АкушерствоАнатомияАнестезиологияВакцинопрофилактикаВалеологияВетеринарияГигиенаЗаболеванияИммунологияКардиологияНеврологияНефрологияОнкологияОториноларингологияОфтальмологияПаразитологияПедиатрияПервая помощьПсихиатрияПульмонологияРеанимацияРевматологияСтоматологияТерапияТоксикологияТравматологияУрологияФармакологияФармацевтикаФизиотерапияФтизиатрияХирургияЭндокринологияЭпидемиология

НАСЛЕДСТВЕННАЯ АТРАНСФЕРРИНЕМИЯ

Наследственная атрансферринемия была впервые описана Heilmeyer с соавт. в 1961 г. Авторы наблюдали девочку с тяжелой гипохромной анемией, низким содержанием железа в сыворотке и высоким содержанием железа в печени. В дальней­шем атрансферринемия была описана в Чехословакии [Cap, 1968], Японии [Sakata, 1969; Goya et al., 1972], Мексике [Lorena et al., 1974].

Патогенез заболевания пока неясен. Речь идет либо о количественном нарушении выработки трансферрина, либо о син­тезе нестабильного белка с измененным аминокислотным составом. Железо, связанное с трансферрином, поступает в костный мозг и фиксируется на мембране эритрокариоцитов. В случае низкого содержания трансферрина железо комплексируется в сыворотке с другими белками и не передается эритрокариоцитам.

Синтез гемоглобина резко нарушается. Железо при этом от­кладывается в печени, в связи с чем общее количество железа в организме увеличивается.

Характер наследования атрансферринемии аутосомный рецес­сивный. У родителей, здоровых братьев и сестер выявляется сни­жение уровня трансферрина, однако без признаков малокровия. В одном из описаний атрансферринемия выявлена у сестры пробанда.

Клиническая картина наследственной атрансферри­немии характеризуется признаками анемии — слабостью, утомля­емостью в течение многих лет, бледностью; отмечается увеличение размеров печени, анемический систолический шум в области вер­хушки сердца.

Больная описанная Heilmeyer, умерла в возрасте 7 лет. Девоч­ка страдала тяжелыми инфекциями, задержкой роста. На вскры­тии обнаружен гемосидероз печени, поджелудочной железы, почек, миокарда. При этом костный мозг был беден железом. У детей, описанных в других сообщениях, не было склонности к инфек­циям.

Степень анемии у больных различна: содержание гемоглоби­на от 32 г/л (3,2 г%), до 91 г/л (9,1 г%) и выше, цветовой пока­затель — от 0,38 до 0,65. Содержание железа сыворотки во всех случаях было резко снижено — от 1,6 до 6,8 мкмоль/л (9—38 мкг%). Общая железосвязывающая способность сыворотки бы­ла очень низкой —4,3—14,6 мкмоль/л (24—81 мкг%). Содержа­ние трансферрина сыворотки снижено до 44 мг/л (при норме 2—3 г/л). Всасывание железа из желудочно-кишечного тракта оказа­лось повышенным, как и при других формах железодефицитных анемий. Отмечено снижение включения радиоактивного железа в эритроциты. Goya, исследовавший продолжительность жизни мече­ного трансферрина, установил, что при атрансферринемии она нормальна.

Диагноз атрансферринемии в опубликованных немногочис­ленных наблюдениях основывался на том, что железодефицитная анемия у ребенка не поддавалась лечению препаратами железа. Содержание железа сыворотки было сниженным, железосвязыва­ющая способность сыворотки оказалась также резко сниженной, тогда как обычно при железодефицитной анемии общая железо­связывающая способность повышается. Пункционная биопсия печени выявляет большое количество железа, в то время как при железодефицитной анемии содержание железа в печени резко снижается. Более точным критерием диагноза является определе­ние трансферрина, а не железосвязывающей способности, так как железо может связываться в сыворотке не только трансферрином.

При дифференциальной диагностике следует помнить о возможности снижения железосвязывающей способнос­ти сыворотки при ряде состояний. Прежде всего снижение уровня трансферрина характерно для анемий, обусловленных инфекцией и воспалением, однако снижение уровня общей железосвязываю­щей способности при инфекции и воспалении бывает сравнительно небольшим, общая железосвязывающая способность сыворотки обычно не ниже 18 мкмоль/л (100 мкг%). Анемия у больных с ин­фекцией и воспалением чаще нерезко выражена, цветовой показа­тель не ниже 0,7, анемия появляется у больных не в раннем дет­стве, а в период инфекции и воспаления.

Снижение уровня трансферрина наблюдается при циррозах печени в связи с нарушением синтеза в печени этого белка. Oliva с соавт. (1968) описали случай липоидного нефроза у мальчика, при котором обнаружена анемия с умеренной гипохромной и почти полным отсутствием трансферрина в связи с большим выделением его с мочой.

Лечение атрансферринемии может проводиться трансфу­зиями свежей плазмы или очищенного и концентрированного трансферрина. Goya показал, что трансферрин, введенный больно­му, исчезает из сыворотки почти полностью через неделю. Введе­ние малой дозы трансферрина, по данным Goya, не оказывает вли­яния на показатели красной крови. Лишь после введения 1 г трансферрина авторы наблюдали подъем гемоглобина с 78 г/л (7,8 г%) до 100 г/л (10 г%); повысился уровень эритроцитов, сы­вороточного железа, увеличилось содержание ретикулоцитов, ко­личество эритроидных клеток костного мозга, появились сидеробласты в нормальном количестве (до этого они не определялись). Через 6 мес содержание гемоглобина у больного снизилось до 56 г/л (5,6 г%), повторное введение 1 г трансферрина оказало положительное действие. Повторное введение трансферрина или плазмы целесообразно проводить каждые 3—4 мес, учитывая про­должительность жизни эритроцитов.

Дата добавления: 2015-09-18 | Просмотры: 597 | Нарушение авторских прав