АкушерствоАнатомияАнестезиологияВакцинопрофилактикаВалеологияВетеринарияГигиенаЗаболеванияИммунологияКардиологияНеврологияНефрологияОнкологияОториноларингологияОфтальмологияПаразитологияПедиатрияПервая помощьПсихиатрияПульмонологияРеанимацияРевматологияСтоматологияТерапияТоксикологияТравматологияУрологияФармакологияФармацевтикаФизиотерапияФтизиатрияХирургияЭндокринологияЭпидемиология

Термины

1) амниоскопия

2) проспективное консультирование

3) пренатальная диагностика

4) ретроспективное консультирование

5) плацентоцентез

6) скрининг-метод

7) фетопротеин α

8) хордоцентез

9) эхография (УЗИ)

10)элиминация

1. Задачи и организация МГК

(Медико-генетического консультирования)

МГК – вид специализированной медицинской помощи населению, направленное на предупреждение появления в семье больного ребёнка.

Задачи:

1. Ретро и проспективное консультирование семей и больных с наследственной или врождённой патологией.

2. Пренатальная диагностика врождённых и наследственных заболеваний ультразвуковыми, цитогенетическими, биохимическими, молекулярно-генетическими методами.

3. Помощь в постановке диагноза.

4. Объяснение пациенту и его семье в доступной форме о величине риска иметь больное потомство.

5. Ведение территориального регистра семей и больных с врождённой и наследственной патологией и их диспансерное наблюдение.

6. Пропаганда медико-генетических знаний среди населения.

Чаще за МГК обращаются:

1. Семьи, в которых есть больные дети.

2. Семьи, где болен один супруг и родителей интересует прогноз будущих детей.

3. Семьи, где здоровые дети, по линии одного или обоих родителей имеются родственники с наследственной патологией.

Чтобы правильно рассчитать риск нужно поставить точный диагноз и определить тип наследования в данной семье. В связи с этим в штате МГК имеются: врач-генетик, врач акушер-гениколог, врач УЗД, биохимик-генетик, врач лаборант - цитогенетик.

Средний медицинский персонал (медсёстры, фельдшер – акушерка, фельдшер - лаборант) обеспечивают работу врачей, участвуют во врачебном приёме, проводят забор и подготовку материала для цитогенетического и биохимического исследования, ведут медицинскую документацию.

Минимальный перечень лабораторных исследований в МГК:

- определение полового хроматина

- кариотипирование с использованием культуры лимфоцитов периферической крови, амниоцитов, клеток хориона и плаценты.

- Иммуноферментное определение в сыворотке крови альфа-фетопротеина и хориогонина.

- Потовый тест для диагностики муковисцидоза.

Дата добавления: 2015-01-12 | Просмотры: 801 | Нарушение авторских прав