читаемых текстов, недостаточность соб­ственного словарного запаса, преобладающее использование житейских штампов. Нарушения в письме и в чтении повторя­ют ошибки устной речи. Своеобразие интеллектуальной недо­статочности при глухоте и тугоухости проявляется в особеннос­тях абстрактно-познавательной деятельности. В то же время дети с нарушениями слуха могут проявлять доста­точную способность к выполнению различных конструктив­ных заданий. Таким образом, у детей с нарушениями слуха часто встречается диссоциированное развитие мышления со своеобразной недостаточностью словесно-логического мышле­ния. Раннее обучение этих детей чтению и счету, а также конструированию может иметь важное значение в предупреж­дении интеллектуальной недостаточности.

Нарушения слуха являются относительно широко распрост­раненным дефектом среди населения различных стран. Среди новорожденных врожденные дефекты слуха встречаются в большинстве стран Европы и в США с частотой 1: 2000. Несмотря на прогресс в науке и достижения медицинской практики, количество глухих и тугоухих на планете не умень­шается, а возрастает. В настоящее время более 6% населения земного шара страдает нарушениями слуха. Это может быть связано с научно-техническим прогрессом, обусловившим появление новых этиологических факторов нарушений слу­ха, демографическими факторами, такими, как увеличение продолжительности жизни и старение населения в странах с низкой рождаемостью.

По данным разных авторов, частота генетических наруше­ний слуха колеблется от 36 до 85% всех случаев. В настоящее время доказано, что генетические нарушения слуха по време­ни выявления наиболее часто бывают врожденными, а по характеру — нейросенсорными.

По некоторым данным, наследственные нарушения функ­ции внутреннего уха и слухового нерва встречаются очень часто, примерно 1—6% от всего населения в различных стра­нах мира. Важная роль наследственности в происхождении дефектов слуха подтверждается высокой частотой семейных случаев глухоты и тугоухости. Семейные формы в большинст­ве исследований составляют 25—30% от всех случаев.

В контингентах, различающихся по возрасту, выявления патологии слуха и семейные случаи встречаются с неодинако­вой частотой. Так, при врожденной глухоте у пробанда по­вторные случаи нарушения слуха удается выявить в 22,9— 27% семей, а при постнатальной — только у 2,2% семей.

Большая роль наследственности в происхождении значи­тельного числа случаев глухоты и тугоухости у детей под­тверждается исследованиями близнецов с нарушением слуха. Конкордантными (сходными) по нарушению слуха являются 59% монозиготных и только 19% дизиготных пар.

Частота кровнородственных браков в большинстве панмиксных (смешанных) популяций составляет не более 1—2%, а среди родителей глухих детей этот показатель оказался в 4—6 раз выше. В популяциях с высоким коэффициентом инбридинга (родства) частота кровнородственных браков между родителя­ми детей с нарушениями слуха может достигать 35—50%.

Так, частота глухоты у новорожденных в США составляет 1: 1000. В Японии, отличающейся высоким коэффициентом инбридинга, частота наследственной врожденной глухоты среди школьников с нарушениями слуха достигает 60%. По данным разных авторов, патологическая наследственность является причи­ной не менее 50% всех случаев перцептивного нарушения слуха у детей.

Впервые патология внутреннего уха (частичная аплазия костного и мембранозного лабиринтов), характерная для неко­торых форм врожденной глухоты, была описана Мондини еще в 1791 г. Однако лишь после переоткрытия законов Менделя в 1900 г. появилась возможность связать патоморфологические данные с определенными формами наследственных глухоты и тугоухости, а также установить тип их наследования.

Развитие и функционирование слухового анализатора оп­ределяются сотнями генов, взаимодействующих между собой. Мутационное изменение любого из генов может нарушить формирование и нормальное функционирование анализатора. В первом случае возникают пороки развития, характеризую­щиеся определенными морфологическими изменениями типа аплазий и гипоплазии. Аплазии могут охватывать внутреннее ухо в целом или отдельные его части: костный и перепончатый лабиринт, спиральный орган и нейросенсорный эпителий, спиральный ганглий и биполярные нервные клетки, сосудис­тую полоску и другие образования.

В большинстве случаев врожденным дефектом среднего уха является недоразвитие кортиева органа, при котором недораз­витым является специфический концевой аппарат слухового нерва — волосковые клетки. На месте кортиева органа в этом случае образуется бугорок, состоящий из неспецифических эпителиальных клеток, а иногда не бывает этого бугорка и основная мембрана оказывается совершенно гладкой. В некото­рых случаях недоразвитие волосковых клеток отмечается только на отдельных участках кортиева органа, а на остальном протя­жении он страдает мало. В таких случаях может частично сохраниться слуховая функция в виде островков слуха.

При наследственных дегенерациях внутреннего уха наблю­дается атрофия кортиева органа, нервных клеток спирального узла, сосудистого слоя покровной перепонки и волокон улитко­вого нерва. Паталогоанатомические исследования показали, что имеется корреляция между тяжестью и характером измене­ний в улитке и типом аудиометрических кривых. Так, при понижении слуха на высокие, средние или низкие тона наб­людается преимущественное поражение основного, среднего или апикального завитков улитки соответственно.

Глухота редко бывает тотальной, обычно сохраняется оста­точный слух, который позволяет воспринимать очень громкие, низкие звуки, но этого недостаточно для полноценного вос­приятия речи.


Дата добавления: 2015-01-12 | Просмотры: 1934 | Нарушение авторских прав



1 | 2 | 3 | 4 | 5 | 6 | 7 | 8 | 9 | 10 | 11 | 12 | 13 | 14 | 15 | 16 | 17 | 18 | 19 | 20 | 21 | 22 | 23 | 24 | 25 | 26 | 27 | 28 | 29 | 30 | 31 | 32 | 33 | 34 | 35 | 36 | 37 | 38 | 39 | 40 | 41 | 42 | 43 | 44 | 45 | 46 | 47 | 48 | 49 | 50 | 51 | 52 | 53 | 54 | 55 | 56 | 57 | 58 | 59 | 60 | 61 | 62 | 63 | 64 |



При использовании материала ссылка на сайт medlec.org обязательна! (0.003 сек.)