Относится к наиболее редким факторам (2-5% по данным отечественных и зарубежных авторов) и представлен различными видами транслокаций. Многочисленными исследованиями установлена высокая частота хромосомных нарушений у плода, возникших de novo при самопроизвольных абортах и неразвивающихся беременностях. Считается, что хромосомные аномалии являются основной причиной спонтанного прерывания беременности, особенно в малом сроке. При этом у большинства супружеских пар нет изменений в кариотипах, последующие беременности бывают благоприятными. Принципиально другим будет прогноз в случае носительства транслокации одним из супругов.
Транслокация – это перестройка кариотипа, при котором часть длинного либо короткого плеча одной хромосомы переносится на другую. Частота данной патологии у супругов с невынашиванием составляет 2-10%, т.е. значительно выше, чем в популяции – 0,2% (Кулаженко В.П. и соавт., 1977). В случае наступления беременности возможно формирование патологического кариотипа с частью утерянного генетического материала, что приводит к формированию нежизнеспособного эмбриона. У супружеских пар с данной патологией спонтанный выкидыш является инструментом элиминации неполноценных эмбрионов. Установлено, что при двух спонтанных выкидышах в анамнезе 7% супружеских пар имеют хромосомные, структурные изменения. Особенно много супругов с «вариантами кариотипа» при невынашивании беременности ранних сроков гестации. Прогноз для вынашивания будет благоприятным при формировании нормального кариотипа.
Риск самопроизвольного выкидыша у пар с транслокациями очень высок, достигает 25-40%, риск ВПР составляет 17%. Диагноз ставится при кариотипировании, супружеская пара консультируется генетиком, при беременности показано проведение инвазивной диагностики (БВХ, амниоцентез). Гормональное лечение при беременности категорически противопоказано. В случае неоднократных повторных самопроизвольных выкидышей супружеской паре может быть предложено лечение с помощью ВРТ (инсеминация спермой донора при носительстве транслокации мужем либо ЭКО с использованием донорских яйцеклеток при выявлении данной патологии у жены).