| Название синдрома
| Кариотип
| Клинические
проявления
| Причины
| Метод диагностики
| Частота встречаемости
|
| 3.1 Синдромы с числовыми аномалиями аутосом:
|
| 1. с-м Дауна (монголоидная идиотия) продолжительность жизни: 30%- на 1г/ж
50%-до 5лет
8%-до 40лет
| 47;ХХ;21+
| Задержка роста, умственная отсталость; монголоидный разрез глаз; эпикант; портретное сходство; открытый рот; большой язык; подвижность суставов (см. рис.13).
| Геномная мутация
| Цитогенетический метод
| 1:800
|
| 2. с-м Патау (летальный исход)
(см. рис. 14).
| 47; ХХ;13+
| Микроцефалия, сращение пальцев, полидактилия, стопа «качалка», расщепление губы, нёба, врождённые пороки внутренних органов.
| Геномная мутация
| цитогенетический метод
| 1:8000
|
| 3. синдром Эдвардса (летальный исход)
| 47; ХХ;18+
чаще у ♀
| Множественные пороки в развитии истинная микроцефалия (см. рис.15.).
| Геномная мутация
| цитогенетический ме-
тод
| 1:7000
|
| 3.2 Синдромы с числовыми аномалиями половых хромосом:
|
| 1. синдром Клайнфель тера
(см. рис.17.).
| 47; ХХУ
| Высокий рост, недоразвитие вторичных половых признаков, бесплодие.
| Геномные мутации.
| цитогенетический метод
| 2:1000
|
| 47; ХУУ
| Агрессия
| -
| -
| -
|
| 2. Трисомия х((см. рис.18.).
| 47; ХХХ
| Мужское телосложение, высокий рост, шизофрения
| Геномная мутация
| цитогенетический метод
| 1:1000
|
| 3. синдром Шерешевского-Тернера (см. рис.19).
| 45; Х0
| Низкий рост (130 см) крыловидная складка на шее, лимфатические отёки стопы, недоразвитие гонад, бесплодие.
| Геномная мутация
| цитогенетический метод
| 1:10 000
|
| 3.3 Структурные аномалии хромосом:
|
| 1. синдром «кошачий крик» (см. рис.20.).
| 46; ХХ; 5р
| Недоразвитие ЦНС, косоглазие, сужение гортани, идиотия, мышечная гипотония.
| Хромосомная мутация (делеция)
| цитогенетический метод
| 1:45000
|
