АкушерствоАнатомияАнестезиологияВакцинопрофилактикаВалеологияВетеринарияГигиенаЗаболеванияИммунологияКардиологияНеврологияНефрологияОнкологияОториноларингологияОфтальмологияПаразитологияПедиатрияПервая помощьПсихиатрияПульмонологияРеанимацияРевматологияСтоматологияТерапияТоксикологияТравматологияУрологияФармакологияФармацевтикаФизиотерапияФтизиатрияХирургияЭндокринологияЭпидемиология

Почечный несахарный диабет

Наследственное заболевание, в основе которого лежит резистентность дистальных канальцев и собирательных трубок к антидиуре­тическому гормону. Заболевание наследуется по рецессивному типу, сцепленному с Х-хромосомой. Ген картирован на длинном плече Х-хромосомы. Продукт гена - рецептор вазопрессина V2 типа (PV2). Болеют в основном мальчики, однако возможны случаи заболевания у девочек.

Патогенез. В основе заболевания лежит отсутствие или дефект рецептора эпителиальных клеток дистальных канальцев почек к антидиуретическому гормону. Методами молекулярной генетики идентифицированы конкретные мутационные повреждения (делеции, миссенс-мутации) в гене рецептора вазопрессина V2 типа. В результате резистентности дистальных канальцев и собирательных трубок к антидиуре­тическому гормону снижается реабсорбция воды, возникает полиурия, полидипсия, эксикоз.

Клиника. В грудном возрасте у детей отмечаются беспокойство, лихорадка, проходящие после приема жидкости. Возможно развитие обезвоживания с вододефицитным типом дегидратации, гипернатриемией, отеком мозга, летальным исходом. Количество выпиваемой и выделяемой жидкости у пациентов достигает 7-14 л. Относительная плотность мочи не превышает 1000-1003. Содержание АДГ в крови нормальное или незначительно повышено. Осмолярность плазмы нормальная, при дегидратации она гиперосмолярна. Дети эмоциональ­но лабильны, раздражительны, нередко у них отмечаются снижение памяти, невни­мательность, рассеянность, заторможенность, астеноневротический синдром, задер­жка физического развития, иногда умственная отсталость. Постоянные позывы к мочеиспусканию и жажда влияют на психическое развитие детей. Никтурия, энурез - частые проявления заболевания.

Диагноз. Критериями диагноза являются: полидипсия, полиурия, дегидратация, сопровождающейся гипертермией, рвотой, запорами, судорогами, гипостенурия 1000-1003, отрицательный тест с вазопрессином.

Проба с экзогенным введением АДГ приводит у больных с нейрогипофизарным несахарным диабетом к снижению диуреза и повышению осмолярности мочи.

Лечение направлено на предупреждение обезвоживания, гипернатриемии, снижение выпиваемой и выделяемой жидкости. Жидкость не ограничивают. Ограничивают соль и белок. Предложено несколько схем лечения, позволяющих в ряде случаев снизить диурез: гипотиазид 1-3 мг/кг; комбинация гидрохлортиазида 2 мг/кг и индометацина 2 мг/кг массы тела; гидрохлортиазида 2-3 мг/(кг х сут) и амилорида 0,3 мг/кг в день.

Дата добавления: 2014-09-07 | Просмотры: 914 | Нарушение авторских прав