АкушерствоАнатомияАнестезиологияВакцинопрофилактикаВалеологияВетеринарияГигиенаЗаболеванияИммунологияКардиологияНеврологияНефрологияОнкологияОториноларингологияОфтальмологияПаразитологияПедиатрияПервая помощьПсихиатрияПульмонологияРеанимацияРевматологияСтоматологияТерапияТоксикологияТравматологияУрологияФармакологияФармацевтикаФизиотерапияФтизиатрияХирургияЭндокринологияЭпидемиология

Хромосомные болезни. Название синдрома Кариотип Клинические проявления Причины Метод диагностики Частота встречаемости 3.1 Синдромы с

Прочитайте:
  1. F07 Расстройства личности и поведения вследствие болезни, повреждения и дисфункции головного мозга
  2. I. Инфекционные болезни
  3. II. Болезни, при которых деменция сопровождается другими неврологическими проявлениями, но нет явного наличия другого заболевания
  4. III. Анамнез болезни
  5. III. По изменению генетического материала мутации подразделяют на следующие: генные, хромосомные перестройки, геномные.
  6. IV. Генетические дефекты и эндокринные болезни
  7. N73.9 Воспалительные болезни женских тазовых органов неуточненные
  8. N76.8 Другие уточненные воспалительные болезни влагалища и вульвы
  9. V 15: Моногенные болезни.
  10. V 4: Генные болезни.

 

Название синдрома Кариотип Клинические проявления Причины Метод диагностики Частота встречаемости
3.1 Синдромы с числовыми аномалиями аутосом:
1. с-м Дауна (монголоидная идиотия) продолжительность жизни: 30%- на 1г/ж 50%-до 5лет 8%-до 40лет   47;ХХ;21+ Задержка роста, умственная отсталость; монголоидный разрез глаз; эпикант; портретное сходство; открытый рот; большой язык; подвижность суставов (см. рис.13).   Геномная мутация Цитогенетический метод 1:800
2. с-м Патау (летальный исход) (см. рис. 14). 47; ХХ;13+ Микроцефалия, сращение пальцев, полидактилия, стопа «качалка», расщепление губы, нёба, врождённые пороки внутренних органов.   Геномная мутация цитогенетический метод 1:8000
3. синдром Эдвардса (летальный исход) 47; ХХ;18+ чаще у ♀ Множественные пороки в развитии истинная микроцефалия (см. рис.15.).     Геномная мутация цитогенетический ме- тод 1:7000
3.2 Синдромы с числовыми аномалиями половых хромосом:
1. синдром Клайнфель тера (см. рис.17.). 47; ХХУ Высокий рост, недоразвитие вторичных половых признаков, бесплодие. Геномные мутации. цитогенетический метод 2:1000
47; ХУУ Агрессия - - -
2. Трисомия х((см. рис.18.). 47; ХХХ Мужское телосложение, высокий рост, шизофрения Геномная мутация цитогенетический метод   1:1000
3. синдром Шерешевского-Тернера (см. рис.19). 45; Х0 Низкий рост (130 см) крыловидная складка на шее, лимфатические отёки стопы, недоразвитие гонад, бесплодие.   Геномная мутация цитогенетический метод 1:10 000
3.3 Структурные аномалии хромосом:
1. синдром «кошачий крик» (см. рис.20.). 46; ХХ; 5р Недоразвитие ЦНС, косоглазие, сужение гортани, идиотия, мышечная гипотония. Хромосомная мутация (делеция) цитогенетический метод   1:45000

 

 


Дата добавления: 2015-01-12 | Просмотры: 826 | Нарушение авторских прав



1 | 2 | 3 | 4 | 5 | 6 | 7 | 8 | 9 | 10 | 11 | 12 | 13 | 14 | 15 | 16 | 17 | 18 | 19 | 20 | 21 | 22 | 23 | 24 | 25 | 26 | 27 | 28 | 29 | 30 | 31 | 32 | 33 | 34 | 35 | 36 | 37 | 38 | 39 | 40 | 41 | 42 | 43 | 44 | 45 | 46 | 47 | 48 | 49 | 50 | 51 | 52 | 53 | 54 | 55 | 56 | 57 | 58 | 59 | 60 | 61 | 62 | 63 | 64 | 65 | 66 | 67 | 68 | 69 | 70 | 71 | 72 | 73 | 74 | 75 | 76 | 77 | 78 | 79 | 80 | 81 | 82 | 83 | 84 | 85 | 86 | 87 | 88 | 89 | 90 | 91 | 92 | 93 | 94 | 95 | 96 | 97 | 98 | 99 | 100 | 101 | 102 | 103 | 104 | 105 | 106 | 107 | 108 | 109 | 110 | 111 | 112 | 113 | 114 | 115 | 116 | 117 | 118 | 119 | 120 | 121 | 122 | 123 | 124 | 125 | 126 | 127 | 128 | 129 | 130 | 131 | 132 | 133 | 134 | 135 | 136 | 137 | 138 | 139 | 140 | 141 | 142 | 143 | 144 | 145 | 146 | 147 | 148 | 149 | 150 | 151 | 152 | 153 | 154 | 155 | 156 | 157 | 158 | 159 | 160 | 161 | 162 |



При использовании материала ссылка на сайт medlec.org обязательна! (0.003 сек.)