АкушерствоАнатомияАнестезиологияВакцинопрофилактикаВалеологияВетеринарияГигиенаЗаболеванияИммунологияКардиологияНеврологияНефрологияОнкологияОториноларингологияОфтальмологияПаразитологияПедиатрияПервая помощьПсихиатрияПульмонологияРеанимацияРевматологияСтоматологияТерапияТоксикологияТравматологияУрологияФармакологияФармацевтикаФизиотерапияФтизиатрияХирургияЭндокринологияЭпидемиология

ГОМОЗИГОТНАЯ b-ТАЛАССЕМИЯ

При гомозиготной b-талассемии, описан­ной в 1925 г., клинические проявления болезни отмеча­ются к концу первого или реже второго года жизни ребенка. В течение первых месяцев жизни состояние ребенка вполне удовлетворительное, обнаруживается умеренная анемия, но далеко не всегда можно решить вопрос, унаследовал ли ребенок болезнь от одного или обоих родителей.

Для гомозиготной b-талассемии (thalassaemia major) характерны значительное увеличение размеров селезенки, желтушность и сероватый оттенок кожи и слизистых оболочек, выраженная бледность. Резкая гиперплазия кроветворного костного мозга приводит к нарушениям скелета: почти четырехугольный череп, уплощенная переносица, выступающие скулы, сужение глазных щелей. Рентгенологически обнаруживается утолщение губчатого слоя костей свода черепа, попе­речная исчерченность на наружной пластинке лобной и теменной кости. Дети физически развиваются плохо, у них снижена сопротивляемость к различным инфек­циям.

Содержание гемоглобина снижается до 30—50 г/л (3—5 г%). Обнаруживается выраженная гипохромия эритроцитов. Цветовой показатель 0,5 и ниже. Содер­жание ретикулоцитов повышено, однако степень раз­дражения красного ростка намного выше обычно соот­ветствующей этому раздражению степени ретикулоци­тоза (неэффективный эритропоэз). Так, нередко при соотношении лейко/эритро 0,1—0,2/1,0 содержание ре­тикулоцитов повышается до 2,5—4%. Содержание же­леза сыворотки чаще всего повышено, но может быть в пределах верхней границы нормы. В костном мозге содержание сидеробластов увеличено. Морфологиче­ски эритроциты гипохромные, резко выражен анизоцитоз, часто выявляется значительная мишеневидность эритроцитов (рис. 7), базофильная пунктация. Осмо­тическая резистентность эритроцитов обычно по­вышена.

Для гомозиготной b-талассемии характерно повы­шение уровня билирубина за счет непрямого. С по­мощью ⁵¹Сг выявляется укорочение продолжительно­сти жизни эритроцитов. Десфераловый тест позволяет обнаружить повышение содержания железа в запасах. Избыточное отложение железа приводит к развитию цирроза печени, сахарного диабета, недоразвитию вторичных половых признаков, кардиосклерозу.

По содержанию гемоглобина А у больного гомози­готной бета-талассемией выделяют b⁰- и b⁺-талассемию. В случаях b⁰-талассемии гемоглобин А вообще не об­разуется, тогда как при b⁺-талассемии имеет место лишь резкое снижение синтеза b-цепи.

Выделяют три степени тяжести гомозиготной та­лассемии: тяжелую, при которой больные погибают в течение первого года жизни; средней тяжести, при ко­торой дети доживают до 5—8 лет; более мягкую форму, при которой больные доживают до взрослого со­стояния.

Рис. 7. Мишеневидные эритроциты.

Диагноз.гомозиготной b-талассемии не вызывает трудностей. Внешний вид больных, выраженная гипо­хромная анемия с высоким содержанием железа, зна­чительно увеличенной селезенкой, выраженная мише­невидность эритроцитов дают основание заподозрить у больного гомозиготную талассемию.

Диагноз может быть легко подтвержден исследова­нием содержания фетального гемоглобина в эритроци­тах. При гомозиготной талассемии в большинстве слу­чаев содержание фетального гемоглобина увеличива­ется до 20—90%, содержание гемоглобина А2 чаще увеличено, однако при сочетании бета-талассемии с дельта-талассемией имеет место нарушение синтеза не только b-цепи, но и d-цепи, входящей в состав гемоглобина A2, в результате чего содержание гемоглобина A2 может быть нормальным или даже резко пониженным.

Дата добавления: 2015-09-18 | Просмотры: 500 | Нарушение авторских прав