АкушерствоАнатомияАнестезиологияВакцинопрофилактикаВалеологияВетеринарияГигиенаЗаболеванияИммунологияКардиологияНеврологияНефрологияОнкологияОториноларингологияОфтальмологияПаразитологияПедиатрияПервая помощьПсихиатрияПульмонологияРеанимацияРевматологияСтоматологияТерапияТоксикологияТравматологияУрологияФармакологияФармацевтикаФизиотерапияФтизиатрияХирургияЭндокринологияЭпидемиология

Почечный несахарный диабет

Прочитайте:
  1. III. Нечувствительность к вазопрессину (нефрогенный несахарный диабет) А. Приобретенная
  2. VI. Нефрогенный несахарный диабет
  3. Атеросклероз и сахарный диабет.
  4. В. геморрагическая лихорадка с почечный синдромом,
  5. ВНУТРИПОЧЕЧНЫЙ КРУГООБОРОТ МОЧЕВИНЫ
  6. Вторичный центральный несахарный диабет
  7. Задача №8.Сахарный диабет.
  8. Инсулинозависимый сахарный диабет.
  9. Недостаточность вазопрессина: несахарный диабет
  10. Неонатальный сахарный диабет.

Наследственное заболевание, в основе которого лежит резистентность дистальных канальцев и собирательных трубок к антидиуре­тическому гормону. Заболевание наследуется по рецессивному типу, сцепленному с Х-хромосомой. Ген картирован на длинном плече Х-хромосомы. Продукт гена - рецептор вазопрессина V2 типа (PV2). Болеют в основном мальчики, однако возможны случаи заболевания у девочек.

Патогенез. В основе заболевания лежит отсутствие или дефект рецептора эпителиальных клеток дистальных канальцев почек к антидиуретическому гормону. Методами молекулярной генетики идентифицированы конкретные мутационные повреждения (делеции, миссенс-мутации) в гене рецептора вазопрессина V2 типа. В результате резистентности дистальных канальцев и собирательных трубок к антидиуре­тическому гормону снижается реабсорбция воды, возникает полиурия, полидипсия, эксикоз.

Клиника. В грудном возрасте у детей отмечаются беспокойство, лихорадка, проходящие после приема жидкости. Возможно развитие обезвоживания с вододефицитным типом дегидратации, гипернатриемией, отеком мозга, летальным исходом. Количество выпиваемой и выделяемой жидкости у пациентов достигает 7-14 л. Относительная плотность мочи не превышает 1000-1003. Содержание АДГ в крови нормальное или незначительно повышено. Осмолярность плазмы нормальная, при дегидратации она гиперосмолярна. Дети эмоциональ­но лабильны, раздражительны, нередко у них отмечаются снижение памяти, невни­мательность, рассеянность, заторможенность, астеноневротический синдром, задер­жка физического развития, иногда умственная отсталость. Постоянные позывы к мочеиспусканию и жажда влияют на психическое развитие детей. Никтурия, энурез - частые проявления заболевания.

Диагноз. Критериями диагноза являются: полидипсия, полиурия, дегидратация, сопровождающейся гипертермией, рвотой, запорами, судорогами, гипостенурия 1000-1003, отрицательный тест с вазопрессином.

Проба с экзогенным введением АДГ приводит у больных с нейрогипофизарным несахарным диабетом к снижению диуреза и повышению осмолярности мочи.

Лечение направлено на предупреждение обезвоживания, гипернатриемии, снижение выпиваемой и выделяемой жидкости. Жидкость не ограничивают. Ограничивают соль и белок. Предложено несколько схем лечения, позволяющих в ряде случаев снизить диурез: гипотиазид 1-3 мг/кг; комбинация гидрохлортиазида 2 мг/кг и индометацина 2 мг/кг массы тела; гидрохлортиазида 2-3 мг/(кг х сут) и амилорида 0,3 мг/кг в день.


Дата добавления: 2014-09-07 | Просмотры: 853 | Нарушение авторских прав



1 | 2 | 3 | 4 | 5 | 6 | 7 | 8 | 9 | 10 | 11 | 12 | 13 | 14 | 15 | 16 | 17 | 18 | 19 | 20 | 21 | 22 | 23 | 24 | 25 | 26 | 27 | 28 | 29 | 30 | 31 | 32 |



При использовании материала ссылка на сайт medlec.org обязательна! (0.003 сек.)