Тубулопатии с нефролитиазом
Тубулопатии с нефролитиазом (аминоацидурии) включают:
1) цистинурию;
2) глицинурию;
3) ксантинурию.
Цистинурия - наследственное заболевание, вызванное нарушением мембранного транспорта цистина и диаминомонокарбоновых кислот - аргинина, лизина и орнитина. Увеличена экскреция этих веществ с мочой. Нарушение реабсорбции аминокислот в канальцах ночек при цистинозе приводит к развитию цистиновых конкрементов, к нефроуролитиазу. Наследуется по аутосомно-рецессивному типу.
Патогенез цистинурии. В основе заболевания лежит наследственно обусловленное нарушение транспорта цистина, аргинина, лизина и орнитина как в почках (проксимальный каналец), так и в кишечнике. Выделяют 3 типа цистинурии, определяемые различным нарушением абсорбции аминокислот в кишечнике и реабсорбции в канальцах почек.
При первом типе резко снижены абсорбция в кишечнике и реабсорбция в почках цистина, диаминомонокарбоновых кислот;
при втором - нарушен транспорт цистина и полностью отсутствует транспорт лизина в кишечнике.
При третьем типе - абсорбция аминокислот в кишечнике не нарушена. При всех типах отмечается повышенное выделение цистина. Являясь малорастворимой в воде, особенно в условиях кислой реакции мочи, эта аминокислота легко выпадает в виде кристаллов, повреждая эпителий мочевой системы, способствует наслоению вторичной инфекции и образованию цистиновых камней.
Клиника цистинурии. Манифестация симптомов у гомозигот может наблюдаться уже на первом году жизни. Отмечается отставание физического развития в связи с постоянной потерей таких незаменимых аминокислот, как аргинин и лизин. У грудных детей часто наблюдается беспокойство перед мочеиспусканием, повышение температуры. В моче обнаруживаются гематурия, протеинурия и лейкоцитурия. Обычно к 3-5 годам появляются признаки уролитиаза с симптомами почечной колики.
У гетерозигот, особенно у девочек, заболевание протекает долгое время бессимптомно и лишь периодически обнаруживается микрогематурия и кристаллы цистина. Хронического интерстициальный нефрит развивается медленно и часто обнаруживается лишь в подростковом возрастеи у взрослых.
Лабораторновыявляются изолированный мочевой синдром и кристаллы цистина при микроскопическом исследовании мочевого осадка. Диагноз становится достоверным после установления повышенной экскреции цистина, лизина, аргина и орнитина. Кристаллы цистина выявляются в интерстиции, эпителии канальцев (нефробиопсия).
Лечение цистинурии. Ограничивают употребление белковых продуктов, богатых серосодержащими аминокислотами (творог, яйца, рыба). Предложена капустно-картофельная диета.
Детям с цистинурией и цистинуролитиазом назначается ощелачивающее обильное питье, блемарен, натрия гидрокарбонат (для повышения рН до 8). Необходим строгий контроль ощелачивающей терапии. В лечении уролитиаза используют оральный и локальный хемолитиаз, оперативное лечение, коротковолновую литотрипсию. Применяется мембраностабилизаторы.
Прогноз серьезный из-за уролитиаза и прогрессирования в ХПН.
Дата добавления: 2014-09-07 | Просмотры: 1158 | Нарушение авторских прав
1 | 2 | 3 | 4 | 5 | 6 | 7 | 8 | 9 | 10 | 11 | 12 | 13 | 14 | 15 | 16 | 17 | 18 | 19 | 20 | 21 | 22 | 23 | 24 | 25 | 26 | 27 | 28 | 29 | 30 | 31 | 32 |
|