ГОМОЗИГОТНАЯ b-ТАЛАССЕМИЯ
При гомозиготной b-талассемии, описанной в 1925 г., клинические проявления болезни отмечаются к концу первого или реже второго года жизни ребенка. В течение первых месяцев жизни состояние ребенка вполне удовлетворительное, обнаруживается умеренная анемия, но далеко не всегда можно решить вопрос, унаследовал ли ребенок болезнь от одного или обоих родителей.
Для гомозиготной b-талассемии (thalassaemia major) характерны значительное увеличение размеров селезенки, желтушность и сероватый оттенок кожи и слизистых оболочек, выраженная бледность. Резкая гиперплазия кроветворного костного мозга приводит к нарушениям скелета: почти четырехугольный череп, уплощенная переносица, выступающие скулы, сужение глазных щелей. Рентгенологически обнаруживается утолщение губчатого слоя костей свода черепа, поперечная исчерченность на наружной пластинке лобной и теменной кости. Дети физически развиваются плохо, у них снижена сопротивляемость к различным инфекциям.
Содержание гемоглобина снижается до 30—50 г/л (3—5 г%). Обнаруживается выраженная гипохромия эритроцитов. Цветовой показатель 0,5 и ниже. Содержание ретикулоцитов повышено, однако степень раздражения красного ростка намного выше обычно соответствующей этому раздражению степени ретикулоцитоза (неэффективный эритропоэз). Так, нередко при соотношении лейко/эритро 0,1—0,2/1,0 содержание ретикулоцитов повышается до 2,5—4%. Содержание железа сыворотки чаще всего повышено, но может быть в пределах верхней границы нормы. В костном мозге содержание сидеробластов увеличено. Морфологически эритроциты гипохромные, резко выражен анизоцитоз, часто выявляется значительная мишеневидность эритроцитов (рис. 7), базофильная пунктация. Осмотическая резистентность эритроцитов обычно повышена.
Для гомозиготной b-талассемии характерно повышение уровня билирубина за счет непрямого. С помощью 51Сг выявляется укорочение продолжительности жизни эритроцитов. Десфераловый тест позволяет обнаружить повышение содержания железа в запасах. Избыточное отложение железа приводит к развитию цирроза печени, сахарного диабета, недоразвитию вторичных половых признаков, кардиосклерозу.
По содержанию гемоглобина А у больного гомозиготной бета-талассемией выделяют b0- и b+-талассемию. В случаях b0-талассемии гемоглобин А вообще не образуется, тогда как при b+-талассемии имеет место лишь резкое снижение синтеза b-цепи.
Выделяют три степени тяжести гомозиготной талассемии: тяжелую, при которой больные погибают в течение первого года жизни; средней тяжести, при которой дети доживают до 5—8 лет; более мягкую форму, при которой больные доживают до взрослого состояния.
Рис. 7. Мишеневидные эритроциты.
Диагноз.гомозиготной b-талассемии не вызывает трудностей. Внешний вид больных, выраженная гипохромная анемия с высоким содержанием железа, значительно увеличенной селезенкой, выраженная мишеневидность эритроцитов дают основание заподозрить у больного гомозиготную талассемию.
Диагноз может быть легко подтвержден исследованием содержания фетального гемоглобина в эритроцитах. При гомозиготной талассемии в большинстве случаев содержание фетального гемоглобина увеличивается до 20—90%, содержание гемоглобина А2 чаще увеличено, однако при сочетании бета-талассемии с дельта-талассемией имеет место нарушение синтеза не только b-цепи, но и d-цепи, входящей в состав гемоглобина A2, в результате чего содержание гемоглобина A2 может быть нормальным или даже резко пониженным.
Дата добавления: 2015-09-18 | Просмотры: 537 | Нарушение авторских прав
1 | 2 | 3 | 4 | 5 | 6 | 7 | 8 | 9 | 10 | 11 | 12 | 13 | 14 | 15 | 16 | 17 | 18 | 19 | 20 | 21 | 22 | 23 | 24 | 25 | 26 | 27 | 28 | 29 | 30 | 31 | 32 | 33 | 34 | 35 | 36 | 37 |
|