АкушерствоАнатомияАнестезиологияВакцинопрофилактикаВалеологияВетеринарияГигиенаЗаболеванияИммунологияКардиологияНеврологияНефрологияОнкологияОториноларингологияОфтальмологияПаразитологияПедиатрияПервая помощьПсихиатрияПульмонологияРеанимацияРевматологияСтоматологияТерапияТоксикологияТравматологияУрологияФармакологияФармацевтикаФизиотерапияФтизиатрияХирургияЭндокринологияЭпидемиология

Нарушений слуха

Генетические дефекты слуха могут наследоваться по аутосомно-рецессивному, аутосомно-доминантному и сцепленному с полом типу. В зависимости от типа наследо­вания и клинической картины принято выделять 16 форм моносимптоматических нарушений слуха и несколько сотен редких синдромов. Синдромальные формы генетической глу­хоты и тугоухости составляют около 30% от всех случаев.

Общепринятым методом исследования порогов слуховой чувствительности является тональная аудиометрия. Опреде­ляемые этим методом пороги слышимости по костной и воздушной проводимости не только дают представления о сте­пени нарушения слуховой функции, но и позволяют до известной степени, определить характер этого нарушения, диф­ференцировать дефекты проведения от дефектов восприятия.

Аутосомно-доминантная глухота бывает двусторонней и делится на два типа: детская, возникающая до 15 лет и взрослая, развивающаяся в более позднем возрасте.

Аутосомно-рецессивная потеря слуха, которая чаще носит врожденный характер, не может прогрессировать. Степень нарушения обычно значительна.

Среди выраженных дефектов слухового восприятия у детей чаще всего встречаются глухота и тугоухость с аутосомно-рецессивным типом наследования (80%). Дефект слуха с аутосомно-доминантным типом наследования встречается примерно в 4 раза реже.

На рецессивный Х-сцепленный тип наследования прихо­дится немногим более 1%.

Распространи ность доминантных нейросенсорных дефек­тов слуха среди детей равна 1: 10 000. Судя по числу ее отдельных форм, существует не менее 6 доминантных генов тугоухости. Новыми мутациями обусловлено 40% доминант­но наследующихся нарушений слухового восприятия.

По времени выявления и особенностям течения все наследст­венные нейросенсорные дефекты слуха у детей делят на врожденные со стабильной потерей слуха(90%), и на выявляющуюся в детском возрасте (после появления речи) прогрессирующую нейросенсорную тугоухость (10%).

Первые в подавляющем большинстве случаев наследуются по аутосомно-рецессивному типу, а вторые — чаще по аутосомно-доминантному.

Дата добавления: 2015-01-12 | Просмотры: 1177 | Нарушение авторских прав