АкушерствоАнатомияАнестезиологияВакцинопрофилактикаВалеологияВетеринарияГигиенаЗаболеванияИммунологияКардиологияНеврологияНефрологияОнкологияОториноларингологияОфтальмологияПаразитологияПедиатрияПервая помощьПсихиатрияПульмонологияРеанимацияРевматологияСтоматологияТерапияТоксикологияТравматологияУрологияФармакологияФармацевтикаФизиотерапияФтизиатрияХирургияЭндокринологияЭпидемиология

Синдром Леша—Найхена

Диагностируют лишь у мальчиков. Наследование — Х-сцепленное рецессивное. В первые месяцы жизни отмечают задержку развития двигательных навыков, а затем замечают экстрапирамидные хореоатетоидные движения, гиперрефлексию, клонус стоп и спастичность конечностей. Дети склонны к самотравмирующему поведению, не ощущают боль: кусают пальцы, губы, выдергивают свои во­лосы и др. Агрессивность распространяется на окружающих. В отличие от больных подагрой, при этом синдроме характерна разной степени умствен­ная отсталость. Типична умеренная мегалобластная анемия. Подагрические артриты, мочекаменная болезнь развиваются лишь у школьников. Участки отложения уратов можно найти и в подкожной клетчатке. В сыворотке крови в 10 и более раз выше, чем в норме (200-300 мкмоль/л), уровень мочевой кислоты. Причина болезни — практически полное отсутствие активности гипоксантингуанин-фосфорибозилтрансферазы.

Диагноз ставят на основании выявления высокого уровня мочевой кисло­ты в крови и моче. Осадок мочи при уратурии коричневого или красно-коричневого цвета.

Лечение включает диету с ограничением продуктов, богатых пуринами и кофеином, обильное щелочное питье, седативную терапию, препараты, уменьшающие синтез мочевой кислоты (например, аллопуринол).

Основной метод лечения — рациональный режим и диета. Детей надо обе­регать от интенсивных психических нагрузок, ограничивать просмотр теле­визионных передач. Полезны систематическое закаливание, утренняя заряд­ка, прогулки, занятия физкультурой.

При уратурии рекомендуется диета №7 с ограничием жиров животного происхождения, богатых насыщенными жирными кислотами. В зависимости от содержания пуринов выделяют четыре группы продуктов.

I - с большим содержанием пуринов: сельдь, шпроты, сардины, мозги, печень, почки, кролик, треска, курица, шпинат, брюссельская капуста;

II - со средним содержанием пуринов: копченая ветчина, грибы, горох, бобы;

III - с малым содержанием пуринов: цветная капуста, редис;

IV - продукты, в которых пурины содержатся в минимальном количестве или отсутствуют: крупы (особенно рис), яйца, молоко, овощи, фрукты.

Больным с уратной нефропатией нельзя употреблять печень, почки, язык, мозги, мясо молодых животных (цыплята, телятина), жирные сорта мяса и рыбы, мясные и рыбные бульоны, супы. Мясо и рыбу можно только в отварном виде по 150,0 в сутки не чаще 3 раз в неделю. Запрещены также бобовые. Поваренная соль допускается до 5 г в сутки. Желательно включать в рацион молочные продукты, яйца, мучные изделия, овощи и фрукты с низким содержанием пуринов. Жидкость до 1-1,5 л в сутки. Перед сном обязательно выпить 100-200 мл воды.

В диете должны преобладать молочные продукты, овощи, фрукты, «защищенные» крупы (гречневая, овсяная, перловая, пшено и др.), ржаная мука. Ограничивают мясо, птицу, речную рыбу (особенно жареные, копченые), бу­льоны, жиры (кроме растительных). Полностью исключают мясо молодых животных (телятина, цыплята), крепкие рыбные и мясные бульоны, субпродукты (мозги, печень, почки), колбасные изделия, грибы (белые, шампиньо­ны), студень, некоторые овощи (щавель, шпинат, спаржа, ревень, цветная ка­пуста, петрушка, бобовые, зеленый горошек), шоколад, кофе, какао, крепкий чай, все продукты промышленного консервирования, на которых нет этикетки «Для детского питания». Показано обогащение пищи солями калия, увеличе­ние количества вводимой жидкости (щелочные минеральные воды, цитратные смеси при кислой реакции мочи, клюквенные, брусничные, облепиховые отвары и морсы и др.). Детей не следует кормить насильно, но надо стараться избегать длительных перерывов в еде. На ночь лучше давать продукты, содержащие трудноусвояемые углево­ды (гречневая, овсяная каши, ржаной хлеб, овощи, картофель). При сниже­нии аппетита целесообразно назначение желудочного сока, абомина, других препаратов, улучшающих аппетит (витамины группы В, оротат ка­лия). Полезна фитотерапия (настои корня валерианы, травы пустырника и др.).

При начальных симптомах ацетонемического криза или его предвестниках целесообразно давать внутрь раствор глюкозы, сладкий чай, свежеприго­товленные фруктовые соки, арбуз, дыню, щелочные минеральные воды или 0,5-1% раствор натрия гидрокарбоната, оралит, цитроглюкосолан. Поить каж­дые 10-15 мин. Кормить по желанию ребенка, преимущественно пищей, со­держащей легкоусвояемые углеводы и с минимальным количеством жира (жидкая манная каша, картофельное или овощное пюре, бананы, кефир, мо­локо). Обязательно делают очистительную клизму для улучшения выведе­ния кетоновых тел из кишечника. Назначают эссенциале форте (1-2 капсулы в день в течение 1-2 нед) или витамин В12 (100-300 мкг внутримышечно че­рез день 3-5 инъекций).

При ацетонемической рвоте лечение направлено на борьбу с ацидозом, де­гидратацией и на усиление выведения и утилизации кетоновых тел. С этой целью при тяжелом приступе вводят внутривенно капельно 5% раствор глюкозы или 10% раствор глюкозы пополам с 0,9% раствором натрия хлорида, кокарбоксилазу, аскорбиновую кислоту, эссенциале форте. При рН крови 7,2 и ниже — 4% раствор натрия гидрокарбоната. Обязательны очистительная клизма и промывание желудка.

Патогенетически показано детям проведение повторных курсов пантотената кальция (100-150 мг в сутки), оротата калия (50-100 мг/кг в сут­ки), аллопуринола – ингибитора ксантиноксидазы (10 мг/кг в сутки), в соче­тании с урикозурическими препаратами (этамидом или атофаном, препаратом марены красильной, цитратной смесью, проденицидом – ингибитором реабсорбции уратов), а также гепатотропных препаратов (ЛИВ-52, эссенциале и др.).

Дата добавления: 2014-09-07 | Просмотры: 975 | Нарушение авторских прав