АкушерствоАнатомияАнестезиологияВакцинопрофилактикаВалеологияВетеринарияГигиенаЗаболеванияИммунологияКардиологияНеврологияНефрологияОнкологияОториноларингологияОфтальмологияПаразитологияПедиатрияПервая помощьПсихиатрияПульмонологияРеанимацияРевматологияСтоматологияТерапияТоксикологияТравматологияУрологияФармакологияФармацевтикаФизиотерапияФтизиатрияХирургияЭндокринологияЭпидемиология

Глицинурия

Наследственное заболевание, с аутосомно-доминантным типом наследования, обусловленное избирательным нару­шением реабсорбции глицина в почечных канальцах, проявляющееся глицинурией, развитием нефролитиаза с возможным присоединением ХПН.

Этиология и патогенез. Предполагается генетически обусловленный дефект синтеза фермента, от­ветственного за реабсорбцию глицина. Описаны сочетания канальцевой глицинурии с дегенеративными изменениями в сетчатке, имминоглицинурия (синдром Жозефа), глюкоглицинурия (глицинурия с почечной глюкозурией). В результате дезаминирования глицина в почечных канальцах образуется глиоксиловая кислота, из которой путем окисления образуется щавелевая кислота. Избы­точное выведение щавелевой кислоты и глицина приводит к развитию кальциево-оксалатных камней с небольшим содержанием глицина.

Клиника глицинурии. Заболевание на ранних этапах проявляется упорной лейкоцитурией. В дальнейшем возможно развитие нефролитиаза, присоединение ХПН. Описаны слу­чаи сочетания глицинурии с поражением глаз в виде атрофии и дегенерации сетчатки. Имминоглицинурия (синдром Жозефа) проявляется судорогами, нарушением полового развития. В моче выявляют глицин, пролин, оксипролин; белка в цереброспинальной жидкости повышен. Вторая форма синдрома Жозефа более благоприятна, не сопровождается судорогами, белок в ликворе не обнаруживают. Клиниче­ские проявления глюкоглицинурии характеризуются глюкозурией и глицинурией.

Лабораторно определяется увеличение суточной экскреции глицина с мочой (более 1 г в сутки при норме 100-200 мг). Содержание глицина в плазме не изменено. Реабсорбция других аминокислот не нарушена.

Лечение не разработано. При нефролитиазе показано консервативное и опе­ративное лечение.

Прогноз неблагоприятный вследствие развития нефролитиаза и хронической почечной недостаточности.

Ксантинурия. Редкое наследственное заболевание, передающееся аутосомно-доминантным, реже аутосомно-рецессивным типом наследования.

Патогенез В основе заболевания лежит дефицит ксантиноксидазы, катализирующей окисление ксантина и гипоксантина с последующим образованием мочевой кислоты. Характеризуется почти полным отсутствием мочевой кислоты в крови и моче, проявляется повышением выведения с мочой ксантина и гипоксантина и образованием ксантиновых камней.

Клиника ксантинурии. Заболевание характеризуется наличием мочекаменной болезни. Возможно развитие вторичного пиелонефрита, интерстициального нефрита с прогрессированием в ХПН.

Лабораторноопределяетсяповышение экскреции ксантина и гипоксантина с мочой, увеличение их уровня в плазме. Количество мочевой кислоты в плазме крови и выведение ее с мочой резко снижены.

Лечение не разработано. Показано соблюдение диеты аналогичной при уратурии. При нефролитиазе показано консервативное и оперативное лечение.

Дата добавления: 2014-09-07 | Просмотры: 1156 | Нарушение авторских прав