АкушерствоАнатомияАнестезиологияВакцинопрофилактикаВалеологияВетеринарияГигиенаЗаболеванияИммунологияКардиологияНеврологияНефрологияОнкологияОториноларингологияОфтальмологияПаразитологияПедиатрияПервая помощьПсихиатрияПульмонологияРеанимацияРевматологияСтоматологияТерапияТоксикологияТравматологияУрологияФармакологияФармацевтикаФизиотерапияФтизиатрияХирургияЭндокринологияЭпидемиология

Обмена углеводов

Известно, что углеводы входят в со­став ряда биологически-активных ве­ществ — гормонов, ферментов, мукополисахаридов, выполняющих энерге­тическую и структурную функции. В результате нарушения углеводного об­мена развивается гликогеновая бо­лезнь, галактоземия и др.

Гликогеновая болезнь связана с на­рушением синтеза и разложения гли­когена — животного крахмала. Глико­ген образуется из глюкозы при голода­нии; в норме он снова превращается в глюкозу и усваивается организмом. При нарушении этих процессов у че­ловека развиваются тяжелые заболе­вания — различные типы гликогенозов. К ним относятся болезнь Гирке, бо­лезнь Помпе и др.

Гликогеноз (I тип — болезнь Гирке). У больных в печени, почках и слизис­той кишечника накапливается боль­шое количество гликогена. Превраще­ние его в глюкозу не происходит, т.к. отсутствует фермент глюко-6-фосфатаза, регулирующий уровень глюкозы в крови. В результате у больного развивается гипогликемия, в печени, поч­ках и слизистой кишечника накапли­вается гликоген. Болезнь Гирке насле­дуется по аутосомно-рецессивному типу.

Сразу после рождения главными симптомами болезни являются гликогемические судороги и гепатомегалия (увеличение печени). С 1-го года жизни отмечается задержка роста. Характерен вид больного: большая голова, «куколь­ное лицо», короткая шея, выступающий живот. Кроме того, отмечают­ся носовые кровотечения, задержка фи­зического и полового развития, мышеч­ная гипотония. Интеллект при этом нормальный. В крови повышается уро­вень мочевой кислоты, так что с возрас­том может развиться подагра.

В качестве лечения используется диетотерапия: частый прием пищи, по­вышенное содержание углеводов и ог­раничение жиров в диете.

Гликогеноз (II тип — болезнь Пом­пе) протекает в более тяжелой форме. Гликоген накапливается как в печени, так и в скелетных мышцах, миокарде, легких, селезенке, надпочечниках, стенках сосудов, в нейронах.

У новорожденных спустя 1-2 месяца появляется мышечная слабость, дефи­цит 1,4-глюкозидазы в печени и в мышцах. В этот же период возникают кардиомегалия (увеличение сердца) и макроглоссия (патологическое увели­чение языка). Нередко у больных раз­вивается тяжелая форма пневмонии из-за накопления секрета в дыхатель­ных путях. Дети погибают на первом году жизни.

Болезнь наследуется по аутосомно-рецессивному типу. Ген локализован на длинном плече 17-й хромосомы. Диагностика заболевания возможна еще до рождения ребенка. С этой це­лью определяют активность фермента 1,4-глюкозидазы в амниотической жидкости и ее клетках.

Галактоземия. При этом заболева­нии происходит накопление в крови больного галактозы, что приводит к поражению многих органов: печени, нервной системы, глаз и др. Симптомы болезни появляются у новорожденных после приема молока, поскольку га­лактоза — составная часть молочного сахара лактозы. При гидролизе лакто­зы образуются глюкоза и галактоза. Последняя необходима для миелинизации нервных волокон. При избытке галактозы в организме она в норме превращается в глюкозу с помощью фермента галактоза-1 -фосфат-уридилтрансферазы. При понижении актив­ности этого фермента происходит на­копление галактоза-1-фосфата, ток­сичного для печени, мозга, хрусталика глаза.

Болезнь проявляется с первых дней жизни расстройствами пищеварения, интоксикацией (понос, рвота, обезво­живание). У больных увеличивается пе­чень, развивается печеночная недоста­точность и желтуха. Обнаруживается катаракта (помутнение хрусталика гла­за), умственная отсталость. У погибших в первый год жизни детей при вскрытии обнаруживают цирроз печени.

Наиболее точные методы диагнос­тики галактоземии — определение ак­тивности фермента галактоза-1-фосфат-уридилтрансферазы в эритроци­тах, а также галактозы в крови и моче, где уровни ее увеличены. При исклю­чении из пищи молока (источника галактозы) и раннем назначении диеты больные дети могут нормально разви­ваться.

Тип наследования галактоземии — аутосомно-рецессивный. Ген локали­зован на коротком плече 9-й хромосо­мы. Болезнь встречается с частотой 1 на 16.000 новорожденных.

Дата добавления: 2015-01-12 | Просмотры: 823 | Нарушение авторских прав